戈谢病

症状和原因

戈谢病的病因是什么?

戈谢病是一种遗传性代谢障碍．这是家族遗传的。戈谢病患者体内没有足够的葡萄糖脑苷酶(GCase)。像GCase这样的酶是执行多种任务的蛋白质，包括分解体内的脂肪(鞘脂)。

如果身体没有足够的这些酶，脂肪化学物质(称为戈谢细胞)就会在器官、骨髓和大脑中积聚。过量的脂肪会导致一系列的问题和症状。它们会影响器官的工作方式，破坏血细胞，削弱骨骼。

戈谢病有哪些症状?

戈谢病的症状因人而异。有些戈谢病患者症状轻微或根本没有症状。对其他人来说，症状可能导致严重的健康问题和死亡。这三种戈谢病的症状包括:

影响器官和血液的问题:随着脂肪化学物质在体内积聚，戈谢病患者可能会在血液和器官中出现一系列症状。有时皮肤会出现褐色斑点。症状从轻微到严重不等，包括:

• 贫血:当脂质在骨髓中积聚时，它们会破坏红细胞。红细胞在全身携带氧气。红细胞过少被称为贫血．
• 扩大器官:脾和肝随着脂肪化学物质的积累，肚子会变得更大、更嫩。的脾脏肿大破坏血小板(有助于血液凝固的血细胞)，导致血小板计数低和出血问题。
• 瘀伤、出血和凝血问题:低血小板计数导致戈谢病患者容易擦伤。他们的血液不能正常凝结。他们有大出血或长时间出血的风险，即使是在轻微受伤、手术或流鼻血之后。
• 疲劳:由于贫血，戈谢病患者经常经历乏力(总觉得很累)。
• 肺的问题:脂肪化学物质积聚在肺部，使呼吸困难。

影响骨骼的问题:当骨骼得不到所需的血液、氧气和营养物质时，它们就会变弱并分解。戈谢病患者可能在骨骼和关节出现症状，包括:

• 疼痛:血流减少会引起骨头疼痛。关节炎例如，关节疼痛和关节损伤是戈谢病的常见症状。
• 骨坏死:这种情况，也称为股骨头坏死这是由于骨骼缺氧造成的。没有足够的氧气，骨组织就会破裂成小块并死亡。
• 易骨折的骨头:戈谢病病因骨质疏松症这种情况发生在骨骼没有获得足够的钙。患有骨质疏松症(和骨质减少症，一种轻度的骨质疏松症)，骨头很容易折断。骨骼衰弱会导致骨骼异常。

影响大脑和脑干的问题:除了血液、器官和骨骼症状外，戈谢病2型和3型还会引起神经系统(大脑)问题。患有戈谢病2型的婴儿在出生后的前6个月内出现这些症状。他们可能在出生时就有皮肤异常。戈谢病3型的症状在10岁时出现，并随着时间的推移变得更加严重。

戈谢病2型和3型的神经系统症状包括:

• 喂养挑战和发育迟缓(戈谢病2型婴儿)。
• 认知困难。
• 眼睛问题，特别是当眼睛左右移动时。
• 大肌肉运动技能和协调能力有问题。
• 癫痫，肌肉痉挛，快速抽搐。