PTEN错构瘤综合征
概述
是什么PTEN错构瘤综合征(PHTS)?
PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)是指一组涉及a突变，或改变，在你的PTEN基因。PTEN是肿瘤抑制基因。它能产生一种酶，阻止细胞不受控制的生长肿瘤．当发生突变时，细胞会不受控制地生长，导致错构瘤。
错构瘤(发音为“HA-mar-TOH-muh”)是一种良性或非癌变的肿瘤样生长。如果你患有PHTS，你患错构瘤和其他良性肿瘤的风险就会增加。你患恶性肿瘤的风险也会增加。
哪些综合征被认为是PHTS?
PHTS包括考登综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS)．医生们曾将考登综合征和BRRS视为不同的疾病。现在，它们被归为更大的PHTS范畴因为它们都与你体内的突变有关PTEN基因。
PHTS和BRRS患者面临类似的健康风险。PHTS患者在其一生中可能会发展出与考登综合征和BRRS相关的特征。
- Cowden综合症:成年人最常患考登综合征。患有这种疾病的人可能会发展为良性(非癌性)和恶性(癌性)肿瘤。这些肿瘤最常见于乳房、子宫、甲状腺、胃肠道、皮肤、舌头和牙龈。
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS)BRRS最常见于儿童。患有BRRS的儿童可能会在皮肤和胎记上长出肿瘤。他们可能还会经历发育迟缓．
症状和原因
PHTS综合征的体征和症状是什么?
PHTS导致错构瘤在你身体的各个组织中形成。具体的体征和症状取决于与PHTS相关的综合症。如果你患有PHTS，你可能会患上以下任何一种疾病:
皮肤生长
- 皮赘(肢索)．
- 你的手和脚上有黑色的平斑(掌跖角化病)。
- 在你脸上形成的小而光滑的赘生物(毛鞘瘤)。
- 皮肤色凸起(乳头状瘤)。
- 皮肤下的脂肪瘤(脂肪瘤）.
- 口腔内有硬块(口服纤维瘤）.
- 透过皮肤出现的血管增生(肝血管瘤而且胎记）.
- 你阴茎上的雀斑。
良性肿瘤
大脑和发育问题
是什么导致了PHTS?
PTEN错构瘤综合征(PHTS)是由突变或改变的PTEN基因。PTEN释放一种酶，让细胞停止分裂。这种酶还会告诉细胞何时死亡(细胞凋亡)，为新的健康细胞腾出空间。
对于PHTS，PTEN基因不能正常工作。因此，细胞可能会继续分裂和生长失控。它们最终可能形成肿瘤。这些肿瘤通常是良性的，但也可能癌变。
PHTS是一种遗传性疾病，这意味着孩子可以从他们的亲生父母那里遗传突变的基因。
PHTS是如何遗传的?
你继承了PHTS常染色体显性模式。每个人都有两份PTEN基因。你从双亲各继承一个副本。的一个工作副本PTEN一个是基因突变。虽然你有一个工作副本，变异的PTEN基因会导致与PHTS相关的问题。
在某些情况下，您不会继承突变的PTEN基因。相反，在你出生前，当你还是胚胎或胎儿时，你就会产生新的突变。
不管你是如何得到突变的，一旦你有了突变，你就有50%的机会把突变基因的副本传给你的孩子。
与PHTS相关的癌症风险是什么?
如果你患有考登综合症，你肯定比一般人面临更大的风险癌症．你需要终生进行癌症筛查来控制风险。筛查不能预防癌症，但早期发现可以导致早期治疗和更好的结果。
你可能面临以下更大的风险:
需要更多的研究来了解BRRS的癌症风险。
诊断和测试
如何诊断PHTS ?
你的医疗保健提供者会诊断你与PHTS，如果他们发现突变PTEN基因。你需要接受基因测试，看看你是否有突变，这将涉及一个血液测试．
国家综合癌症网络和克利夫兰诊所已经建立了考登综合征的基因检测指南，并根据新的研究经常更新。此外，国际考登联盟已经制定了诊断考登综合征的标准。你的医疗保健提供者会考虑你的症状等因素来决定你是否应该接受检测。他们会考虑你是否有家族成员有肿瘤史或者PTEN突变。
目前还没有诊断BRRS的标准指南，但您的医疗保健提供者可能会推荐用于诊断考登综合征的测试。
如果你有这种突变，你的家庭成员也应该接受检测。
管理及治疗
有治疗PHTS的方法吗?
没有治愈PHTS。目前，科学家们正在研究一种可能对癌症最有效的治疗方法PTEN突变。
如何治疗和管理PHTS综合征?
您的护理团队可能包括多个医疗保健提供者，他们可以帮助解决您的症状和问题，从异常生长到发育迟缓。他们会评估你的癌症风险，以决定你应该多久接受一次癌症筛查。
治疗
目前还没有具体的指导方针来治疗良性或恶性肿瘤PTEN突变。相反，治疗会解决你的症状。治疗方法包括:
- 手术:切除(切除)异常组织。您的医疗保健提供者可能会取出组织样本并测试细胞是否有癌症迹象(活组织检查)，然后才决定进行手术。
- 冷冻疗法:利用极冷破坏异常组织。
- 激光烧蚀:利用极热破坏异常组织。
- 外用药膏:使用含有破坏皮肤生长成分的面霜。
癌症筛查
如果你患有考登综合征，你需要终生监测良性和癌变的生长，以便在最早、最可治疗的时候发现任何问题。虽然没有监测BRRS患者的标准指南，但您的医疗保健提供者可能会建议与考登综合征相似的筛查。
筛查程序包括:
- 乳房x光检查:一种使用低剂量x射线产生乳房组织图像的成像程序。
- 乳房核磁共振成像:一种使用大磁铁和无线电波产生乳房组织图像的成像程序。
- 超声波:一种利用声波产生乳房组织图像的成像程序。
- 结肠镜检查:一种使用瞄准镜产生结肠内部图像的测试。该镜还可以切除息肉，从而防止癌前病变变成癌症。
- 内窥镜检查:一种用放大镜显示食道、胃和十二指肠(小肠的上部)图像的测试。
根据检查结果，你可能需要活检来确定异常组织中是否含有癌细胞。
预防
如何预防PHTS?
没有办法预防PHTS，但定期的癌症筛查可以帮助早期发现癌症，这是最可治疗的。请遵循您的医疗保健提供者的指导，确定是否应该进行筛查，以及多长时间进行一次筛查。
展望/预后
如果我有PHTS，我可以期待什么?
你的前景取决于很多因素，包括你的症状和整体健康状况。如果你患有PHTS/考登综合征，你患某些类型癌症的风险会增加。这就是为什么癌症筛查如此重要。早期发现和治疗癌症是改善预后的最佳方法之一。
生活在一起
我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?
按照你的医疗保健提供者的指导，你应该多久做一次癌症筛查。了解癌症的潜在警告信号也很重要。向你的医疗保健提供者询问你应该注意的任何症状。
常见问题
如何PTEN导致癌症?
一个PTEN突变会导致细胞生长失控并形成肿瘤。虽然PHTS最常与称为错构瘤的良性肿瘤相关，但细胞生长失控也会导致恶性肿瘤的形成。这两种肿瘤都是在细胞快速繁殖时发生的。不像良性生长只停留在一个地方，癌性肿瘤可以扩散到全身(转移)。癌细胞扩散时破坏健康组织。
什么条件都与之密切相关PTEN错构瘤综合征(PHTS)?
PHTS会增加患几种癌症的风险，尤其是影响乳房、甲状腺和胃肠道的癌症。许多患有PHTS的人都有高于平均水平的头部大小(大头畸形)，皮肤生长和各种良性肿瘤类型。
克利夫兰诊所的便条
了解PHTS诊断可能很困难，无论诊断是否适用于您或您的孩子。这是一种需要密切监测的情况——这是大多数人感到沮丧的消息。尽管如此，如果你患上癌症，仔细的筛查仍有可能挽救或延长你的生命。如果你被诊断患有PHTS，向你的医疗保健提供者询问你的健康风险。询问你的护理团队监测你健康的方法，包括你的护理计划如何可能改善你的长期健康。
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