Peutz-Jeghers综合征(PJS)

概述

什么是Peutz-Jeghers综合征(PJS)?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种症状，患者会出现特征性息肉和深色斑点，患某些类型的息肉的风险会增加癌症．

导致这种情况的突变基因负责控制细胞生长。患有PJS的人会在小肠、结肠、胃、肺、鼻子、膀胱和直肠长出息肉，这种息肉被称为Peutz-Jeghers息肉。这些息肉被认为是错构瘤性息肉。错构瘤性息肉是良性的(不是恶性的)组织过度生长。

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是如何遗传的?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性疾病(由家庭成员遗传)。大约50%的PJS患者的父母中有一方患有这种综合征。另外50%被诊断患有PJS的人是家族中第一个患有这种综合征的人。

患有PJS的人的孩子有50%的几率遗传这种基因的突变副本。还有50%的几率孩子不会遗传这种突变。

症状和原因

是什么导致了Peutz-Jeghers综合征(PJS)?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是当一个人的STK11/LKB1基因的一个副本发生变化(突变)时引起的。每个人都有两个STK11/LKB1基因副本。带有突变的基因副本可以传递给后代。

Peutz-Jeghers综合征(PJS)的症状是什么?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)的症状可在儿童和成人中发展。儿童的一些症状可能会随着年龄的增长而消失。症状可能包括:

  • 身体各部位特有的深色斑点(也称为粘膜皮肤色素沉着)。这些斑点在儿童时期通常是深棕色或蓝色，然后在青少年后期消失。这些斑点可以出现在身体的各个部位，包括:
    • 口
    • 嘴唇
    • 眼睛
    • 鼻子
    • 手和脚
    • 肛门
  • 错构瘤性息肉(非癌性组织增生)的发展
  • 小肠梗阻(阻塞)
    • 高达50%的患者在20岁前经历过小肠梗阻，需要手术治疗。
  • 消化道出血
  • 贫血
  • 胃疼
  • 肠套叠小肠(小肠翻出来的一种情况)。这通常发生在早期，因为小肠试图通过一个大的息肉。患者会出现以下症状疼痛，恶心呕吐他们通常都很年轻。他们可能正处于青春期或青少年早期。

诊断和测试

如何诊断Peutz-Jeghers综合征(PJS) ?

任何有以下症状的人都被诊断为Peutz-Jeghers综合征(PJS):

  • 两个或更多的Peutz-Jeghers息肉
  • 任何有PJS家族史的Peutz-Jeghers息肉
  • 典型的深色斑点，有PJS家族史
  • 任何数量的Peutz-Jeghers息肉和特征性的深色斑点

基因咨询和基因检测应该提供给任何符合这些标准的人。基因检测是通过血液样本进行的。几乎所有PJS患者都会有STK11/LKB1基因的改变(突变)。一旦发现突变，就可以对患者的家庭成员进行突变检测。任何发现STK11/LKB1基因突变的人都患有PJS。

被诊断患有PJS的人应该告知他们的家庭成员他们的诊断，并鼓励他们接受遗传咨询。这一评估包括对其个人病史的评估，家族史的探索，以及家族中确定的PJS基因突变的基因检测。还会提供一些建议，让你和你的家人保持健康，预防癌症。

管理及治疗

如何治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS) ?

目前，还没有治愈Peutz-Jeghers综合征(PJS)的方法。患者终生接受器官监测，以监测癌症并防止息肉的继发问题。

一些研究表明，在严密监视下的病人可以避免紧急小肠手术的需要，也不会患上癌症。这取决于在息肉大到足以造成梗阻或成为癌症之前将其切除。

息肉在结肠很容易在结肠镜检查．胃和十二指肠(小肠的一部分)的息肉可以进行活组织检查，必要时可以捕集(切除)。在小肠下游的息肉可以在气囊或双气囊肠镜检查中看到，可能是陷阱。

如果无法触及息肉，并显示出更大问题的症状，那么它们可能会被手术切除。一般来说，息肉可以一个一个切除而不会失去任何肠道。

预防

可以Peutz-Jeghers综合征(PJS)可以预防吗?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)需要终生监测，以清除任何导致阻塞的息肉，并检查癌症的发展。推荐检查包括:

女人和男人

  • CT或MRI肠镜检查或视频胶囊内窥镜检查从8到10岁开始根据检查结果进行随访间隔筛查，但至少到18岁，然后每两到三年进行一次
  • 每两到三年做一次结肠镜检查从青少年晚期开始
  • 从青少年晚期开始每两到三年做一次上腔镜超声检查
  • 磁共振胰胆管造影术(MRI的一种)，从30岁到35岁开始，每隔一到两年进行一次造影术或内镜超声检查

女性只有

  • 从25岁开始，每年由医疗保健提供者进行两次乳房检查
  • 年度乳房x光检查乳房核磁共振检查开始于25岁
  • 年度盆腔检查和子宫颈抹片检查从18岁到20岁
  • 考虑从18岁到20岁之间开始每年进行经阴道超声检查

男人只

  • 从10岁开始，每年进行睾丸检查和观察女性化变化

展望/预后

Peutz-Jeghers综合征(PJS)的前景如何?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)无法治愈，它是一种终身疾病，可能会遗传给儿童。患有PJS的人需要经常检查是否有息肉。这些息肉可能会发展成癌症或导致堵塞，可能需要手术。

Peutz-Jeghers综合征(PJS)相关的癌症风险是什么?

患有Peutz-Jeghers综合征(PJS)的人在消化道和某些其他器官中患癌症的风险增加。据估计，一生中患任何一种癌症的风险高达93%。患有PJS的男性和女性有39%的风险结肠癌患糖尿病的风险为36%胰腺癌患糖尿病的风险为29%胃癌．女性一生中患乳腺癌的风险高达54%乳腺癌．此外，在PJS中也有罕见的生殖器官肿瘤报道。

女性可患卵巢性索肿瘤和子宫颈恶性腺瘤(一种恶性肿瘤)子宫颈癌)．这些肿瘤会导致月经不调或者青春期提前。男性可以发展成睾丸的性索和支持细胞类型的肿瘤。这些肿瘤会导致男性乳房发育和性早熟。男性和女性也有更高的患病风险肺癌即使是非吸烟者。

资源

关于Peutz-Jeghers综合征的更多信息有哪些资源?

Peutz-Jeghers综合征支持小组

克利夫兰诊所的医疗专业人员于2019年1月2日进行了最后一次检查。

参考文献

  • 美国国家医学图书馆:遗传学家庭参考。Peutz-Jeghers综合症。(https://ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome)1/4/2019访问。
  • 国家罕见疾病组织。Peutz Jeghers综合征。(https://rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/)1/4/2019访问。
  • Cancer.Net。Peutz-Jeghers综合症。(https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome)1/4/2019访问。
  • 默克手册。专业版本。Peutz-Jeghers综合症。(https://www.merckmanuals.com/professional/gastrointestinal-disorders/tumors-of-the-gastrointestinal-tract/peutz-jeghers-syndrome?query=Peutz-Jeghers%20syndrome)1/4/2019访问。
  • 麦加瑞蒂，阿莫斯C，贝克M。Peutz-Jeghers综合症。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/)GeneReviews®(互联网)。2001年2月23日(更新2016年7月14日)。华盛顿大学西雅图分校;1993 - 2018。1/4/2019访问。

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