结节性硬化症

症状和原因

结节性硬化症有哪些症状?

结节性硬化症的症状因受影响的器官或身体部位而异。症状通常可分为以下几类:

• 大脑相关症状。
• 又有些皮肤保护方面的新症状。
• 身体其他部位的变化。

大脑相关症状

当TSC导致肿瘤或皮层结节(错构瘤)在大脑中生长时，就会出现与大脑相关的症状。这些肿瘤不是癌变的，但仍然会损害或扰乱你的大脑功能。这些块茎和肿瘤的例子包括:

• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(世嘉)这些是你大脑外表面的结节样生长物。它们通常在大脑表面形成，形成于大脑内部充满液体的小口袋状空间，称为脑室。它们有时会阻碍液体流动，导致大脑内部和周围的液体积聚(脑积水）.
• 皮质块茎(错构瘤)这些是在你的大脑中形成的非癌细胞簇。这些集群在它们应该在的地方附近，但是稍微有点不合适或没有组织。这是因为细胞太多，没有足够的空间容纳它们。

在许多情况下，TSC会引起其他疾病，其中可能包括其他症状。

• 癫痫发作．
• 发育迟缓和精神残疾。
• 大脑发育相关的疾病，比如自闭症谱系障碍或注意缺陷/多动障碍．

虽然癫痫发作和精神残疾在TSC中很常见，但并不是每个患有这种疾病的人都会有这些症状。也有可能患有癫痫发作的TSC，但没有精神残疾。

又有些皮肤保护方面的新症状

皮肤相关症状通常是患TSC的最早征兆。专家估计，90%的TSC患者有以下一种或多种症状:

• 白蜡树叶斑这些区域的皮肤黑色素(赋予皮肤颜色的色素)较少。这些斑点有时在肤色较浅的人身上更难看到。这些斑点在某些类型的紫外线(UV)下发光。
• 五彩纸屑标志这些看起来像雀斑，但它们比周围的皮肤浅(普通的雀斑比周围的皮肤暗)。这些也更有可能在童年早期发展。
• 面部纤维瘤这是一种生长在面部皮肤上的非癌性肿瘤。当它们足够大，或者几个彼此足够接近时，它们可以形成一个更大的结构，称为“斑块”。它们通常比周围的皮肤颜色更深。
• 指甲和脚趾甲纤维瘤它们类似于面部纤维瘤，但它们生长在指甲和脚趾甲的边缘或下面。这些症状通常出现在青春期，并在你的一生中不断增长。
• 粗糙的补丁这些是表皮(皮肤的最外层)下面纤维组织堆积的区域。这些通常发生在你的下背部，质地像橘子皮或葡萄柚皮。

身体其他部位的变化

TSC的生长，无论是肿瘤还是囊肿，都可能发生在你身体的许多其他地方。其他一些变化也可能发生。可能的变化包括:

• 口腔的变化这些包括口腔纤维瘤或牙釉质缺失造成的牙蚀。几乎每个TSC患者都会出现牙釉质蚀变。牙龈上的生长会引起刺激和出血，牙釉质凹陷有时会导致蛀牙。
• 生长或囊肿在你肾脏肾脏的囊肿和生长会破坏肾功能。症状包括背部或两侧疼痛、尿中带血或肾结石。肾衰竭和肾细胞癌是肾癌的一种，也是可能的。
• 生长在你的视网膜或视神经这些生长可能会导致视力问题，但这种情况并不常见。
• 你的成长心（心脏横纹肌瘤）这些对婴儿来说是最严重的，因为风险随着年龄的增长而降低。大的生长可能会扰乱心脏的血液流动，尽管这种情况并不常见。
• 你的成长肺当这些症状严重时，会引起呼吸问题。

结节性硬化症的病因是什么?

TSC是一种遗传性疾病，这意味着它是由DNA突变引起的。你体内的大多数细胞都在繁殖并创造它们的替代品。你的身体通过抑制肿瘤的蛋白质来控制这个过程。

这些蛋白质控制着细胞繁殖的速度和细胞大小。如果这些蛋白质之间没有适当的平衡，你就会有多余的超大细胞。由于无处可去，这些细胞就会越过它们应该在的地方，形成肿瘤。

结节性硬化症有家族遗传吗?

导致TSC的突变可以通过两种方式发生:

• 零星的这些突变是在受孕后偶然发生的(当精子与卵子受精并成为胚胎时)。这是一个新的错误，类似于印刷错误或打字错误。散发病例比遗传性病例更常见。
• 继承了大约三分之一的TSC病例发生在孩子从父母那里继承的时候。