林奇综合征和HNPCC

症状和原因

林奇综合症有哪些症状?

林奇综合症的症状因其诊断的严重程度而因人而异。被诊断患有林奇综合症的人的症状与他们引起的癌症相似，最常见的是结肠癌和直肠癌。

与结肠癌或直肠癌有关的林奇综合征的常见症状包括:

• 大便有血。
• 便秘．
• 胃或腹部抽筋。
• 腹泻或大便比正常小。
• 乏力
• 感觉饱或胀。
• 恶心或呕吐

并不是每个人在癌症发展到晚期之前都会出现症状。如果出现任何症状，请咨询医疗保健提供者。

林奇综合症会导致哪些类型的癌症?

林奇综合症会导致影响身体多个器官的癌症。林奇综合症可能导致的癌症类型包括:

• 脑癌．
• 结肠还有直肠癌。
• 胆囊癌症．
• 肝癌．
• 卵巢癌．
• 胰腺癌．
• 前列腺癌．
• 皮肤癌．
• 小肠癌．
• 胃癌．
• 上尿路癌。
• 子宫内膜癌．

哪些器官有患癌症的风险取决于你体内的哪个基因发生了突变。与林奇综合症相关的基因是MLHL，MSH2，MSH6，PMS2而且EPCAM．

由Lynch综合征引起的结肠癌往往在结肠的右侧更常见，并且比一般人群发展得更快(1至2年对10年)。此外，患有结直肠癌的人患第二次结直肠癌的风险也会增加。这种风险在最初的手术切除第一个癌症后10年内约为15%，20年内为40%，30年后为60%。

林奇综合症的病因是什么?

一个基因突变负责修复DNA错误的五个基因中的一个(错配修复基因)会导致Lynch综合征。这五个基因是:

• MLHL。
• MSH2。
• MSH6。
• PMS2。
• EPCAM。

如果你有林奇综合症，你的DNA错配修复基因(MMR)并没有清除受损细胞的所有指令，所以它们会在你的组织中积聚并导致癌症。

林奇综合征是如何遗传的?

林奇综合症常染色体显性遗传．这意味着父母中只有一方需要携带突变基因并将其传递给他们的孩子，他们的孩子就会遗传这种疾病。

被诊断患有林奇综合症的人应该告诉他们的家人，并鼓励他们接受遗传咨询。遗传咨询可以帮助你和你的家人了解有遗传疾病的孩子的风险。咨询包括对他们的个人和家族史的评估，以及林奇综合征基因突变的基因检测。