因子V莱顿

概述

什么是因子V莱顿?

因子V莱顿(发音为“FAK-ter five LYE-den”)是一个凝血障碍这会增加你异常的风险血凝块.这是最常见的血凝障碍,是遗传的,或在生物学家族中遗传的。

患有V莱顿因子的人的凝血因子V发生突变(F5)基因。你的F5这种基因控制着一种叫做V因子的蛋白质的产生,它能在需要的时候帮助你的血液凝结(比如受伤后)。因子V莱顿突变改变了这种蛋白质的结构。这种变化导致它抵抗其他阻止过度凝血的蛋白质。因此,你的血液可能比正常情况下更容易凝结,导致严重的并发症。

V莱顿因子是如何影响我的身体的?

因素五莱顿让你更有可能发展:

  • 深静脉血栓形成(DVT):这是在你的腿部或手臂的深层静脉中形成的血块。极少数情况下,血凝块会在肝脏、肾脏、大脑或肠道的静脉中形成。因子V莱顿与深静脉血栓有很强的相关性。第一次患DVT的人中,多达五分之一患有V型莱顿因子。
  • 肺栓塞(PE):这是一个血液凝块,通过你的血液流动到你的一个肺。V莱顿因子与PE的关系不像与深静脉血栓的关系那么密切,但它仍然会增加你的风险。

重要的是要知道,有V莱顿因子的人不一定会发展为深静脉血栓或肺栓塞。事实上,绝大多数人(10人中有9人)从未形成异常的血凝块。然而,与没有这种疾病的人相比,这种疾病会增加你的风险。

如果你患有这种疾病,你可能会经历:

  • 50岁前有深静脉血栓或肺栓塞。
  • 多次DVT或PE发作。
  • 血液凝块在不太常见的血管中,比如肝脏或大脑中的静脉。
  • 妊娠期间或妊娠后不久发生深静脉血栓或腹膜栓塞。
  • 在开始服用避孕药或激素治疗后不久就会发生深静脉血栓或肺水肿。

因子V莱顿不会增加你患心脏病发作中风或者你腿部动脉里的血凝块。

这种情况有多普遍?

V莱顿因子的患病率因种族而异。一般来说,这种情况在美国和欧洲的白人中更常见。

在美国,这种疾病影响:

  • 大约二十分之一的人是白人。
  • 每50人中就有1人是黑人、西班牙裔或美洲原住民。
  • 不到百分之一的亚裔人口。

症状和原因

是什么导致因子V莱顿?

一个基因突变(变化)导致因素V莱顿。患有这种疾病的人有V因子莱顿突变,这意味着他们的凝血因子V发生了变化(F5)基因。这种基因携带指令,告诉你的身体如何正确地制造因子V蛋白。

研究人员发现,V莱顿因子突变涉及蛋白质结构的一个小变化。这种变化会导致因子V抵抗其他蛋白质(蛋白质C和蛋白质S)的作用,这些蛋白质通常会使因子V失活,以防止血液异常凝结。因此,因子V超速工作,使你的血液更容易在不应该凝结的时候凝结。

你从你的亲生父母中遗传了这种情况。因子V莱顿遵循一个常染色体显性遗传模式。这意味着你的父母中只有一人必须将基因突变传递给你,你才能继承它。

风险因素是什么?

如果你父母中有一人携带V莱顿因子的突变副本,你就有患V莱顿因子的风险F5基因。

如果你患有这种疾病,你可能永远不会形成血栓。但有些因素会增加血栓形成的风险。这些包括:

  • 有额外的遗传凝血障碍。
  • 接受手术。
  • 怀孕。
  • 接受雌激素治疗。

与你的医疗保健提供者谈谈你发生血栓的风险,以及你应该采取什么预防措施。

V莱顿因子的症状是什么?

V莱顿因子突变本身不会引起任何症状。大多数遗传了这种疾病的人从来没有出现过异常的血凝块,甚至可能永远都不知道自己患有这种疾病。你可能有深静脉血栓(DVT)或肺栓塞(PE)的家族史,但你自己从来没有患过这两种疾病。

然而,一些患有这种疾病的人会发展为深静脉血栓或肺栓塞。了解症状很重要,这样你才能立即寻求医疗护理。

深静脉血栓形成的症状包括:

  • 突然出现的腿部或手臂肿胀。你的皮肤摸起来可能会感到温暖,或者看起来发红或变色。
  • 腿部或手臂有压痛或疼痛,只有在站立或走动时才会感到。
  • 比你皮肤表面的正常静脉更大。
  • 肚子疼还是侧面(如果血凝块影响到你腹部的静脉)。
  • 严重,突然头疼和/或癫痫发作(如果血栓影响到你大脑中的静脉)。

肺栓塞的症状包括:

如果你有DVT或PE的症状,请拨打911或当地的急救电话。或者叫人开车送你去最近的急诊室。

V莱顿因子的并发症有哪些?

V莱顿因子可导致深静脉血栓形成或肺栓塞,这是严重的医疗紧急情况。然而,大多数携带这种基因突变的人从未出现这些并发症。

一些研究表明V莱顿因子会影响怀孕。这种疾病可能会增加流产或其他并发症的风险。但目前还没有明确的共识,研究人员继续探索V莱顿在怀孕期间是否会造成风险。

诊断和测试

V莱顿因子是如何诊断的?

实验室测试(血液测试)诊断这种疾病。如果你有莱顿因子病史,你的医疗保健提供者可能怀疑你有莱顿因子V静脉血栓栓塞.如果你的一个或多个亲生家庭成员有血栓史,他们也可能会怀疑。

如果你的医生认为有必要,他们会要求验血,包括:

  • 活化蛋白C (APC)血检这个凝血因子筛选测试检查你的血液是否对活化蛋白c有抵抗力。活化蛋白c是一种防止因子V过度运转的蛋白质。血液中对C蛋白有抗性的人,每10个人中就有9个人有V因子莱顿突变。
  • 基因检测:如果你的血液对蛋白质C有抗性,你的医生会给你配药基因检测检查你的F5V型莱顿突变基因。在某些情况下,提供者在没有首先订购APC血液测试的情况下订购了这项测试。

仅仅有血块家族史可能不足以成为进行这些测试的理由。你的医生会告诉你是否需要测试,以及测试的利弊。

管理及治疗

莱顿因子(FVL)是如何治疗的?

V因子莱顿突变本身没有任何特定的治疗方法。但是,当一个人被诊断为急性深静脉血栓形成(DVT)或肺栓塞(PE)时,使用抗凝剂(血液稀释剂)进行治疗是必要的,应该尽快开始。根据症状的严重程度,可能还需要其他治疗。通常,这些治疗需要住院治疗。

那些碰巧知道自己有V莱顿因子的人——但从未有过血凝块——不需要开任何血液稀释剂。但重要的是,这些人应该与他们的医生讨论他们应该注意什么,以及他们可以做些什么来最大限度地减少DVT或PE的风险。可以和你的医生讨论的问题包括:

  • 消除或减少DVT或PE的其他危险因素的有效措施,如戒烟、减肥和拥有更积极的生活方式。
  • 在长途飞行和长途公路旅行中需要(或不需要)穿分级弹性压缩袜。
  • 在长途飞行中避免饮用含酒精的饮料。
  • 服用避孕药前或怀孕前的咨询。

还有哪些并发症与V莱顿因子(FVL)相关?

除了增加患DVT或PE的风险外,V莱顿因子还可能增加流产或其他妊娠并发症的风险,如子痫前期和子痫、胎盘早剥(胎盘过早与子宫壁分离)以及胎儿生长速度比正常情况慢。与V莱顿因子相关的流产更有可能发生在怀孕后期(前三个月之后)。

但是,由于有许多风险因素与这些妊娠并发症的发生有关,关于V莱顿突变因子在多大程度上是导致这些妊娠并发症的原因,还是只是另一个促成因素,仍然存在争议和不确定性。

预防

V莱顿因子可以预防吗?

不,你无法预防这种凝血障碍。目前还没有任何基因疗法可以阻止人们遗传突变基因F5基因。

展望/预后

如果我有因子V莱顿,我能期待什么?

大多数患有这种疾病的人从未出现血栓或妊娠并发症。但你应该和你的医生谈谈你在个人情况下可以期待什么。

V莱顿因素会影响预期寿命吗?

V莱顿对大多数人的预期寿命没有影响。即使你出现了血凝块,及时的治疗也可以防止致命的结果。与你的医生谈谈你对预期寿命或未来并发症的任何担忧是很重要的。

生活在一起

你应该避免什么因素V莱顿?

与您的医疗保健提供者交谈,以获得适合您需要的建议。一般而言,你应避免:

  • 吸烟电子烟和烟草使用。
  • 长时间坐着。
  • 饮酒过量酒精或者在长途飞行中饮酒。
  • 采取避孕药更年期激素治疗没有先和你的医生谈过。这些疗法会增加没有凝血障碍的人发生血栓的风险。它们会进一步增加你的风险。

我可以做些什么来预防血栓?

你可以通过改变生活方式来降低血栓的风险,包括:

  • 避免吸烟、吸电子烟和使用烟草。向你的提供者寻求资源帮助你戒烟
  • 喝足够的水所以你要保持水分。
  • 限制酒精摄入,并避免在长途飞行中饮酒(它会导致中风)脱水).
  • 保持对你健康有益的体重。
  • 多走动走动。试着做150分钟中等强度的运动锻炼(比如散步)每周。
  • 在长途飞行中站起来走动。长时间开车时要经常休息,出去活动活动腿。如果你不能四处走动,可以弯曲脚踝,脚趾上下摆动。
  • 如果医生给你开了压缩袜的处方,那就穿。不要从商店购买,也不要在没有和你的供应商商量之前就穿。

我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?

每年去你的医生那里做一次体检。如果你被诊断为DVT或PE,你将经常进行随访预约,以便你的医生可以检查治疗进展。如果你正在服用华法林,你需要进行常规血液检查(凝血酶原时间测试)来检查你的药物效果如何。重要的是去所有的预约,并与你的医生谈论你的任何问题或担忧。

和你的医生谈谈也很重要:

  • 在使用避孕药或激素治疗更年期之前。
  • 怀孕前。

我应该什么时候去急诊室?

如果出现深静脉血栓形成或肺栓塞的症状,请立即就医。这些情况可能危及生命,需要立即就医。你越早接受治疗,就越有可能得到好的结果。

我应该问我的医生什么问题?

如果你有因子V莱顿,你可能有很多问题。下面是一些帮助你开始对话的方法:

  • 我能做些什么来防止血栓形成?
  • 我能做些什么来支持一个健康的怀孕?
  • 把基因突变遗传给我孩子的几率有多大?
  • 你建议对我的家庭成员进行基因检测吗?

常见问题

因子V和因子V莱顿有什么区别?

因子V是血液中的凝血因子或蛋白质。因子V和其他蛋白质一起工作,在必要时帮助血液凝结。这些蛋白质是支持止血.这是你的身体对受伤的反应,可以防止你出血过多。但如果你患有凝血障碍,你的血液比正常情况下更容易形成凝块。

因子V莱顿就是这样一种凝血障碍的名称。这种疾病会影响V因子,而不是血液中的其他蛋白质。研究人员在荷兰的莱顿市发现了这种情况。

克利夫兰诊所的便条

如果你或你爱的人有V莱顿因素,你可能会对未来会带来什么感到害怕。也许你已经处理了一个血凝块,想知道你是否会面对另一个。或者也许你没有任何问题,但你爱的人需要治疗深静脉血栓。你可能会想,“这种事会发生在我身上吗?”我的风险是什么?我的孩子怎么办?”

问题可能会不断出现,这很正常。当他们来的时候,把他们写下来。把你的问题告诉你的医疗保健提供者,并得到你需要的答案。大多数患有这种疾病的人从来没有血凝块,这可能会让你放心。但如果你确实出现了血栓,请相信有治疗方法可以帮助你。遵循医生的指导可以帮助你在问题打断你的生活之前及早发现并解决问题。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2022年4月10日进行检查。

参考文献

  • 杜达杰A, Krasi G, Bushati V,等。遗传性血栓形成倾向。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31577252/)《生物医学.2019, 90(10): 44-46。10/4/2022访问。
  • 遗传性血栓性疾病。见:Kaushansky K, Prchal JT, Burns LJ, Lichtman MA, Levi M, Linch DC,编。威廉姆斯血液学。麦格劳·希尔出版社第十版;2021.
  • 国家血凝块联盟。多个页面。(https://www.stoptheclot.org/factor-v-leiden/)10/4/2022访问。
  • 纳尔逊·詹。凝血障碍。收录:Tintinalli JE, Ma O, Yealy DM, Meckler GD, Stapczynski J, Cline DM, Thomas SH,主编。丁蒂纳利的急诊医学:综合学习指南.麦格劳·希尔第九版;2020.
  • 张志刚,张志刚,等。因子V Leiden G1691A和凝血酶原基因G20210A突变对妊娠结局的影响(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34540419/)Cureus.2021; 13 (8): e17185。10/4/2022访问。
  • 美国国立卫生研究院,国家人类基因组研究所。关于因子V莱顿血栓。(https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Factor-V-Leiden-Thrombophilia)10/4/2022访问。
  • 美国国立卫生研究院,国家医学图书馆。凝血因子测试。(https://medlineplus.gov/lab-tests/coagulation-factor-tests/)10/4/2022访问。
  • 美国国立卫生研究院,国家医学图书馆。F5基因。(https://medlineplus.gov/genetics/gene/f5/)10/4/2022访问。

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