概述
什么是肌病?
肌病是指影响骨骼肌(连接骨骼的肌肉)的疾病。这些疾病攻击肌肉纤维,使你的肌肉变弱。
有不同类型的肌病吗?
肌病可按病因分类。基本上,肌病分为两类:遗传性和获得性。
继承的肌肉疾病
继承的肌肉疾病是你天生的,通常是由于从父母那里继承了导致疾病的异常基因突变。遗传性肌病包括:
先天性肌肉疾病
先天性肌病的症状通常在出生或儿童早期开始,但可能直到青少年甚至成年后才出现。与其他遗传性肌病相比,先天性肌病有些独特,因为虚弱通常会影响所有肌肉(不仅仅是近端肌肉),而且通常不会进展。
线粒体肌病
线粒体肌病是由线粒体缺陷引起的,线粒体是细胞的能量产生部分。这些疾病会导致肌肉无力,但也会出现各种其他症状,因为线粒体疾病通常会影响心脏、大脑和胃肠道等其他器官系统。这一群体的疾病可能是由基因突变引起的,有或没有家族史。
代谢性肌病
编码正常肌肉功能和运动所需的酶的基因缺陷会导致代谢性肌病。他们经常表现为运动不耐受,运动肌肉痛苦在你的肩膀和大腿,或非创伤性横纹肌溶解(肌肉纤维状况)。这些也可能发生在身体虚弱的时候,在其他正常力量的时候来来去去。
肌营养不良
肌肉萎缩症的特征是由于结构支持蛋白异常或不足导致肌肉组织进行性变性。它们都不同程度地涉及到你的手臂和/或腿,有些涉及到你的眼睛或面部肌肉。
获得的肌肉疾病
获得的肌肉疾病在生命后期发展,可能是由于其他医学疾病,感染,暴露于某些药物或电解质失衡,以及其他可能性。获得性肌病包括:
自身免疫/炎症性肌病
自身免疫性/炎症性肌病是一种身体攻击自身的疾病,会导致肌肉功能出现问题。
毒性肌病
当毒素或药物干扰肌肉结构或功能时,就会发生中毒性肌病。
- 毒素:酒精和甲苯(喷漆和其他物质中的蒸气,滥用物质的人会吸入)。
- 药物:检查点抑制剂免疫疗法(派姆单抗、纳武单抗)、皮质类固醇(泼尼松)、降胆固醇药物(他汀类药物)、胺碘酮、秋水仙碱、氯喹、用于治疗HIV感染的抗病毒药物和蛋白酶抑制剂、奥美拉唑。
内分泌肌肉疾病
当激素干扰肌肉功能时,就会发生内分泌肌病。
传染性肌肉疾病
感染性肌病是感染影响肌肉功能的结果。这些包括:
电解质失衡
以下电解质的高或低水平都会干扰肌肉功能:
危重性肌病
危重症肌病是一种四肢和帮助呼吸的肌肉(呼吸肌)的疾病。当你在重症监护室接受护理时,它会发展起来,部分原因可能是由于长时间卧床(长时间不活动),或者是由于护理期间使用的药物,如肌肉松弛剂、皮质类固醇或镇静剂。
症状和原因
哪些人会得肌病,这种病有多常见?
任何人都可能得肌病。
可能增加患病风险的因素包括:
- 有肌病家族史。这增加了你遗传导致肌肉疾病的异常基因的可能性。
- 出生时被指定为男性(DMAB)。有些肌病是由X染色体携带的,实际上男性比女性更容易患病。其他染色体上携带的其他遗传性肌病对两性的影响是平等的。
- 有自身免疫、代谢或内分泌紊乱的
- 暴露于某些药物或毒素中(这些药物的清单见下面的毒性肌病)。
肌病的常见程度取决于它们的类型。例如,在获得性肌病中:
- 炎性和内分泌肌病比其他类型更常见,在出生时被指定为女性的人(DFAB)中比那些DMAB更常见。
- 每10万人中有9到32人被诊断患有炎症性肌病。
- 25%到79%的甲状腺功能减退症患者会出现肌肉症状;然而,明显的肌病可能低至10%。
最常见的遗传性肌病是肌肉萎缩症,这些通常在男性和DMAB人群中更常见。
- 杜氏肌萎缩症和贝克尔肌萎缩症是最常见的,全世界每10万人中就有7人患有这种疾病。
- 每5000人中就有1人患有线粒体疾病,而且大多数会影响骨骼肌。其他形式的遗传性肌病是罕见的。
肌病的症状是什么?
许多肌病有共同的症状。这些常见症状包括:
- 肌肉无力,最常见的是你的上臂,肩膀和大腿(更常见和更严重)。
- 肌肉痉挛,僵硬和痉挛.
- 因劳累而疲劳。
- 缺乏活力。
肌病是什么感觉?
大多数肌病都有对称性肌肉无力的共同症状(身体两侧相似),尤其是近端肌肉。近端肌肉是那些最接近身体中心的肌肉,比如肩膀、上臂、臀部和大腿的肌肉。这可能导致以下情况:
- 难以进行日常生活活动,如洗澡、穿衣或梳头。
- 不能从椅子上站起来,不能爬楼梯,不能完成需要越过头顶的任务,比如换天花板上的灯泡。
- 肌肉痉挛肌肉痉挛或痉挛
- 肌肉因活动而疲劳。
- 呼吸急促由于用力而呼吸急促
手或脚的肌肉通常不会受到影响。
其他症状因肌病的类型而异。
- 肌肉无力可以是非进行性的,也可以是缓慢进行性的。
- 在某些疾病中,肌肉无力与其他正常时期的力量是间歇性的。
- 儿童需要使用肌肉的技能发展缓慢(如走路、跳跃、爬楼梯或抓勺子或铅笔)。
- 在运动或捉人游戏中跟不上同龄人的孩子。
- 控制吞咽和说话的肌肉出现问题,可能导致哽咽和说话不清。
诊断和测试
如果我认为我有肌病怎么办?
你应该首先联系你的初级保健医生,提醒他们注意你所担心的症状。根据您症状的性质,您可能会被转介到专科医生,如医生神经学家或者风湿病学家。
如何诊断肌病?
你的医生会询问你的病史和家族史,处方药史和你的症状。你的医生会给你做一次体检,包括检查你的皮肤、反射、肌肉力量、平衡和感觉。
您的医疗保健提供者可能会要求进行的测试包括:
- 血液测试:
- 肌肉酶如肌酸激酶(CK)或醛缩酶可能在某些肌病中升高,这是肌纤维分解的结果。
- 电解质水平,如钠,镁,钾,钙和磷。
- 自身免疫性疾病检测,如抗核抗体(ANA)、类风湿因子、沉降率和c反应蛋白。
- 内分泌测试,如甲状腺激素。
- 肌电描记术(肌电图和神经传导研究),包括测试你的神经传导和你的肌肉针刺检查,以评估肌肉损伤的类型和程度。
- 肌肉的核磁共振成像(MRI)。
- 基因测试。
- 肌肉活检,你的医疗保健提供者通过手术切除一小块肌肉组织进行测试。
管理与治疗
肌病如何治疗?
在确定您的肌病的具体类型后,您的医疗保健提供者将制定针对您的症状的治疗计划。
大多数治疗方法包括物理疗法、职业疗法和某种形式的运动。其他治疗方法更具体,并基于肌病的类型。一般来说,大多数获得性肌病可以很好地控制和治疗,以减少虚弱和症状。一些遗传性肌病有特定的治疗方法可以阻止疾病的发展。目前,大多数遗传性肌病没有特定的治疗方法,但人们可以从物理治疗和某些类型的运动中受益。
炎性和自身免疫相关的肌病
治疗的目标是减少炎症和身体的自身免疫反应。这些肌病通常用以下方法治疗:
- 免疫调节/免疫抑制药物,如甲氨蝶呤、环孢素、他克莫司、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、利妥昔单抗和静脉注射(IVIg)或皮下注射(SubQIg)免疫球蛋白。
- 皮质类固醇,如强的松或甲基强的松。
遗传性和遗传性肌病
大多数遗传性和遗传性肌病没有特定的治疗或治愈方法。治疗主要基于症状控制和不同形式的治疗。在不同的研究领域有多个正在进行的临床试验,研究治疗和基因治疗。
杜氏营养不良症肌肉萎缩症和庞贝病是可以用特定药物治疗的疾病。
其他获得性肌病
医疗保健提供者通过治疗引起肌病的潜在疾病来管理获得性肌病,包括内分泌、毒性和感染性肌病。与毒素有关的肌病的治疗方法是停止使用致病剂(例如酒精或甲苯)或药物(例如他汀类药物)。由细菌、病毒或其他传染性有机体引起的感染所引起的肌肉症状,可通过直接使用抗生素治疗感染而得到改善。
生活在一起
我该如何照顾自己?
虽然肌病是一种长期(慢性)疾病,无论是遗传的还是获得的,你可以采取措施来改善你的健康,以帮助控制你的疾病。这些可能包括:
- 吃健康、均衡的饮食,多吃各种水果和蔬菜。
- 通过适度的心血管运动保持活跃。根据你的肌病类型,可能会建议你避免某些类型的举重,你应该在开始任何锻炼之前与你的医生讨论这个问题。
- 保持健康的体重。
- 如果你有皮肌炎皮疹,保护你的皮肤免受阳光照射,这会使皮疹恶化。如果可以的话,穿全裸的衣服,戴上帽子。出门前一定要涂抹防晒系数(SPF)至少为30的防晒霜。
- 如果你有吞咽困难,吃软的或半固体的食物。考虑把食物弄成泥。如果你被困在床上,那就在床上坐着吃饭。
- 按规定服用所有药物。
- 如果推荐的话,参与你的治疗——物理的、职业的或言语的。
克利夫兰诊所的便条
因为有许多类型的肌病,你的医疗保健提供者必须把一个治疗方法具体到你的肌病和它的症状。因此,严格遵循医疗保健提供者的指示非常重要。同时,要注意你的身体。记下你的疾病的任何变化和症状的严重程度。定期去看你的医疗保健提供者(如果你注意到变化,或者更早),以便在症状出现时及早调整你的治疗计划。
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