概述
什么是埃勒斯-丹洛斯综合征?
埃勒斯-丹洛斯综合征是一组影响体内结缔组织的疾病。这些组织包括软骨、骨骼、脂肪和血液。它们支撑着全身的器官和其他组织。
医生根据症状最显著的特征和出现症状的身体部位将埃勒斯-丹洛斯综合征分为13种类型。患有最常见类型的人的症状包括关节非常松弛，皮肤脆弱，容易撕裂。
埃勒斯-丹洛斯综合症可能是遗传的，这意味着它会通过家庭成员遗传。据估计，每5000 - 20000人中就有1人患有最常见的埃勒-丹洛斯综合征。
症状和原因
埃勒-丹洛斯综合征有哪些症状?
每种类型的埃勒-丹洛斯综合征都有自己的症状。这种情况最常见的类型是埃勒斯-丹洛斯过度运动，或超可动性EDS。其症状包括:
- 过度灵活的关节
- 不稳定的关节
- 皮肤比正常情况下更薄、更有弹性
- 过度的瘀伤
是什么导致了埃勒斯-丹洛斯综合征?
胶原蛋白(为结缔组织增加灵活性和强度的蛋白质)的缺陷会导致埃勒斯-丹洛斯综合征。患有这种疾病的人有一种缺陷基因，导致他们的组织中胶原蛋白薄弱或没有足够的正常胶原蛋白。这些缺陷会损害结缔组织支持肌肉、器官和其他组织的能力。
诊断和测试
医生如何诊断埃勒-丹洛斯综合征?
医生根据你的家族史和一些测试来诊断埃勒斯-丹洛斯综合征。你的诊断可能包括:
- 基因检测:最常见的诊断方法是寻找有缺陷的基因。
- 活组织检查：在某些情况下，医生会使用一种叫做活组织检查的测试。在这种测试中，医生取出皮肤样本并在显微镜下检查，以寻找疾病的迹象，如特定的基因和基因突变(异常)。
- 物理考试:在体检时，医生可以看到皮肤的伸展程度和关节的活动范围。
- 成像:提供身体内部图像的测试可以帮助医生识别异常情况，包括心脏功能问题和弯曲的骨头。这些检查包括x光和计算机断层扫描(CT．
管理及治疗
埃勒-丹洛斯综合征的常见治疗方法是什么?
埃勒斯-丹洛斯综合征的治疗旨在预防危险的并发症。它还可以帮助保护关节、皮肤和其他组织免受伤害。个人的治疗取决于许多因素，包括疾病的类型和症状。
为了保护皮肤，医生建议使用防晒霜和温和的肥皂。额外服用维生素C有助于减少瘀伤。物理治疗(加强支撑关节的肌肉的锻炼)可以帮助预防关节损伤。牙套也有助于稳定关节。
由于血管很脆弱，医生会监测患有埃勒-丹洛斯综合征的患者，并可能使用药物来帮助保持血压低而稳定。
关节脱位和其他关节损伤在埃勒-丹洛斯综合征患者中很常见。因此，医生建议他们避免:
- 费力的(重的)搬运
- 身体撞击地面的高强度运动
- 接触体育
预防
埃勒-丹洛斯综合征可以预防吗?
因为它是遗传的，你无法预防埃勒斯-丹洛斯综合征。
展望/预后
埃勒-丹洛斯综合征患者的前景如何?
埃勒-丹洛斯综合征患者的前景取决于病情类型和个人症状。大多数情况下不会影响预期寿命。
生活在一起
埃勒-丹洛斯综合征常见的并发症或副作用是什么?
某些类型的埃勒斯-丹洛斯综合征的并发症可能危及生命。一些类型，包括血管埃勒-丹洛斯综合征，可导致血管破裂(撕裂)。当这种情况发生时，可能会导致危险的内出血和中风。
患有这些类型的埃勒-丹洛斯综合征的人也有更高的器官破裂风险。最常见的情况是，孕妇的肠道或子宫可能会撕裂。
其他类型的埃勒-丹洛斯综合征的并发症取决于类型。这些并发症包括:
- 心脏供血瓣膜的问题
- 严重的脊柱弯曲
- 眼角膜变薄
- 弯曲的四肢
- 牙病牙齿和牙龈的缺陷
埃勒-丹洛斯综合征患者如何更好地生活?
医生可以通过物理治疗帮助你控制症状，如果需要，还可以控制疼痛。通过定期看医生来监测埃勒-丹洛斯综合征是确保病情不会妨碍享受健康生活的最佳方法。
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