线粒体疾病

症状和原因

什么导致线粒体疾病?

对大多数人来说，原发性线粒体疾病是一种遗传性疾病，可以通过几种方式遗传(从父母传给孩子)。

为了理解遗传类型，了解更多关于基因和DNA的知识是有帮助的。基因是赋予我们特征的物质，比如棕色眼睛或蓝色眼睛。基因包含DNA，这是赋予每个人独特外貌的“蓝图”。

在正常情况下，孩子是成对遗传基因的——一个基因来自母亲，另一个来自父亲。患有线粒体疾病的孩子不会从父母那里得到一对正常的基因。基因发生了突变，这意味着它有缺陷(改变)。了解线粒体疾病的遗传方式有助于预测将疾病传给后代的可能性。

继承类型有:

• 常染色体隐性遗传这个孩子从父母身上各得到一个突变的基因拷贝。这个家庭的每个孩子都有25%的几率遗传线粒体疾病。
• 常染色体显性遗传这个孩子从父母那里得到一个突变的基因拷贝。这个家庭的每个孩子都有50%的几率遗传线粒体疾病。
• 线粒体遗传在这种独特的遗传类型中，线粒体含有自己的DNA。只有由线粒体DNA突变引起的线粒体疾病才完全遗传自母亲。如果线粒体疾病是这样遗传的，那么家庭中的每个孩子都有100%的机会遗传线粒体疾病。
• 随机突变有时基因自身会发生突变，而不是从父母那里遗传来的。

线粒体疾病的症状是什么?

线粒体疾病的症状取决于身体的哪些细胞受到影响。患者的症状可从轻微到严重，涉及一个或多个器官，可发生在任何年龄。即使是同一家族中患有相同线粒体疾病的患者，在症状、严重程度和发病年龄(症状开始)上也可能存在差异。

线粒体疾病的症状包括:

• 可怜的增长。
• 肌肉无力,肌肉疼痛肌肉紧张度低，运动不耐受。
• 视力和/或听力问题。
• 学习障碍，发育迟缓。
• 自闭症谱系障碍．
• 心脏，肝脏或肾脏疾病。
• 胃肠道功能紊乱吞咽困难;腹泻或便秘,原因不明呕吐抽筋，反流
• 糖尿病
• 感染风险增加。
• 神经系统问题,癫痫发作，偏头痛，中风．
• 运动障碍。
• 甲状腺问题。
• 呼吸(呼吸)问题。
• 乳酸性酸中毒(乳酸积累)。
• 痴呆．