糖原储存病(GSD)

概述

什么是糖原和糖原储存病(GSD)?

人体细胞需要稳定的能量供应才能正常运作。这种燃料是一种叫做葡萄糖的单糖。葡萄糖来自于分解我们所吃的食物。身体需要多少葡萄糖就消耗多少葡萄糖，剩下的储存起来供以后使用。

在它被储存之前，身体必须将简单的葡萄糖单位结合成一种新的复杂的糖，称为糖原。糖原随后储存在肝脏和肌肉细胞中。当身体需要额外的燃料时，它会将储存在肝脏中的糖原分解成细胞可以使用的葡萄糖单位。一种叫做酶的特殊蛋白质在糖原代谢过程中帮助制造和分解糖原。

有时一个人出生时就缺少这一过程所需的酶，或者它可能无法正常工作。那么身体就不能像它应该的那样储存或分解糖原。这可能导致禁食期间血糖水平非常低。肌肉和器官需要血液中一定水平的葡萄糖才能正常工作。

当身体缺少一种酶或有缺陷的酶，不能正确地使用糖原时，就会导致一种称为糖原储存病(GSD)的疾病。许多不同的酶被身体用来处理糖原。因此，GSD有几种类型。

GSD有哪些类型?

每种类型的GSD都以一种或一组参与糖原储存或分解的酶为中心。糖原储存病至少有13种。医生对某些类型的了解要比其他类型的多。GSD主要影响肝脏和肌肉。有些类型也会引起身体其他部位的问题。GSD的类型及其对身体影响最大的部位包括:

• 0型(刘易斯病)-肝脏。
• I型(冯·吉尔克氏病)Ia型-肝、肾、肠;Ib型-肝、肾、肠、血细胞。
• 第二类(筛的疾病) -肌肉、心脏、肝脏、神经系统、血管。
• III型(福布斯- cori病)-肝脏、心脏、骨骼肌、血细胞。
• IV型(安徒生病)-肝，脑，心脏，肌肉，皮肤，神经系统。
• V型(麦卡德尔病)-骨骼肌。
• 类型六(她的病)-肝脏，血细胞。
• VII型(塔瑞氏病)-骨骼肌、血细胞。
• IX型-肝脏。

它们有多普遍?

糖原储存障碍的发生率约为2万至2.5万分之一。最常见的GSD类型是I型、II型、III型和IV型，其中I型最为常见。据信，近90%的GSD患者为I型至IV型。约25%的GSD患者被认为是I型。然而，GSD VI型和IX型症状非常轻微，可能被诊断不足。

大多数严重的GSD都是在婴儿和儿童中诊断出来的。一些较温和的类型可能要到人成年后才会发现。