侏儒症(骨骼发育不良)和身材矮小的其他原因

症状和原因

侏儒症有哪些症状?

侏儒症(一种骨骼发育不良)最常见的症状是身材矮小。一个被诊断患有任何类型的侏儒症的人，成年后的身高几乎都在4英尺10英寸以下。身材矮小在青春期和成年时期比在童年时期更明显。

大多数矮个子的原因都是相称的，这意味着所有的东西都很小，而不仅仅是身体的某些部位。某些形式的侏儒症将身材矮小称为不成比例的，这意味着一个人拥有中等大小的躯干和短胳膊和腿。

侏儒症的症状包括:

• 鞠躬的腿．
• 鼻梁扁平(鼻子顶部的骨区)。
• 巨大的脑袋。
• 突出的前额。
• 胳膊和腿短。
• 手指和脚趾短。
• 宽大的手和脚。

侏儒症的症状有时会导致被诊断患有这种疾病的人的额外健康问题，因为他们的骨骼生长异常，包括:

• 大脑周围积液(脑积水）.
• 压缩神经。
• 弯曲脊柱(脊柱侧凸）.
• 耳部感染或者听力问题。
• 膝盖和脚踝疼痛。
• 睡眠呼吸暂停．

是什么导致了侏儒症?

几个潜在的原因导致侏儒症(骨骼发育不良)的诊断。一个人的DNA改变会导致大多数侏儒症病例，而一些类型的侏儒症病因不明。

侏儒症的成因包括:

• 家族性:如果父母和其他家庭成员都很矮，那么他们的孩子个子矮是正常的。
• 基因突变:改变一个人的DNA。
• 生长激素缺乏大脑不能产生足够的激素来促进骨骼生长。
• 大器晚成(体质发育迟缓):有些孩子在童年早期就很矮，因为他们天生就比同龄人长得晚。有时也有类似的成长模式的家族史。
• 营养不良例如缺乏足够的营养会影响孩子的成长能力。
• 对于胎龄来说太小了大多数出生时很小的婴儿会在出生后的两到三年内跟上生长速度，但有10%的婴儿不能。

侏儒症是遗传的吗?

是的，某些类型的侏儒症(由骨骼发育不良引起)是遗传的，是一个人DNA变化的结果。在大多数情况下，这种基因突变是随机发生的，不会从身材矮小的父母遗传给孩子。这意味着大多数被诊断患有侏儒症的孩子的父母都是平均身高。

如果父母一方或双方都患有侏儒症，孩子遗传这种疾病的几率就会增加，而且取决于一个人患有哪种侏儒症。例如，患有软骨发育不全症的父母有50%的机会将这种疾病遗传给他们的孩子。如果父母双方都患有软骨发育不全症，那么他们的孩子出生时有25%的几率患有一种叫做纯合子性软骨发育不全的危险侏儒症，这种疾病会导致死胎或出生后不久死亡，有50%的几率患有典型的软骨发育不全症。

如果你计划怀孕，并想了解你的孩子患有软骨发育不全或侏儒症等遗传性疾病的风险，请联系你的医疗保健提供者进行基因检测。