概述
什么是骨髓纤维化?
骨髓纤维化是一种罕见的血癌你的骨髓(骨头内部柔软的海绵状组织)被纤维瘢痕组织所取代。这是一种慢性疾病白血病还有骨髓增生性疾病。骨髓增生障碍在你的骨髓中产生了太多的血细胞，而骨髓是产生血细胞的地方。
你的骨髓产生不成熟的造血细胞，称为干细胞，可能发育成红细胞，白细胞或血小板．骨髓纤维化是指干细胞DNA的变化(突变)导致细胞有缺陷，或者变成癌细胞。细胞繁殖，将突变传递给新的细胞。
久而久之，越发异常癌症细胞产生了。这些细胞中的一些会产生炎症，导致疤痕组织在骨髓中形成。疤痕和多余的癌细胞会阻止你的骨髓产生健康的血细胞。
骨髓纤维化有哪些类型?
骨髓纤维化有两种类型:
骨髓纤维化有多常见?
骨髓纤维化很罕见，在美国每年每10万人中有1.5例报告。它对人的影响不分性别。任何年龄的人都可能患有骨髓纤维化，尽管50岁以上的人更有可能被诊断出骨髓纤维化。患有骨髓纤维化的儿童通常在3岁前被诊断出来。
骨髓纤维化如何影响我的身体?
异常的血细胞生成可导致多种情况，包括:
- 贫血如红细胞缺乏。你的红血球帮助在全身运输氧气。红细胞过少会使你的组织缺氧，导致疲劳、虚弱和呼吸短促等症状。
- 血小板减少症如血小板缺乏。当你受伤时，血小板有助于你的血液凝结。血小板计数低可能使你更容易出血和瘀伤。
- 脾肿大:脾脏肿大。你的脾控制你的血细胞数量和清除受损的红细胞从你的身体。过多的异常血细胞会使脾脏过度劳累，导致脾脏肿大。脾肿大可能会让人感觉腹部左上部分有饱腹感或不适感。
- 骨髓造血作用:骨髓外造血细胞的异常生长。这些细胞可能生长在身体的其他部位，如肺部、胃肠道、脊髓、大脑或淋巴结。这些细胞可以形成肿块(肿瘤)，压迫器官或损害其功能。
- 门脉高压:将血液从脾脏输送到肝脏的静脉中的血压升高。这可能是由于骨髓外造血造成的静脉损伤。
在大约12%的病例中，原发性骨髓纤维化进展为急性髓系白血病这是一种非常严重的血癌。
症状和原因
骨髓纤维化的原因是什么?
科学家们不知道骨髓纤维化的原因，但他们知道这与特定基因的DNA变化有关。被称为janus相关激酶(JAKs)的蛋白质在骨髓纤维化中发挥作用。JAKs通过向细胞发出分裂和生长的信号来调节骨髓中血细胞的产生。如果jak变得过度活跃，就会产生过多或过少的血细胞。
大约60%到65%的骨髓纤维化患者有一个突变JAK2基因。另外5%到10%的人有突变骨髓白血病（MPL)基因。一种叫做calreticulin (CALR)的突变大约占骨髓纤维化病例的20%到25%。
骨髓纤维化的危险因素是什么?
如果出现以下情况，你患骨髓纤维化的风险会增加:
- 你都50多岁了。
- 你有原发性血小板增多症或真性红细胞增多症。
- 你暴露在电离辐射或苯或甲苯等石化产品中。
骨髓纤维化的症状是什么?
骨髓纤维化进展缓慢，所以你可能很多年都没有症状。大约三分之一的人在疾病的早期阶段没有表现出症状。
当它们出现时，骨髓纤维化最常见的症状是严重疲劳(由贫血引起)和脾脏肿大。症状可能包括:
诊断和测试
如何诊断骨髓纤维化?
医疗保健提供者(肿瘤学家)会进行身体检查，并询问你的病史，包括你正在经历的任何症状。他们会检查脾脏肿大和贫血的迹象。
他们会做各种检查排除其他疾病并确认你的诊断。
血液测试
- 全血细胞计数(CBC)这个测试测量你的血细胞数量。低于正常数量的红细胞和异常数量的白细胞和血小板可能提示骨髓纤维化。
- 外周血涂片:这项测试可以显示你的血细胞在大小、形状或其他特征上是否异常。异常的细胞和大量未成熟的血细胞可能是骨髓纤维化的征兆。
- 血液化学测试这些测试测量你的器官释放到血液中的各种物质的水平。它们可以显示器官是如何运作的。高水平的尿酸、胆红素和乳酸脱氢酶可能是骨髓纤维化的信号。
骨髓检查
您可能需要其他检查来确认诊断，包括:
管理及治疗
骨髓纤维化如何治疗?
除非出现症状，否则不需要治疗。尽管如此，即使你不需要立即治疗，你的医疗保健提供者也会监测你的病情。
Jakafi®(ruxolitinib)， Inrebic®(fedratinib)和Vonjo®(pacritinib)是美国食品和药物管理局(FDA)批准的用于治疗中度或高风险骨髓纤维化的药物。这三种药物都是JAK抑制剂，可降低过度活跃的janus相关激酶(JAK)信号。它们有助于缓解与骨髓纤维化相关的一些症状，包括脾脏肿大、盗汗、瘙痒、体重减轻和发烧。
对于大多数人来说，治疗目标是控制与骨髓纤维化相关的疾病，包括贫血和脾肿大。
贫血的治疗
贫血的治疗方法包括:
- 雄激素服用雄激素，如达那唑，可以促进红细胞的产生。
- 免疫调制剂:服用免疫调节剂可以增强免疫系统对抗癌细胞的能力，减轻症状。药物包括干扰素，沙利度胺(Thalomid®)和来那度胺(Revlimid®)。它们可能与糖皮质激素一起开处方，如强的松。
- 化疗药物:采取某些措施化疗药物可以减轻与高血计数和脾肿大相关的症状。药物包括羟脲和克拉滨。
- 输血:定期收货输血如果你有严重贫血，可以增加你的红血球计数。
脾肿大的治疗方法
用于治疗脾脏肿大的治疗包括JAK抑制剂、免疫调节剂和化疗药物。病情严重时，你可能需要切除脾脏(脾切除术)，或你可能需要放射治疗对你的脾脏。
你可能需要放射治疗来治疗髓外造血(骨髓外干细胞的异常生长)。
骨髓纤维化能治愈吗?
异基因造血细胞移植(HCT)是一种潜在的治疗方法，但它是一种有风险的手术，可能不是每个人都可以选择。
该手术包括用捐献者的健康细胞替换不正常的血细胞。在移植之前，你会接受化疗或放射治疗来破坏你的病变细胞，这样来自捐赠者的新细胞就会接管。
HCT有很高的并发症风险，只适合某些人。有其他疾病的人发生并发症的风险更高。各种因素将决定你是否成为候选人，包括你的年龄、症状的严重程度和你成功的可能性。
展望/预后
骨髓纤维化患者的预期寿命是多少?
骨髓纤维化是一种侵袭性癌症，平均生存率为6年。中位数是一个中间点，这意味着有些人活不到六年，而大约相同数量的人活得超过六年。
多种因素影响预后，包括:
- 你的年龄。
- 你的症状。
- 你的血细胞数量。
- 你骨髓上的伤疤有多严重。
- 基因突变的存在(JAK2，CALR，MPL）.
与你的医生谈谈你的诊断对你的疾病经历意味着什么。
生活在一起
我怎么照顾自己?
询问您的医疗保健提供者是否可以从中受益姑息治疗．姑息治疗团队可能包括医生、护士、社会工作者和其他护理专家，他们提供资源帮助你控制病情。他们提供了一个支持网络，补充了你从肿瘤医生那里得到的护理。姑息治疗专家可以改善癌症患者的生活质量。
克利夫兰诊所的便条
骨髓纤维化是一种罕见的血癌，你的骨骼被纤维性瘢痕组织所取代。这是一种严重的情况，需要仔细监测和/或治疗。根据你的情况，你可能几年都没有任何症状。在其他情况下，症状可能会迅速恶化，使你更难进行日常生活。治疗可以帮助控制可能干扰你日常生活的症状。与此同时，请您的提供商为您提供可以帮助您应对可能正在经历的变化的资源。在适应癌症诊断时，姑息治疗和支持小组是有用的选择。
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