甲状腺转蛋白淀粉样变性(atr - cm):类型，原因，治疗 - 开云体育官网入口登录网页版下载

概述

什么是甲状腺转素(TTR)淀粉样变(atr - cm)?

转甲状腺素淀粉样变性(am-uh-loy-DOH-sis)是一种蛋白质疾病。在这种情况下，称为原纤维的不规则蛋白质团块在你的心脏中聚集。这些蛋白质沉积使左心室(心脏的主要泵血腔)变硬，使心脏更难将血液泵入身体。

转甲状腺素淀粉样变还有其他的名字吗?

甲状腺转维蛋白淀粉样变性也有这些名称:

心脏淀粉样变性。
淀粉样变ATTR。
转甲状腺素淀粉样心肌病(atr - cm)。
转甲状腺素型心脏淀粉样变性(atr - cm)。
淀粉样变竞技场队伍。

转甲状腺素(TTR)淀粉样变或atr - cm是什么意思?

以下是这些医学术语的含义:

转体基因(竞技场队伍)是一种在血液循环细胞中发现的蛋白质。你的肝使竞技场队伍。这种蛋白质将维生素A(视黄醇)和一种叫做甲状腺素的甲状腺激素运送到身体的不同部位。
淀粉样变当器官内异常蛋白质积聚时发生。心脏淀粉样变性会影响你的心脏。畸形蛋白团块(原纤维)会导致心脏变厚、变硬。虚弱的器官不能正常工作。另一种蛋白质叫做轻链蛋白淀粉样轻链(AL)淀粉样变性这是一种不同类型的心脏淀粉样变性。
心肌病(CM)是一种心肌(心肌)疾病。TTR沉积在你的心脏肌肉中，导致你的心脏增厚和僵硬。因此，你的心脏很难将足够的血液输送到身体的其他部位。这通常会导致心力衰竭。

甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)有哪些类型?

甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)的两种类型包括:

家族性(遗传性)atr - cm:TTR基因的遗传变化(突变)会导致淀粉样蛋白在你的心脏中积聚，神经系统或两者兼而有之。它也会影响你的肾脏。在世界各地不同的种族和民族中，不同的TTR突变导致atr - cm。在美国，黑人更容易患上家族性甲状腺转蛋白淀粉样变。
野生型ATTR-CM:这种类型的发生没有已知的原因。它最常影响你的心脏和神经系统。

甲状腺转视蛋白淀粉样变(atr - cm)有多常见?

医学专家不确定有多少人患有甲状腺转视蛋白淀粉样变(atr - cm)。但这种疾病可能比我们想象的更常见。专家认为，目前这种疾病的诊断不足。

黑人最有可能发展为家族型。据估计，每25个黑人中就有1人的TTR基因发生了改变。但并不是每个有这种基因突变的人都会患上甲状腺转视蛋白淀粉样变。

症状和原因

甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)的病因是什么?

TTR基因的改变导致家族性(遗传性)atr - cm。在极少数情况下，这种基因变化出现在没有家族史的人身上(新生突变)。出生时被指定为男性的黑人更有可能患上家族性ATTR-CM。

专家们不确定为什么有些人会患上野生型atr - cm。这种类型最常见于65岁以上的男性，这表明年龄和性别可能是危险因素。

不管根本原因是什么，你的身体开始产生有缺陷的TTR蛋白质。这些异常的蛋白质分裂，折叠(错误折叠)，形成淀粉样蛋白原纤维团块。你的血液携带着这些纤维团块遍布全身，将它们沉积在神经或心脏等器官中。久而久之，器官或神经就会受损。

甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)的症状是什么?

甲状腺转视蛋白淀粉样变(atr - cm)的症状因类型而异。患有野生型atr - cm的人可能没有任何症状。如果出现症状，通常出现在65岁以后。

家族性atr - cm症状最常见于50岁以上的人群。然而，症状可能在20多岁或80多岁时出现。

甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)的症状类似于心脏衰竭症状包括:

呼吸急促（气促）(尤其是躺着或很少运动的时候)。
膨胀的胃。
思维混乱或思维困难
咳嗽或喘息(尤其是躺着的时候)。
水肿(腿部、脚踝和脚有液体潴留)。
心律失常(不规则或快速)心率)，尤其是心房颤动。
心悸。
乏力
头晕或昏倒。

甲状腺转视蛋白淀粉样变(atr - cm)有哪些并发症?

甲状腺转维蛋白淀粉样变性(atr - cm)可导致心力衰竭和心衰心房纤颤(Afib)，心律失常的一种。

淀粉样蛋白沉积在神经系统中会导致:

腕管综合症，通常在两个手腕。
眼睛飞蚊症。
周围神经病变。

沉积物也可能影响脊柱，导致脊髓狭窄。组织中的沉积物会导致肌腱断裂。

淀粉样变性也常伴随主动脉狭窄(连接心脏主泵室和主动脉的主动脉瓣变窄)。如果你有主动脉瓣狭窄，你的医生可能会考虑给你做淀粉样变检查(特别是如果你有其他症状，比如心律异常或腕管综合征)。

诊断和测试

如何诊断甲状腺转维蛋白淀粉样变性(atr - cm) ?

甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)的正确诊断具有挑战性。家族型可以模仿心脏(心血管)疾病引起的高血压。有些人一开始就得到了错误的诊断。

野生型并不总是会引起症状。这种疾病在出现心力衰竭等严重问题之前可能不会被发现。

甲状腺转视蛋白淀粉样变的诊断方法包括:

心电图(ECG)。
心脏显像超声心动图，核磁共振成像和正电子发射断层扫描(PET)。
骨扫描(骨显像)检查淀粉样蛋白沉积。
心脏活组织检查。
验血看看TTR基因有没有变化。

管理与治疗

如何治疗甲状腺转维蛋白淀粉样变性(atr - cm) ?

甲状腺转维蛋白淀粉样变性(atr - cm)目前还没有治愈方法。而且没有办法清除体内现有的淀粉样蛋白沉积。但是药物可以通过减缓或阻止蛋白质沉积来阻止疾病的发展。你也可以接受治疗，以缓解其他问题引起的症状，如心力衰竭、心律失常和神经病变。

某些治疗家族性atr - cm的药物与TTR蛋白结合。这些药物稳定病情，阻止蛋白质错误折叠。这些药物包括他非米地(Vyndaqel®，Vyndamax®)和地氟尼柳(Dolobid®)非甾体抗炎药提供者可能会将其用作标签外治疗。Off-label是指美国食品和药物管理局(FDA)没有批准这种药物用于治疗这种特定疾病。但该药物已被fda批准用于治疗其他疾病。

其他药物如intertersen (Tegsedi®)和patisiran (Onpattro®)可以减缓肝脏产生有缺陷的淀粉样蛋白。

在极少数情况下，您可能需要:

预防

你能预防甲状腺转维蛋白淀粉样变(atr - cm)吗?

如果你有导致家族性atr - cm的TTR基因突变，那么你有50%的机会将它遗传给你的每个孩子。并不是每个遗传这种基因突变的孩子都会患上atr - cm。

在生孩子之前，你可能想要见一下遗传咨询师。这位专家可以讨论像胚胎植入前遗传学诊断(PGD)这样的选择。这种技术可以降低将改变的基因传给孩子的风险。通过PGD，医疗保健提供者选择没有缺陷基因的胚胎。然后他们通过体外受精(IVF)将这些胚胎植入你的子宫。

展望/预后

甲状腺转视蛋白淀粉样变(atr - cm)患者的前景如何?

甲状腺转维蛋白淀粉样变是一种进行性疾病，最终会导致严重的并发症。但随着他法米底斯(tafamidis)等新药的出现，以及临床试验中正在开发的新疗法，前景正在改善。一项研究表明，服用他法米地30个月的患者生存率提高了13%。定期去看心脏病医生，确保你服用了合适的药物来治疗你的心脏，这一点非常重要。

生活在一起

我应该什么时候叫医生?

如果您遇到以下情况，您应该致电您的医疗保健提供者:

混乱或记忆问题。
眼睛飞蚊。
心悸心跳不规律或心悸
呼吸急促（气促）
不明原因的肿胀(水肿)和体重增加。

我应该问我的提供者什么?

您可能需要询问您的医疗保健提供者:

我有什么类型的甲状腺转维蛋白淀粉样变?
是什么导致了甲状腺转维蛋白淀粉样变?
我是否有突变的TTR基因?
你有什么治疗建议吗?
药物的副作用是什么?
我需要器官移植吗?
我应该注意并发症的迹象吗?

克利夫兰诊所的便条

一种叫做原纤维的错误蛋白质的堆积会导致甲状腺转维蛋白淀粉样变性(atr - cm)。这些蛋白质沉积使你的心室变硬、变弱，导致心肌病。黑人最有可能遗传导致家族性甲状腺转蛋白淀粉样变性(atr - cm)的基因变化。有些人患上这种疾病的原因不明。这是野生型atr - cm。药物可以减缓有缺陷蛋白质的积累，帮助预防心力衰竭。在极少数情况下，你可能需要器官移植。

甲状腺转维蛋白淀粉样变性(atr - cm)

概述