多系统萎缩

概述

什么是多系统萎缩?

多系统萎缩(MSA)是一种罕见的神经系统疾病,导致某些大脑区域恶化。随着时间的推移,这会破坏这些大脑区域处理的能力和功能。这种病最终是致命的。

MSA是一个新术语,它结合了三个较旧的条件名称的特征。这些条件是:

专家在注意到上述情况有几个共同特征后,介绍了多系统萎缩这一名称。症状取决于受影响的大脑区域,这就是为什么症状可以有不同的形式和组合。

在认识到MSA是一种特定的疾病后,专家们根据症状将其分为两种类型,进一步对其进行了定义:

  • MSA-C.这个名字中的C代表“cerebellar”。这种类型的MSA会影响你协调动作的能力,导致症状共济失调.这种症状是最突出的特征,但这种类型的人也会经历自主神经功能障碍和摔倒。
  • MSA-P.这个名字里的P代表"帕金森症“这种类型的MSA的症状与帕金森病家族的运动障碍相似。”帕金森氏症在开始时可能更为突出,但自主特征也可能与共济失调一起发生。

多系统萎缩影响谁?

MSA影响30岁以上的成年人。这些症状最有可能出现在50岁至59岁之间。这种情况不会因性别而对人们产生不同的影响。

多系统萎缩有多常见?

多系统萎缩是一种罕见的疾病。专家估计,每年每10万人中平均有0.6至0.7例新病例。估计总病例数为每10万人3.4至4.9例。

多系统萎缩如何影响我的身体?

MSA会导致不同大脑区域的恶化。症状取决于受影响的区域。大脑中最容易受影响的部分包括:

  • 基底神经节.这些是大脑中心附近的结构,将大脑的许多不同区域连接在一起。它们创造了一个关键的网络,让你大脑的不同部分合作工作。
  • 脑干.脑干负责管理身体许多关键的自主神经过程。你需要这些元素来维持生命,但你的身体会在你不思考的情况下自动处理它们。它们包括呼吸、心率、血压等。
  • 小脑.头部后部的这个结构有助于协调动作。它还与大脑的其他区域合作。研究人员仍在研究它的作用,但一些证据表明,它甚至在情绪和决策等其他方面发挥着作用。

MSA症状可能会有所不同,这取决于这种情况影响大脑的哪个区域。随着受影响区域的恶化,你将越来越难以使用这些区域控制的能力。例如,脑干的退化会导致血压等自主神经过程出现问题。

症状和原因

多系统萎缩有哪些症状?

MSA的一些症状在两种类型的疾病中都是常见的,而其他症状则是特定于一个人的MSA类型。两种类型MSA的共同症状是不同类型的自主神经功能障碍。这意味着你的身体自动运行进程的能力没有像它应该的那样工作。

自主功能障碍症状包括:

MSA的许多自主症状比运动(运动相关)症状提前数月甚至数年出现。这种情况发生在20%到75%的MSA病例中。

认知和情绪症状

在大约三分之一的MSA病例中,人们在思考和集中注意力以及控制自己情绪的能力上受到干扰。这通常会导致心理健康问题,例如:

MSA-C的小脑症状通常表现为共济失调,即丧失协调能力。小脑是大脑的一部分,在控制肌肉运动中起着重要作用。这种协调性的丧失会导致以下情况:

  • 肢体动作笨拙或控制不良。
  • 动作震颤(当尝试使用受影响的身体部位时,颤抖变得更严重)。
  • 走路时步子特别宽。
  • 眼球运动不稳定且不受控制(眼球震颤).

MSA-P的帕金森症状通常始于身体的一侧,然后扩散到两侧。这些症状通常包括:

  • 运动缓慢(运动迟缓)。
  • 运动时僵硬僵硬,导致弯腰驼背。
  • 走路时摔倒。
  • 含糊不清的,含糊不清的

多系统萎缩的原因是什么?

专家们不知道MSA发生的确切原因。但他们怀疑这与一种特殊的蛋白质α-突触核蛋白(α-sy - nuclee -in)有关,这种蛋白质可以在大脑的不同部位积聚。专家们怀疑这种蛋白质是导致帕金森氏症的关键因素。

蛋白质是身体运作的重要化学物质,有助于不同身体系统之间的交流,在身体各处携带不同的化合物等等。但当蛋白质在错误的地方聚集时,它们就会造成损害。专家们怀疑,这种损伤是MSA导致脑组织逐渐恶化的原因。

科学家们仍在试图理解为什么α-突触核蛋白会在大脑的某些区域形成。他们怀疑这与影响特定细胞使用α-突触核蛋白方式的基因突变有关。也有证据表明MSA-C在家族中遗传。然而,专家们还没有发现与MSA-P有这种遗传联系的证据。

多系统萎缩会传染吗?

MSA不具有传染性,你不能将其传播给他人或从他人那里感染。

诊断和测试

如何诊断多系统萎缩?

只有一种方法可以确定MSA:在一个人死后分析脑组织。这是因为当一个人活着的时候,不可能识别出大脑区域中α-突触核蛋白的积聚。

当一个人活着的时候,医疗保健提供者可能会根据该人的症状、病史、家族史以及他们是否对某些治疗有反应来怀疑MSA。医疗保健提供者通常最初诊断一个人患有帕金森病或其他形式的帕金森病,然后在出现其他症状或某些治疗不起作用时修改诊断。

MSA与帕金森病的一些主要特征包括:

  • MSA进展更快.帕金森氏症患者通常需要数年时间才会出现自主神经功能障碍。MSA患者可在一年内出现自主功能障碍。
  • 有些症状发展不同.MSA患者的自主神经症状通常更严重,而震颤则不那么严重或根本不会发生。症状在你全身传播的方式也会有所不同。
  • 治疗方法没有发挥应有的作用.一种叫做左旋多巴的药物是帕金森病的主要治疗选择。相反,MSA对左旋多巴也没有反应。这通常是医疗保健提供者识别一个人患有MSA而不是帕金森病的关键方法。

要做什么检查来诊断这种情况?

很少有测试可以直接帮助诊断MSA。相反,这些测试有助于排除其他疾病或提供支持诊断MSA的证据。一些可能的测试包括:

  • 磁共振成像(MRI).这项测试有时可以显示大脑区域的恶化,这可以帮助提供者缩小诊断范围。它在诊断MSA-C时也很有用,MSA-C会导致你大脑的一部分呈现出纵横交错的图案(专家称之为“热交叉面包”标志)。当脑组织的某些区域恶化而其他区域没有时,就会出现这种迹象。然而,这种迹象也可能出现在其他情况下,所以仅凭这一点不足以诊断MSA。
  • 基因检测.这项测试可以显示一个人是否有突变,改变他们的身体处理α-突触核蛋白的方式。基因测试更有可能在日本血统的人身上识别出与MSA-C相关的突变。
  • 皮肤活组织检查.某些类型的皮肤活检可以在神经组织中发现α-突触核蛋白积聚的迹象。然而,在科学家们确定它是否有用到建议将其作为诊断过程的标准部分之前,还需要进行更多的研究。

你的医疗保健提供者可以告诉你他们推荐的其他可能的测试,以及为什么他们认为这些测试可能有帮助。考虑到你的健康史、家族史等,他们提供的信息将与你的情况最相关。

管理及治疗

如何治疗多系统萎缩,有治愈方法吗?

目前尚无治疗MSA的方法。相反,治疗几乎总是专注于尽可能长时间地防止症状成为问题。MSA症状的可能治疗方法取决于许多因素,尤其是一个人的症状及其严重程度。

使用了什么药物或治疗方法?

许多药物可以帮助治疗MSA的症状。你接受的药物部分取决于你的症状,以及许多其他因素。你的医疗保健提供者是向你推荐药物的最佳人选,因为他们提供的信息与你的情况最相关。他们还可以解释他们所推荐的治疗方法可能产生的副作用。

如何照顾自己/控制症状?

多系统萎缩是一种只有训练有素、合格的医疗保健提供者才能诊断的疾病。正因为如此,在没有首先与医疗保健提供者交谈之前,你不应该尝试自我诊断或控制症状。

预防

我该如何降低风险或预防这种情况?

专家们不知道MSA的病因,也不知道是否有其他因素导致了MSA。正因为如此,预防或降低患该病的风险是不可能的。

展望/预后

如果我有这种情况,我能期待什么?

患有MSA的人通常会首先出现运动相关的症状。随着时间的推移,这种情况会逐渐恶化。大约一半患有这种疾病的人在这段时间内需要帮助行走。这通常意味着用拐杖、助行器或其他类型的辅助设备走路。大约60%的MSA患者在MSA发病后5年左右需要使用轮椅。在六到八年内,至少有一半患有这种疾病的人卧床不起。

随着这种疾病的恶化,许多人需要额外的手术或干预来维持或改变身体过程,避免危险的并发症。其中一些干预措施包括:

MSA持续多长时间?

MSA是一种持续一生的永久性疾病。这种情况的平均生存时间是6到10年。在不太严重的情况下,人们可以存活长达15年。然而,在非常严重的情况下,生存时间可能要低得多。这些情况通常涉及以下特点和特点:

  • 在运动症状开始之前达到严重程度的自主症状。
  • 诊断时年龄较大。
  • 导致反复摔倒的运动症状。

这种情况的前景如何?

MSA的前景不容乐观。这种情况的症状会逐渐恶化,并总是破坏身体功能,导致致命的并发症。可能导致死亡的并发症包括:

  • 肺炎
  • 尿路感染这导致了脓毒症
  • 猝死(通常发生在夜间,因为你睡觉时大脑控制呼吸的方式被打乱)。

生活在一起

我怎么照顾自己?

患有MSA的人症状会逐渐恶化。这意味着患有这种疾病的人一旦症状达到一定程度就不能独立生活。这种情况最终还会导致你思考、说话和自己做选择的能力出现问题。由于所有这些因素,和你爱的人谈谈你对未来的愿望是个好主意制定计划,一旦你不能再为自己选择,你的医疗护理应该发生什么

我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?

MSA的许多早期症状是你应该与你的医疗保健提供者讨论的。这些包括:

  • 性功能障碍。
  • 体位性低血压(或任何反复发生的昏厥或头晕,没有任何解释)。
  • 睡眠障碍和睡眠呼吸暂停(当你在睡觉时停止呼吸)。

如果医疗保健提供者诊断你患有帕金森氏症等运动疾病,如果你注意到症状有变化,与他们交谈很重要。你的医疗保健提供者会安排随访来监测你的状况,调整药物等。这些访问是一个机会,让你谈论你在症状中注意到的任何变化。患有帕金森病的人后来因为出现新的症状或左旋多巴药物没有起到应有的作用而将诊断修改为MSA并不罕见。

患有MSA的人经常会出现其他症状,尤其是心理健康问题。重要的是寻求与MSA相关的心理健康问题的护理,以及你的身体症状的护理。你的医疗保健提供者可以通过建议治疗方法或将你介绍给专门从事精神卫生保健的提供者来帮助你。

克利夫兰诊所的便条

多系统萎缩(MAS)是一种严重的、最终致命的疾病。不幸的是,没有办法直接治愈或治疗这种情况。然而,它的许多症状是可以治疗的,可能有办法将影响和症状降到最低。通过治疗,许多人可以保持多年的生活质量,让他们有宝贵的时间与亲人共度,充分利用他们的时间。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2022年9月13日复查。

参考文献

  • 巴龙RJ,恩格斯特罗姆JW。自主神经系统紊乱。收录:Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson J,编著。哈里森的内科学原理21.麦格劳希尔;2022.
  • 神经系统退行性疾病。见:Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S, eds。亚当斯和维克多的神经学原理,第11页.麦格劳希尔;2019.
  • 范范武里A,温宁GK。多系统萎缩。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25587949/)N英语J医学.2015, 372(3): 249 - 263。9/13/2022访问。
  • 费泽克C,纳加利S。害羞Drager综合症。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560502/)[更新2022年4月29日]。在:StatPearls[互联网]。《金银岛》(FL): StatPearls Publishing;2022年1月。9/13/2022访问。
  • Köllensperger李志强,李志强,李志强,等。欧洲多系统萎缩的表现、诊断和管理:欧洲多系统萎缩登记的最终分析。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20922810/)Mov Disord.2010; 25(15): 2604 - 2612。9/13/2022访问。
  • 运动障碍。入:Berkowitz AL,编辑。临床神经学与神经解剖学:基于定位的方法,2e.麦格劳希尔;2022.
  • 国家罕见病组织(NORD) | rarediseases.org。多系统萎缩。(https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy/)9/13/2022访问。
  • 孤儿院|孤儿网。多系统萎缩。(https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=102)9/13/2022访问。

克利夫兰诊所是一家非营利性的学术医疗中心。我们网站上的广告有助于支持我们的使命。我们不认可非克利夫兰诊所的产品或服务。政策