马凡氏综合症

症状和原因

马凡氏综合症的病因是什么?

当你患有马凡氏综合症时，编码纤维蛋白和弹性纤维结构的基因存在缺陷，弹性纤维是结缔组织的主要成分。这个基因叫做fibrillin-1或FBN1．

在大多数情况下，马凡氏综合征是遗传的。这种模式被称为“常染色体显性”，这意味着它在男性和女性中同样发生，并且可以从患有马凡氏综合征的父母一方遗传。患有马凡氏综合症的人有50%的几率将这种疾病遗传给他们的每个孩子。

在25%的病例中，由于未知原因出现了新的基因缺陷。马凡氏综合征也被称为“可变表达”遗传疾病，因为并非每个马凡氏综合征患者都有相同的症状，有些人的症状可能比其他人更严重。

马凡氏综合征在出生时就存在。然而，你可能要到十几岁或刚成年时才会被诊断出来。

马凡氏综合症有哪些症状?

有时马凡氏综合症非常轻微，即使有症状，也很少会立即显现出来。在大多数情况下，随着年龄的增长，结缔组织发生变化，症状就会变得明显。

因为马凡氏综合症影响你的结缔组织，它可以影响你的整个身体，包括骨骼系统、心脏和血管、眼睛、皮肤和器官。

外表

物理特征包括:

• 长而窄的脸
• 又高又瘦的身材。
• 胳膊、腿、手指和脚趾对于身体的其他部分来说似乎太长了。
• 弯曲的脊柱。60%的马凡氏综合征患者会发生脊柱侧凸。
• 胸骨(胸骨)可以突出或缩进。
• 关节脆弱，容易脱臼。
• 平脚。

牙齿的问题

牙齿问题包括:

• 拥挤的牙齿。
• 狭窄，高于正常的拱形腭(上颚)。

眼睛的问题

超过一半的马凡氏综合症患者有眼部问题。这些包括:

• 近视(看不清远处的物体)。
• 晶状体半脱位(眼球的晶状体偏离其典型位置)。
• 白内障。
• 眼睛形状的不同。
• 视网膜脱离。
• 青光眼。

心脏和血管问题

大约90%的马凡氏综合征患者的心脏和血管会发生变化。可能发生的变化包括:

• 主动脉瘤。主动脉是将血液从心脏输送到身体其他部位的大动脉，它的壁会变得虚弱、凸出并可能破裂。这种情况最常见于主动脉根部(主动脉离开心脏的地方)。
• 主动脉夹层。这是在主动脉三层壁的内层的撕裂。撕裂使血液进入中间层，这扩大了撕裂，导致进一步分离，并可能导致壁破裂。这可能是致命的。
• 心脏瓣膜问题。马凡氏综合征可导致瓣膜组织变弱和拉伸。这导致瓣膜不能紧密闭合，导致血液泄漏和回流。当心脏瓣膜不能正常工作时，心脏通常不得不更加努力地工作。二尖瓣常受影响。
• 扩大的心脏。随着时间的推移，心肌可能会变大或变弱，导致心肌病即使心脏瓣膜没有泄漏。这种情况可能会发展到心脏衰竭．
• 心律异常。心律失常可能发生在马凡氏综合症患者身上。它通常与二尖瓣脱垂．
• 脑动脉瘤。患有马凡氏症的人可能有脑动脉瘤破裂导致颅内出血的病史。

肺的变化

马凡氏综合征发生的肺组织变化会增加以下疾病的风险:

• 哮喘。
• 肺气肿。
• 慢性阻塞性肺病。
• 支气管炎。
• 肺炎
• 肺萎陷(气胸)。

皮肤的变化

即使体重没有变化，皮肤的弹性也会下降，导致妊娠纹的出现。