成骨不全症(OI)
概述
什么是成骨不全症(OI)?
成骨不全症是一种骨病。患有成骨不全症的人骨骼脆弱，容易骨折，通常没有明显的原因。成骨不全的另一个名字是脆性骨病。
成骨不全症有哪些类型?
专家将OI分为19种类型。医疗保健提供者将成骨不全分为I型到XIX型。
前四种成骨不全类型是最常见的。这些包括:
- I型:这是最轻微和最常见的成骨不全。第一类导致骨折(骨折)或肌肉无力。它不会造成任何骨骼畸形。
- II型:出生时患有II型糖尿病的婴儿通常无法呼吸，早死。II型甚至在婴儿出生前就会导致多处骨折。
- 第三类型:婴儿出生时经常骨折。第三型通常会导致严重的身体残疾。
- IV型:骨头容易骨折。通常，这种类型的孩子在青春期前会发生第一次骨折。IV型患者可能有轻度到中度的骨畸形。
谁可能得脆骨病?
任何人都可能天生就患有脆性骨病。然而，如果你有成骨不全的家族史，你患成骨不全的可能性更大。
成骨不全有多普遍?
成骨不全是罕见的。每2万人中就有1人患有此病。
症状和原因
是什么导致成骨不全症?
成骨不全症(OI)的发生是由于基因突变(改变)。这种突变可能是偶发的(随机的)，或者婴儿可能从父母一方或双方遗传基因。
一些父母是导致成骨不全的基因携带者。作为一个携带者意味着你自己没有疾病，但可以把它传给你的孩子。
由于缺乏I型胶原蛋白，患有成骨不全症的婴儿在制造结缔组织方面存在问题。胶原蛋白主要存在于骨骼、韧带和牙齿中。胶原蛋白有助于保持骨骼强壮。由于基因突变，身体可能无法产生足够的胶原蛋白，骨骼可能会变弱。
成骨不全症有哪些症状?
每个患有成骨不全症的人都有脆弱的骨骼。大多数患有这种疾病的人一生中都有骨折的经历。在严重的情况下，成骨不全症患者甚至在出生前就可能有数百块骨折。
其他成骨不全症状包括:
诊断和测试
如何诊断成骨不全症(OI) ?
在出生前，医疗保健提供者可以通过基因检测来检测可能的成骨不全。如果父母一方或双方都是成骨不全的携带者，遗传咨询师可以指导父母了解成骨不全的风险。
为了在婴儿出生后确认成骨不全症的诊断，医疗保健提供者可以使用:
- 血液测试为了检查可能导致脆骨病的基因突变。
- 骨密度测试使用低剂量的x射线来测量人体骨骼中的矿物质水平。
管理与治疗
如何治疗成骨不全症(OI) ?
治疗的目标是增加骨强度，帮助成骨不全患者更独立地生活。成骨不全的治疗包括:
- 职业治疗(OT):OT涉及精细的运动技能，比如扣衬衫扣子或系鞋带。
- 物理治疗:理疗师建议进行增强力量、柔韧性和活动范围的锻炼。
- 辅助设备:诸如步行者手杖或拐杖可以提高机动性。
- 口腔及牙齿护理:成骨不全会导致牙齿碎裂、变色或蛀牙。有这种情况的人需要定期服用牙齿检查．
- 药物:根据你的症状，医生可能会给你开一些减缓骨质流失或治疗疼痛的药物。
骨折怎么治疗?
如果你或你的孩子骨折了，骨科专家(骨骼专家)可以治疗它。治疗包括:
- 牙套、夹板或石膏套:骨科专家可能会在愈合期间或手术后使用保护装置来稳定骨折。
- 手术:你的医生可能会为你矫正弯曲或畸形的骨头。Rodding手术是治疗成骨不全儿童的常用方法。它用一根杆子来防止骨头断裂。杆状体也支持骨骼。随着孩子的成长，有些类型可以调整。
有治疗脆骨病的方法吗?
目前还没有治愈成骨不全症的方法。根据成骨不全的类型，治疗计划侧重于控制症状、增加骨量和提高强度。
哪些医生治疗成骨不全?
成骨不全症患者一生都需要持续的护理。你的医疗团队可能包括:
- 初级保健提供者或儿科医生。
- 听力学家诊断和治疗听力问题，并开出助听器。
- 牙科医生，包括正畸医生和口腔颌面外科医生。
- 职业治疗师。
- 骨科医生，诊断和治疗骨骼和关节问题以及骨折的专业医生，包括进行手术。
- 物理治疗师。
预防
如何预防脆骨病?
因为脆性骨病是一种遗传性疾病，你无法预防它。如果你或你的伴侣患有成骨不全症，或有亲属患有，请咨询遗传咨询师。他们会告诉你遗传的风险。
展望/预后
如何改善成骨不全(OI)患者的骨骼健康?
根据成骨不全类型的不同，许多人通过成骨可以过上高质量的生活。成骨不全症患者可以通过以下方式改善骨骼健康:
成骨不全症(OI)患者的预期寿命是多少?
OI类型不同，预期寿命差异很大。II型婴儿通常在出生后不久死亡。患有III型糖尿病的儿童可能会活得更久，但通常只能活到10岁左右。他们也可能有严重的身体畸形。
IV型患者通常能活到成年，但寿命可能会略微缩短。I型糖尿病患者通常有一个典型的寿命。
生活在一起
我还应该问我的医疗保健提供者什么?
您可能还想询问您的医疗保健提供者:
- 对于患有成骨不全的孩子的预期寿命，我应该知道些什么?
- 我如何帮助我的孩子控制成骨不全症症状?
- 如果我的孩子骨折了，我该怎么办?
- 我生下另一个患有成骨不全症的孩子的几率有多大?
克利夫兰诊所的便条
成骨不全症是一种遗传性骨病。天生患有这种疾病的人骨头容易骨折。成骨不全有几种类型。有些类型更严重。出生时患有严重成骨不全症的婴儿通常活不过几天或几周。其他OI类型是可管理的。出生时患有轻度成骨不全症的婴儿可以健康地生活到成年。成骨不全症的治疗重点是增加骨强度和改善生活质量。
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