唐氏综合症

概述

什么是唐氏综合症?

患有唐氏综合症的人出生时就多了一条染色体，这改变了他们大脑和身体的发育方式。

唐氏综合症是一种遗传疾病。大多数婴儿出生时每个细胞内有23对染色体，总共有46对。染色体是一种包含基因的结构，由你的DNA组成。基因决定了胎儿在子宫内和出生后的发育。大多数患有唐氏综合症的婴儿出生时都有一个额外的21号染色体副本，有三个染色体副本，而不是通常的两个。

因此，患有唐氏综合症的人一生都会面临一些身体和精神上的挑战。他们通常有独特的身体和面部特征，使他们与众不同。他们更有可能发育缓慢，患某些疾病的风险更大。

唐氏综合症有不同的类型吗?

是的，唐氏综合症有三种类型。它们是:

• 称21三体综合症:术语“三体”意味着有一个额外的染色体副本。唐氏综合症最常见的类型是21三体，发生在发育中的胎儿每个细胞中有三个21号染色体副本，而不是典型的两个副本。这种类型的病例占95%。
• 易位:在这种类型的唐氏综合症中，有额外的全部或部分21号染色体连接到另一条染色体上。移位占病例的4%。
• 镶嵌性:在最罕见的类型(只有1%)的唐氏综合症中，一些细胞含有通常的46条染色体，而另一些则含有47条染色体。在这些情况下，额外的染色体是21号染色体。

唐氏综合症有多普遍?

唐氏综合症是美国最常见的染色体相关疾病。在美国，每年大约有6000个婴儿出生时患有这种疾病(大约每700个婴儿中就有一个)。如今，美国有超过40万人患有这种疾病。

患唐氏综合症的风险因素是什么?

研究人员不确定为什么唐氏综合症会发生在某些人身上。任何种族或社会阶层的任何人都可能受到影响。

我们所知道的是，随着女性年龄的增长，生下唐氏综合症孩子的风险会增加。35岁及以上的人更有可能在怀孕期间受到这种综合征的影响。但由于年轻人的生育率较高，大多数患有唐氏综合症的婴儿都是35岁以下的人生的。