Brugada综合症

概述

什么是Brugada综合征?

Brugada综合征是一种罕见的疾病,它会导致心脏下腔心律异常钱伯斯(心室)。这种不规则的心跳可引起昏厥(晕厥)并导致心脏性猝死(SCD)。这通常发生在你休息或睡觉的时候。

心脏病学家在1992年发现了Brugada综合征。研究人员继续研究这种情况,并测试新的治疗方法。

Brugada综合征危险吗?

潜在的。它会导致一种危险的心律心室纤维性颤动这种疾病会阻止心脏向大脑输送血液。这就是为什么患有Brugada综合征的人有昏厥和心源性猝死的风险。在所有发生的scd中,研究人员将其中的4%归咎于Brugada综合征。

布鲁加达综合症影响谁?

Brugada综合征在出生时为男性的人群中更为常见。男性患这种疾病的可能性是女性的8到10倍。任何有SCD或Brugada综合征家族史的人都应该检查自己是否患有这种疾病。症状通常在你三四十岁的时候开始。

这种情况似乎在日本和东南亚更为常见。

Brugada综合征罕见吗?

是的,Brugada综合症很罕见。据估计,每1万人中就有5人患有这种疾病。

症状和原因

有什么症状?

布鲁加达综合征症状可发生在任何年龄,可能包括:

  • 心室性心律失常(一种始于心脏下腔的不规则心律)。
  • 晕倒(晕厥)。
  • 头晕。
  • 呼吸困难。
  • 癫痫发作。
  • 心悸(感觉就像胸部在颤动或扑通扑通地跳)。
  • 心房纤颤(一种快速、不规则的心律,始于你的心脏的上部心室)。
  • 心脏骤停。这可能是第一个症状,也是一些患有Brugada综合征的婴儿和儿童在睡眠中死亡的原因。

Brugada综合征的症状与许多其他疾病相似。去看医疗保健提供者,找出导致症状的原因是很重要的。

超过70%的Brugada综合征患者没有任何症状。有时提供者会在心电图(心电图)。心电图是心脏电活动的记录。Brugada综合征患者通常在心电图打印输出上有一个可识别的模式(Brugada模式)。

什么引发布鲁加达综合症?

发烧会引起布鲁加达症状。这就是为什么患有Brugada综合征的人需要立即治疗发烧-即使他们有发烧植入式心脏除颤器(ICD)。你可以服用非处方药退烧。

其他症状诱因包括:

  • 中暑。
  • 脱水。
  • 钠通道阻滞剂(阻断钠的药物)。
  • 三环类抗抑郁药。
  • 喝太多酒。
  • 可卡因。
  • 大麻。

布鲁加达综合症的病因是什么?

大约70%的Brugada综合征患者没有已知的基因突变.然而,其他人在18个或更多基因中有一个基因突变。这些突变会干扰心跳信号传导在你的心里。

没有基因突变的人可能会因为不明原因或服用治疗某些精神健康状况或心脏问题的药物而患上布鲁加达综合征。

Brugada综合征是如何遗传的?

只需要从父母一方获得一个受影响基因的副本就能遗传布鲁加达综合症。任何携带布鲁加达相关基因突变的人的孩子也有50%的几率患有这种疾病。

我(或我的家人)是否需要进行Brugada综合征筛查?

布鲁加达综合症是一种一代可以传给下一代的疾病。如果你有一级亲属患有Brugada综合征,安排一次筛查是很重要的。一级亲属是你的父母、兄弟姐妹和孩子。

第一步是告诉你的医生你有布鲁加达综合症的家族史。他们可能想做诊断测试来检查你的心脏。如果这些测试呈阳性,您应该看到心脏病专家熟悉这种情况的人。

诊断和测试

如何诊断Brugada综合征?

为了做出Brugada综合征的诊断,医疗保健提供者将:

  • 进行一次身体检查。
  • 回顾你的病史。
  • 回顾你的家族史,尤其是心脏性猝死的家族史。
  • 订单测试。

为了诊断Brugada综合征将进行哪些检查?

诊断Brugada综合征的测试包括:

  • 基因检测:这可以确认你有一个特定的基因突变,表明布鲁加达综合症。其他家庭成员可能想要进行这种突变的测试。
  • 心电图(EKG):这项测试记录了使你的心跳的电活动。由于布鲁加达综合征的典型模式可能不会在一开始出现,提供者可能会立即再做两次测试。他们在两次测试之间重新定位引线,试图捕捉模式。他们也可能在你吃大餐之前和之后做心电图。
  • 服药后心电图:在做心电图之前,如果你有这种情况,你的医生可能会给你一些药物,帮助你在心电图打印输出上显示布鲁加达模式。你的医生可能称之为药物挑战测试。

根据您的心电图结果,您可能还有:

  • 电生理学(EP)测试:提供者通过你的股静脉(腿静脉)将导管插入你的心脏。这些导管测量心脏内部的电活动。如果在早期检查后诊断不明确,可以做这个检查。
  • 实验室测试:这些检查可以检查正常的钾钙平衡,并可以排除心律异常的其他原因。

管理及治疗

如何治疗?

由于没有治愈方法,布鲁加达综合征治疗的目标是防止你发生室性心律失常,并在发生时进行治疗。

您的治疗可能包括:

如果你没有症状,你的医生可能会根据你的家族史或检查结果决定你需要ICD。有些医生可能会频繁随访,只在你出现症状时才治疗你。然而,其他人不同意这种方法,因为你的第一个症状可能是心源性猝死。

治疗并发症

icd不是完美的设备。他们可以:

  • 在错误的时间给他一个打击。
  • 有故障的线索。
  • 感染。

从这种治疗中恢复需要多长时间?

收到ICD后几天你可以做很多活动,但你可能要等一个星期才能开车。你可以每天锻炼一点,但不要锻炼到把自己累坏的地步。在医生告诉你没事之前,不要做任何重物或剧烈运动。

预防

如何降低风险?

如果你从父母那里遗传了布鲁加达综合症,你无法改变这一点。然而,如果你知道自己患有布鲁加达综合症,或者你的家族中有这种病,你和你的亲戚可以进行基因测试来检查是否患有这种病。此外,考虑怀孕的人可以去看遗传咨询师,看看自己是否有遗传给孩子的风险。

展望/预后

如果我患有Brugada综合症,我能期待什么?

Brugada综合征没有治愈方法,但有治疗方法可以降低患SCD的风险。此外,研究人员正在测试消融术,看看是否能帮助患有这种疾病的人。患有Brugada综合征的人可以通过避免某些药物或物质来预防症状。

有症状但未接受治疗的Brugada综合征患者有较高的SCD风险。无症状且心电图正常的人发生SCD的风险要低得多。

生活在一起

我怎么照顾自己?

如果医生诊断你患有布鲁加达综合症,有经验的医疗团队应该对你进行评估和治疗。这种方法有助于确保你得到最好的护理。团队应包括以下人员:

  • 生理学:专门诊断和治疗有心律问题的病人的医生。
  • 基因顾问研究遗传模式以确定可能导致问题的基因缺陷的专家。
  • 初级保健医生:你的“常规”医生,他们可以提供一般的后续护理,并监控你的药物。

避免那些会引发布鲁加达综合症症状的东西,并一定要告诉你的医生任何不寻常的事情。

我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?

你应该每年至少和医生预约一次。如果你有ICD,你的供应商应该每年至少检查你的设备两次。

我应该什么时候去急诊室?

如果你心脏骤停,你需要立即就医。如果发生这种情况,你自己无法求救,你附近的人就需要帮助。如果你有心脏骤停的危险,让你的家人去心肺复苏培训并拨打911或当地紧急电话。你也可以让同事知道你的风险,以防你需要他们的帮助。

我应该问我的医生什么问题?

向你的医生咨询:

  • 我需要ICD吗?
  • ICD需要什么样的维护?
  • 你能推荐一个支持小组吗?我可以和其他有这种情况的人一起加入?

克利夫兰诊所的便条

在得知自己患有可能导致心脏骤停的疾病后,产生疑问是很自然的。任何不清楚的地方都要和你的医生谈谈。他们可以决定哪种治疗方法最适合你。在你的家里和/或你孩子的学校有一个自动体外除颤器(AED)可能会让你安心。此外,与你一起生活或工作的人应该知道如何进行心肺复苏。

克利夫兰诊所的医疗专业人员于2022年10月11日进行了最后一次检查。

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