概述
什么是淋巴管平滑肌瘤病(LAM)?
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种由平滑肌细胞异常生长引起的肺部疾病,尤其是在肺和淋巴系统。这种不正常的生长导致肺穿孔或囊肿的形成。
患有LAM的人呼吸困难,因为空气进出支气管更加困难。此外,囊肿或空洞取代了正常的肺组织,削弱了肺将氧气输送到血液中的能力。
囊肿或洞也会使患者有发展的风险气胸肺气肿是指空气或气体在肺内膜(胸膜)内积聚,导致肺萎陷。
LAM患者也可能在肾脏中形成血管平滑肌脂肪瘤。除非它们变大,否则它们是无害的,在这种情况下,它们会导致出血。
谁会患上淋巴管平滑肌瘤病(LAM)?
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)几乎只影响女性。患有这种疾病的女性通常在20到40岁之间被诊断出来。约30%患有结节性硬化症的女性同时患有LAM。
症状和原因
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)的病因是什么?
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是由TSC1和TSC2两个基因的变化引起的。这种疾病有一种遗传性,发生在患有结节性硬化症的患者身上。
有第二种类型的LAM与结节性硬化症无关,称为散发性LAM。有零星LAM的人也有基因突变,但基因突变不是遗传的,不能遗传给孩子。这些基因突变发生的原因尚不清楚。
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)有哪些症状?
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)患者肺部平滑肌细胞和囊肿的异常生长可引起以下症状:
诊断和测试
如何诊断淋巴管平滑肌瘤病(LAM) ?
因为淋巴管平滑肌瘤病(LAM)的症状类似于哮喘或支气管炎在美国,许多患有LAM的女性可能没有立即意识到,或者被不熟悉这种疾病的医生做出了错误的诊断。同样,肺囊肿也会被误诊为肺气肿.
LAM通常由专门治疗肺部疾病的肺科医生治疗。医生对LAM及类似LAM的疾病的熟悉,对正确诊断和治疗LAM很重要。医生会给你做检查并询问你的症状。医生也可以安排某些检查,包括以下检查:
- 高分辨率计算机断层扫描(CT):这种扫描能清晰地显示肺部的图像,以确定肺部是否存在囊肿(该病的主要症状)。此扫描还可以显示肺周围是否有任何液体(胸腔积液)。
- 肺功能检查在这个测试中,你向一台叫做肺活量计的机器呼吸,以确定你能吸入和呼出多少空气,以及你的肺部功能是否正常。
- 脉搏血氧测量这个测试使用一个小仪器,绑在你的手指上,来测量你血液中的氧气含量。
- VEGF-D血液测试:这项血液测试测量的是你体内一种叫做VEGF-D的激素水平。如果你的肺部有囊肿且VEGF-D水平极高,则可以在不需要检查的情况下诊断LAM活组织检查.然而,正常水平并不排除LAM的可能性。
- 腹部CT扫描或MRI:这些扫描可以生成腹部图像,有助于诊断LAM。
- 肺活检:在某些情况下,需要取一小块肺组织在显微镜下检查,以诊断LAM或寻找其他类似LAM的疾病。这有两种方法:
- 经支气管活检:使用这种方法,医生将一根称为支气管镜的点燃管通过气管插入肺中,以获取肺样本。这可以在门诊进行,不需要手术。
- 视频胸腔镜:这种方法是一种外科手术,在全身麻醉.外科医生在胸部做一个小切口,然后插入一个发光的瞄准镜来观察肺部。医生还可以对肺部进行活组织检查,以便更仔细地检查。
管理及治疗
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)如何治疗?
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)没有治愈方法,但现在有有效的治疗方法来稳定疾病并防止其恶化(恶化)。药物西罗莫司(也称为雷帕霉素或品牌名Rapamune®)用于因LAM而出现肺功能丧失迹象的患者。西罗莫司也可用于肾大血管平滑肌脂肪瘤的收缩。在某些情况下,另一种同类药物依维莫司(Afinitor®,Zortress®)可用于治疗LAM。
在某些情况下可能使用的其他治疗方法包括:
- 氧气疗法。
- 吸入有助于改善肺部空气流动的药物。
- 各种手术来清除胸腔积液,或收缩血管平滑肌脂肪瘤。
- 肺移植(严重的LAM)。
展望/预后
淋巴管平滑肌瘤病(LAM)患者的预后(前景)如何?
如果不治疗,淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能是一种进行性疾病,这意味着它会随着时间的推移而恶化。通过使用西罗莫司,希望大多数患者的病情能够稳定下来(尽管并非所有患者都对该药物有反应)。在过去,LAM患者的预后很差,但这不再是正确的。目前,90%以上的患者在确诊后10年仍活着。
如果你被诊断患有LAM,定期去看医生,尽量过健康的生活方式。LAM也可能导致焦虑和抑郁,所以如果需要,寻求情感支持。
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