线粒体疾病

症状和原因

是什么导致线粒体疾病?

对大多数人来说，原发性线粒体疾病是一种遗传性疾病，可以通过几种方式遗传(从父母传给子女)。

要了解遗传类型，了解更多关于基因和DNA的知识是有帮助的。基因是赋予我们特征的物质，比如棕色眼睛或蓝色眼睛。基因包含DNA, DNA是赋予每个人独特构成的“蓝图”。

在正常情况下，孩子遗传的基因是成对的——一个基因来自母亲，一个来自父亲。患有线粒体疾病的孩子不会从父母那里得到一对正常的基因。基因发生了突变——意味着它有缺陷(改变了)。了解线粒体疾病的遗传方式有助于预测将疾病传递给未来儿童的机会。

继承类型有:

• 常染色体隐性遗传:这个孩子从父母各得到一个突变的基因副本。家庭中每个孩子都有25%的几率遗传线粒体疾病。
• 常染色体显性遗传:这个孩子从父母一方接收到一个突变的基因副本。家庭中每个孩子都有50%的几率遗传线粒体疾病。
• 线粒体遗传在这种独特的遗传类型中，线粒体包含它们自己的DNA。只有由线粒体DNA突变引起的线粒体疾病才完全遗传自母亲。如果线粒体疾病是这样遗传的，那么这个家庭中的每个孩子都有100%的几率遗传线粒体疾病。
• 随机突变字体有时基因会产生自身的突变，而不是遗传自亲本。

线粒体疾病有哪些症状?

线粒体疾病的症状取决于身体的哪些细胞受到影响。患者的症状可轻可重，累及一个或多个器官，可发生在任何年龄。即使是同一家族内患有相同线粒体疾病的患者，也可能在症状、严重程度和发病年龄(症状开始)上存在差异。

线粒体疾病的症状包括:

• 可怜的增长。
• 肌肉无力,肌肉疼痛，低肌张力，运动不耐受。
• 视力和/或听力问题。
• 学习障碍，发育迟缓。
• 自闭症谱系障碍．
• 心脏，肝脏或肾脏疾病。
• 胃肠道功能紊乱吞咽困难，腹泻或便秘,原因不明呕吐抽筋回流
• 糖尿病
• 感染风险增加。
• 神经系统问题,癫痫发作，偏头痛，中风．
• 运动障碍。
• 甲状腺问题。
• 呼吸问题。
• 乳酸性酸中毒(乳酸的积聚)。
• 痴呆．