苯丙酮酸尿(北大)
概述
什么是苯丙酮尿症(PKU)?
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病，它会导致体内苯丙氨酸水平升高。苯丙氨酸是人体内正常生化途径的一部分，但当苯丙氨酸水平持续高于正常水平时，问题就出现了。
苯丙氨酸是氨基酸．氨基酸是构成蛋白质的分子。你吃的许多含有蛋白质和人工甜味剂阿斯巴甜的食物都含有苯丙氨酸。如果这种情况没有得到治疗，苯丙氨酸在你体内的积累会导致包括认知发展挑战(智力残疾)在内的症状。
苯丙酮尿症(PKU)有哪些类型?
根据诊断的严重程度有不同类型的苯丙酮尿症(PKU)。在病情严重的情况下，未经治疗的患者症状更严重。PKU的类型包括:
- 典型的北大症候群(最严重)。
- 中度或轻度PKU。
- 轻度高苯丙氨酸血症(最不严重)。
苯丙酮尿症(PKU)影响谁?
苯丙酮尿症(PKU)可以影响任何患有此病的人突变在两个副本多环芳烃基因。研究表明，美洲原住民或欧洲血统的人患这种疾病的风险更高。
如果一个患有不受控制的PKU的人在怀孕期间苯丙氨酸水平很高，这可能会导致孩子的智力残疾、出生缺陷和其他问题，即使孩子没有PKU。
苯丙酮尿(PKU)有多常见?
在美国，苯丙酮尿症(PKU)每年影响每10,000到15,000个新生儿中估计有1个。
症状和原因
苯丙酮尿症(PKU)有哪些症状?
由于苯丙酮尿症(PKU)的诊断和治疗通常发生在出生后不久，由于新生儿筛查异常，明显的症状是非常罕见的。症状影响那些未确诊或未治疗的病例。
未经治疗的PKU症状包括:
未经治疗的PKU的严重症状包括:
患有轻度高苯丙氨酸血症的儿童和成人在没有治疗的情况下发生智力残疾的风险要低得多。
苯丙酮尿症(PKU)的病因是什么?
两个拷贝的突变多环芳烃基因导致苯丙酮尿症(PKU)的多环芳烃基因会给你的身体指令来制造酶(苯丙氨酸羟化酶)，它负责将氨基酸转化为你身体可以使用的成分(蛋白质)。当你的身体不能处理你在饮食中摄入的氨基酸时，它们就会在你的血液和组织中积累起来。你的身体对苯丙氨酸很敏感。体内苯丙氨酸过多会损害大脑。
苯丙酮尿症(PKU)是显性还是隐性?
苯丙酮尿症(PKU)是一种由父母遗传给孩子的遗传病常染色体隐性模式。这意味着婴儿在怀孕期间会从父母双方获得导致PKU的突变基因的一个拷贝。在大多数情况下，父母是该基因的携带者，但没有症状。
诊断和测试
如何诊断苯丙酮尿症(PKU) ?
医疗保健提供者确认诊断苯丙酮尿症(PKU)出生后不久，作为常规新生儿筛查的一部分，通过血液测试。如果你的宝宝血液样本中的苯丙氨酸水平很高，你的医生会进行额外的测试来确认诊断和PKU的类型，通常是额外的血液或尿液测试。由于PKU是一种遗传疾病，a基因测试能找出导致症状的基因突变
虽然大多数PKU诊断发生在婴儿出生后不久，但如果没有完成新生儿筛查，提供者可以在任何年龄诊断PKU。
有筛查试验诊断苯丙酮尿症(PKU)吗?
苯丙氨酸筛选测试确定血液中苯丙氨酸的水平。新生儿在出生后24至72小时接受这项测试，作为新生儿筛查的一部分。你的医疗保健提供者会用小针从宝宝的脚后跟抽取血液样本。这项化验只需要几滴血。
管理与治疗
如何治疗苯丙酮尿症(PKU) ?
PKU的治疗是终生的。它可能包括特殊的饮食或药物。
治疗包括:
- 吃一种低苯丙氨酸但营养丰富的特殊饮食。
- 服用维生素、矿物质和补品。
- 添加一种补充性药物叫做sapropterin盐酸(Kuvan®)分解体内的苯丙氨酸。
一种叫做Pegvaliase(Palynziq®)允许PKU患者在没有任何补充剂或Kuvan的情况下无限制饮食。这种药物取代了帮助分解苯丙氨酸的酶，苯丙氨酸在PKU中不能正常工作。
哪些食物含有苯丙氨酸?
被诊断为苯丙酮尿症(PKU)的人需要吃特殊的饮食来限制含有苯丙氨酸的食物的数量(如果他们没有使用Pegvaliase治疗)。你可以在高蛋白食物中找到苯丙氨酸，包括:
- 牛奶。
- 鸡蛋。
- 奶酪。
- 坚果。
- 鱼。
- 鸡。
- 牛肉。
- 豆子。
- 人造甜味剂(阿斯巴甜)。
有治疗苯丙酮尿症(PKU)的饮食吗?
低蛋白饮食对于被诊断为苯丙酮尿症(PKU)的人来说是最好的，如果他们没有使用Pegvaliase治疗。你应该避免高蛋白质的食物，比如肉、蛋和奶制品。如果您或您的孩子患有PKU，请与您的医疗保健提供者或营养师讨论如何制定均衡且富含必需营养素的饮食。
预防
如何预防苯丙酮尿症?
没有办法预防苯丙酮尿症(PKU)。如果你打算怀孕，想了解你的孩子有遗传疾病的风险，和你的医疗保健提供者谈谈基因检测。
展望/预后
如果我有苯丙酮尿症(PKU)，我该怎么办?
苯丙酮尿症(PKU)是一种终身疾病，大多数患有此病的人都过着健康的生活。诊断后，定期进行血液检查以监测血液中苯丙氨酸的水平是必要的。
对于那些限制饮食的人来说，许多人都受益于与营养师密切合作，他们可以建议最好的食物，避免什么，以及如何获得保持健康所需的所有营养。
如果你有PKU并且怀孕了，你的医生和/或营养师会制定一个饮食计划，确保你得到适当的营养，同时降低宝宝并发症的风险。
生活在一起
我该如何照顾自己?
你的苯丙酮尿症(PKU)诊断是终生的，所以保持与你的医疗保健提供者的最新信息，并进行常规血液检查，以监测你体内苯丙氨酸的水平。
如果你在限制饮食，你仍然需要吃一些食物和维生素来弥补你饮食中缺乏的蛋白质。确保你一生都遵循你的饮食习惯，以防止可能对你的健康有害的症状。
如果你打算怀孕，和你的医生谈谈基因检测，了解你生下一个有遗传疾病的孩子的风险。
我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?
如果您或您的孩子出现苯丙酮尿症的症状，请联系您的医疗保健提供者进行彻底的评估。
在怀孕前或第一次产前检查期间，你可以向你的医生询问有关测试(称为携带者筛查)，以确定你和你的伴侣是否有生下患有PKU的孩子的风险。
如果你有PKU，去你的医生那里定期做血液检查来监测你的病情。
我应该问我的医生什么问题?
- 我如何确保我的宝宝获得足够的营养来保持健康?
- 我需要服用什么维生素或补品吗?
- 低蛋白饮食是否足以降低我的苯丙氨酸水平，还是我需要药物治疗?
克利夫兰诊所的便条
在诊断早期，可能很难选择不含苯丙氨酸的食物。与你的医疗保健提供者和/或营养师密切合作，帮助你制定一个充满必需营养素的饮食，同时消除苯丙氨酸。PKU是一种终生的疾病，保持规律的饮食和检查血液中的苯丙氨酸水平会形成积极的、终生的习惯，从而带来良好的健康。
克利夫兰诊所是一家非营利性学术医疗中心。我们网站上的广告有助于支持我们的使命。我们不认可非克利夫兰诊所的产品或服务。政策
