家族性腺瘤性息肉病

症状和原因

家族性腺瘤性息肉病(FAP)的病因是什么?

FAP的发病率为万分之一。它是由基因突变引起的APC干扰蛋白质功能的基因由该基因制造。这使得细胞以一种不受控制的方式生长，并易于成为癌症。大多数FAP患者从他们的父母中遗传了APC突变，他们的父母也患有FAP。大约25%的突变发生在患者怀孕时，在这种情况下，父母没有FAP家族史。

因为生下来就患有APC突变在他们的结肠中的每个细胞中都有突变，他们发展出数百甚至数千个潜在的癌前腺瘤。由于突变存在于患者体内的每个细胞中，其他器官也容易生长，无论是良性的还是恶性的。

这些其他器官包括:

• 骨骼(骨瘤是良性骨肿瘤，通常影响颅骨和颌骨)。
• 口腔(未长出的牙齿，多余的牙齿和牙瘤[良性肿瘤])。
• 眼睛的视网膜(视网膜色素上皮的先天性肥大[视网膜上的色素病变通常不影响视力])。
• 软组织(皮肤上的表皮样囊肿和纤维瘤等肿瘤)。
• 纤维组织，如疤痕(纤维瘤)。
• 胃。大约90%的FAP患者会在胃里有息肉。最常见的胃息肉是良性的胃底腺息肉。胃癌偶尔由胃息肉发展(少于2%的时间)。
• 十二指肠(小肠的第一部分)。几乎所有患有FAP的患者都会在十二指肠中发展出息肉，这些患者中有一小部分可能因此患上十二指肠癌。
• 小肠。有时息肉会在小肠中形成，偶尔也会变成癌症。这是非常罕见的。
• 甲状腺。甲状腺癌FAP患者比一般人群更常见，女性的发病率是男性的两倍。这是一种非常良性的癌症(乳头状癌)，几乎总是可以治愈的。
• 大脑。FAP中最常见的脑癌包括髓母细胞瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤。即使在FAP中，这种情况也很罕见。FAP和脑癌是Turcot综合征的一种。

硬纤维瘤

纤维瘤是纤维组织的过度生长，在一般人群中很少见，但发生在15%的FAP患者中。有时硬的白色硬纤维瘤组织形成，引起问题，但不是肿瘤。另有15%的患者接受这种治疗。50%的纤维瘤生长在腹部内，45%生长在腹壁，5%生长在腹部外。在腹部内，它们通常在腹部手术后生长，并倾向于在通往肠道的动脉(血管)周围生长。这使得它很难或不可能被移除，除非大量的小肠也被移除。即使切除后，硬纤维瘤也会复发。

纤维瘤疾病是FAP患者死亡的第二大常见原因。

纤维瘤的风险各不相同。风险因素包括:

• 有硬纤维瘤家族史(其他家族成员有硬纤维瘤)。
• 女性的性别。
• 患有加德纳综合症。
• 拥有一个APC超过密码子1400(遗传密码的一个单位)的突变。

纤维瘤根据其大小、引起的症状和生长速度被划分为一个阶段:

• I期纤维瘤通常不需要治疗，或用苏灵大(Clinoril®)，一种消炎药。
• II期纤维瘤通常单独使用舒林酸或联合雌激素阻断药物治疗雷洛昔芬(Evista®)。
• III期纤维瘤用轻度化疗治疗。
• IV期纤维瘤用极端化疗治疗。

由于80% fap相关的纤维瘤发生在腹部手术后的三年内，患有纤维瘤高风险的患者应推迟或避免手术。腹腔镜手术(通过腹部非常小的“锁眼”切口进行的手术)可以最大限度地减少创伤，降低硬纤维瘤的风险。

随着患者年龄的增长，纤维瘤疾病会变得较轻。在大约12%的患者中，硬纤维瘤会自行消失。不幸的是，在7%的纤维瘤患者中，这种疾病是致命的。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是如何遗传的?

FAP以“常染色体显性”的方式遗传:

1. 每个人都有两份APC基因。
2. 患有FAP的人在一个基因拷贝中有突变(改变)APC基因。
3. 带有突变的基因副本可以传递给后代。
4. FAP患者的孩子遗传该突变基因副本的几率为50%。

被诊断患有FAP的人应该告诉他们的家人他们的诊断，并鼓励他们接受遗传咨询。这种评估包括他们的个人历史，家族史和基因检测APC基因突变。患者还将收到保持家人健康和预防癌症的建议。