遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)

症状和原因

什么原因导致遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)?

HHT是遗传性的，这意味着它会从父母传给孩子。这是一种显性疾病，由来自父母一方的一个异常基因的一个拷贝引起。六种不同基因的数百种可能的突变与HHT有关，但绝大多数病例是由于两种基因的突变，英格和ACVRL1。科学家们仍在研究相关的突变和基因。

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的症状是什么?

HHT的症状因人而异，这取决于体内异常血管的发育位置。有些人可能没有明显的症状，但其他人可能会出现非常严重的症状。

最常见的症状是频繁流鼻血(鼻出血)。

一些患有HHT的人在身体的某些部位也可能有微妙的红点。当你按压它们时，它们可能会变轻，这在以下地方很常见:

• 脸
• 手指或指尖。
• 的手。
• 口腔粘膜。
• 嘴唇。
• 鼻子。

一些HHT患者还可能有:

• 贫血(红细胞不足)。
• 胃或肠出血

患有HHT的人可能会出现更大的血管异常，称为动静脉畸形。动静脉畸形可以在肺、脑、脊髓和肝脏形成，它们会导致:

• 皮肤变蓝。
• 咳血(咯血)。
• 乏力。
• 头痛。
• 呼吸困难(呼吸困难)。

当动静脉畸形出血时，会发生罕见但严重的并发症，例如:

• 头晕、重影、癫痫和中风，如果这种情况影响到大脑血管的话。
• 心脏衰竭如果HHT影响肝脏，因为心脏更努力地为全身提供血液。
• 如果HHT影响到脊柱，会导致背部疼痛或手臂或腿部麻木。

我可以给我的孩子遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)吗?

如果你患有HHT，每个孩子都有50%的机会继承它。