先天性肾上腺增生症
概述
什么是先天性肾上腺增生?
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组影响你的遗传疾病肾上腺．每个肾上腺上面都有一个肾上腺肾脏．肾上腺产生身体正常运转所需的重要激素。这些激素包括:
- 皮质醇：皮质醇帮助你的身体对疾病、伤害和压力做出反应。它还负责调节你身体的血压、能量水平和血糖水平。
- 醛固酮:醛固酮帮助你的身体保持正确的盐(钠)和水的水平。它还控制你的血压还有血量。
- 雄激素：雄激素是男性荷尔蒙，如睾丸素。它们有助于青春期的开始，并在正常的生长发育中发挥重要作用。
如果你患有CAH，说明你缺乏特异性酶你的肾上腺需要制造一种或多种这样的激素。没有这种酶，你的肾上腺:
- 可能不会产生足够的皮质醇。
- 可能不会产生足够的醛固酮。
- 可能会产生过多的雄激素。
先天性肾上腺增生症(CAH)有哪些不同类型?
两种主要类型的CAH占所有病例的95%。这些类型是典型的先天性肾上腺增生和非典型的先天性肾上腺增生。
典型先天性肾上腺增生症(CAH)
典型CAH是一种更为严重的疾病。它会引起肾上腺并发症，比如休克和昏迷．如果不及早发现和治疗，它可能是致命的。典型CAH的诊断通常发生在出生时。经典CAH有两种亚型:
- Salt-wasting CAH:盐浪费是CAH最严重的形式。如果你有浪费盐的CAH，你的肾上腺产生的醛固酮太少。没有足够的醛固酮，你的身体就不能调节血液中的盐(钠)水平。低水平的醛固酮会导致过多的钠通过尿液从你的身体流失。此外，你的身体产生的皮质醇太少，而产生的雄激素太多。
- Simple-virilizing CAH:单纯雄性化或无盐消瘦是一种较为温和的CAH形式。如果你是这种类型，你的醛固酮缺乏症就不那么严重。没有任何危及生命的症状但你的身体仍然不能产生足够的皮质醇，产生太多的雄激素。雄激素的增加可能会引起与性发展．
非经典型先天性肾上腺增生(CAH)
非经典CAH是最温和的CAH形式。它通常在童年、青春期或成年后才会出现。你可能会看到症状，也可能不会。雄激素的过量产生可能会引起与性发育相关的症状。
还有其他几种罕见的CAH形式，每一种都有不同的症状。
先天性肾上腺增生会影响谁?
先天性肾上腺增生可能影响任何人。它影响婴儿、儿童和成人。
先天性肾上腺增生有多常见?
在美国和欧洲，每1万到1.5万人中就有1人患有经典CAH。每100到200人中就有1人发生非经典CAH。经典和非经典CAH都影响着全世界的人。
症状和原因
先天性肾上腺增生有哪些症状?
CAH会根据类型和性别引起各种症状。CAH的症状可能包括:
经典的儿童和青少年卫生与发育司
典型的CAH会导致体内雄性激素水平过高。雄激素水平升高可能会导致与性激素相关的症状。在盐浪费和非盐浪费CAH中，这些症状可能包括:
- 模棱两可的生殖器出生时为女性的婴儿(AFAB)。宝宝的外部性器官类似于典型的男性生殖器。但是你的宝宝仍然拥有典型的女性内部器官。
- 出生时为男性的婴儿阴茎增大(AMAB)。
- 过早的迹象青春期．这可能包括声音变化，严重的痤疮和早期的阴毛，腋毛和面部毛发。
- 这些AFAB中男性特征的发展。这可能包括庞大的肌肉，低沉的声音和面部毛发过多．
- 快速增长。
- 月经不正常．
- 良性睾丸肿瘤。
- 不孕。
此外,荷尔蒙失衡由盐消耗引起的CAH可能导致严重的肾上腺症状。这些症状可能包括:
Nonclassic CAH
非典型CAH是一种较为温和的疾病。你可能没有意识到你有这种形式的CAH。非典型CAH的症状包括:
先天性肾上腺增生是什么原因引起的?
缺乏一种叫做21-羟化酶的酶是CAH最常见的原因。基因突变影响你体内这种酶的水平。不太常见的是，缺乏一种叫做11-羟化酶的酶会导致CAH。
CAH是常染色体隐性障碍。每个基因在你体内都有两个副本，分别来自父母。当你从父母那里遗传了导致缺乏症的基因突变副本时，就会发生CAH。
诊断和测试
如何诊断先天性肾上腺增生?
经典的儿童和青少年卫生与发育司
你宝宝的医疗保健提供者会在他们离开医院之前对他们进行CAH筛查。这是正常的一部分新生儿筛查．婴儿的提供者会通过刺破新生儿的脚后跟来做血液测试。这个检查决定你的宝宝是否有典型的CAH。
如果你怀孕了，并且已经有一个患有CAH的孩子，你可以考虑进行产前基因检测。您的医疗保健提供者可以通过检查CAH羊膜穿刺术或绒毛取样．
Nonclassic CAH
非经典CAH的诊断可能不会发生，直到您或您的孩子开始表现出疾病的症状。在某些情况下，这种情况可能直到成年早期才会发生。您的医疗保健提供者将通过以下方法诊断非典型CAH:
管理及治疗
先天性肾上腺增生怎么治疗?
CAH的治疗取决于类型和症状的严重程度。CAH没有治愈的方法，但你可以通过药物和其他治疗来缓解症状。
经典的儿童和青少年卫生与发育司
你的医疗服务提供者会监测你的状况。他们会定期抽血检查你的激素水平治疗的目标是确保正常的生长和性发育。
你的医生可能会开一些药物来治疗你的症状。这些药物包括:
- 盐补充:你的新生儿可能需要补充盐(氯化钠)。
- 糖皮质激素:糖皮质激素替代了人体自身无法产生的皮质醇。你可能需要额外的糖皮质激素压力或疾病。
- 盐皮质激素:矿物皮质激素替代了你的身体不能自己产生的醛固酮。
如果你有典型的CAH，你需要每天服用这些药物。如果你停止服药，你的症状会复发。
另一种治疗方法包括对不明确的生殖器进行手术。出生后两到六个月的手术可以纠正宝宝生殖器的外观和功能。在某些情况下，将手术推迟几年可能是合适的。
Nonclassic CAH
如果你没有任何症状，你可能不需要治疗。如果你有轻微的症状，你可能需要低剂量的糖皮质激素。你通常不需要终身治疗。
如果你或你的孩子患有CAH，寻求心理保健来解决任何问题是很重要的。心理保健是CAH治疗的重要组成部分，可以提高生活质量。
先天性肾上腺增生症(CAH)有哪些并发症?
典型的CAH会导致你在尿液中失去太多的水和盐。你有可能出现严重的并发症，包括失衡电解质像钾。如果不加以治疗，这些失衡会导致:
- 心律不齐(心律失常)。
- 心脏骤停．
- 死亡。
未经治疗的非经典CAH也可能有并发症。在出生时为男性(AMAB)的人群中，它可能导致:
- 早期的青春期。
- 身材矮小。
在出生时被指定为女性的人(AFAB)中，它可能导致:
- 永久的男性身体特征。
- 月经不调。
- 不孕。
手术矫正不明确的生殖器本身就有并发症的风险。这些包括感染，出血和疤痕．
预防
如何预防先天性肾上腺增生?
你无法预防先天性肾上腺增生(CAH)，因为它是一种遗传疾病。如果你有CAH家族史，或者你已经有了一个患有CAH的孩子，你可能需要考虑遗传咨询和/或基因检测。你可以了解自己将这种情况遗传给孩子的风险。
展望/预后
先天性肾上腺增生症(CAH)治疗后的结果如何?
通过早期发现和药物治疗，你可以过上健康、富有成效的生活。如果你有典型的CAH，你需要每天服用药物。如果你停止服药，你的症状会复发。
大多数患有CAH的人都很健康，但你可能比其他成年人矮。在某些情况下，先天性肾上腺增生会影响你的生育能力。如果你出生时生殖器不明确，你可能需要心理护理。如果治疗后你需要任何帮助，联系你的医疗保健提供者。
常见问题
先天性肾上腺增生症患者如何减肥?
某些用于治疗CAH的药物可能会导致体重增加。你应该和你的医生谈谈你的体重。他们可以帮助你确定体重增加是否是由于医疗问题。他们可能会调整你的药物剂量。他们会和你讨论一个饮食和锻炼计划，帮助你保持健康的体重。
先天性肾上腺增生是一种残疾吗?
有些机构可能会考虑肾上腺疾病一个残疾。在确定CAH是否有资格作为残疾时，会考虑由特定疾病引起的并发症。
克利夫兰诊所的便条
得知你的孩子有遗传疾病可能会让你不知所措。但先天性肾上腺增生症(CAH)患儿只要及早发现和治疗，预后良好。CAH可能会有一些复杂的并发症，因此早期治疗至关重要。如果你打算怀孕，请向你的医疗保健提供者咨询基因检测。你可以确定你有一个遗传疾病的孩子的风险。
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