特纳综合征

症状和原因

特纳综合症的病因是什么?

当女婴的两条X染色体中有一条缺失或不完整时，就会发生特纳综合症。研究人员还不明白为什么会发生这种情况。

特纳综合症有哪些症状?

特纳综合症的主要症状是身材矮小。几乎所有患有TS的女性:

• 在儿童和青少年时期，他们比同龄人长得慢。
• 青春期推迟，缺乏生长高峰期，导致成年后的平均身高为4英尺8英寸。(如果早期诊断，生长激素可以帮助患者达到接近正常身高)。

另一个症状是没有经历典型的性发育。大多数患有TS的女性:

• 不要经历乳房发育。
• 可能没有月经．
• 有小卵巢这可能只会持续几年，或者根本不会。
• 通常不会通过青春期除非他们在儿童晚期和青少年早期接受激素治疗。
• 做得不够性荷尔蒙．

除了身材矮小，患有特纳综合症的女性通常有某些身体特征:

• 宽阔的胸膛。
• 肘外翻，手臂在肘部略微向外。
• 牙齿的问题。
• 眼睛问题，比如弱视或下垂的眼睑．
• 脊柱侧凸，当脊柱向一侧弯曲时。
• 颈后发际线较低。
• 很多皮肤摩尔．
• 某个手指或脚趾少了指节，使手指变短。
• 指甲和脚趾甲窄。
• 小下颚。
• 手脚肿胀．
• 异常短宽的颈部或网状颈部(额外的皮肤褶皱)。

特纳综合症患者还会有哪些其他的健康问题?

心血管疾病

特纳综合征(TS)患者可能有心脏和血管问题，其中一些可能危及生命。高达50%的TS患者有心脏结构问题。心血管问题包括:

• 二尖瓣主动脉瓣有两个瓣叶而不是三个。
• 主动脉缩窄当部分主动脉太窄时。
• 主动脉弓的伸长，主动脉弓是人体主动脉的一部分。
• 高血压(高血压)。

骨的问题

这些在TS中也很常见。特纳综合征患者应该锻炼身体，摄入足够的钙和维生素D来保持骨骼健康。骨骼问题包括:

• 患糖尿病的风险增加骨折年代和骨质疏松症(骨质疏松)，尤其是没有接受雌激素治疗的女性。
• 大约20%的人患有脊柱侧弯。

其他健康状况

特纳综合症患者还可能有:

• 自身免疫性疾病:患有TS的人可能会发展甲状腺功能减退(甲状腺激素不足)。他们也可能会乳糜泻(消化系统紊乱)和炎症性肠病(消化道刺激)。
• 听力和耳朵问题:耳形耳形不正确且频繁中耳感染是常见的。感音神经性听力损失50%以上的成年人都会发病。
• 肾脏的缺陷:大约30%到40%的TS患者会出现肾-尿系统的结构性问题。尿流问题会导致肾脏感染．
• 代谢综合征:患有TS的人有很高的风险代谢综合征一组同时发生的问题。它包括中央肥胖(腰部超重)，胰岛素抵抗(糖尿病前期)，高血压，高胆固醇、高甘油三酸酯而且2型糖尿病．
• 心理健康挑战:他们可能自卑焦虑或抑郁症．他们可能会有这种感觉，因为他们的身体问题，健康问题和不孕不育．
• 视力问题:远视和近视都可能与红绿色盲同时发生，但是近视是最常见的眼部问题。

特纳综合症患者有发育迟缓吗?

特纳综合症患者通常智力正常。但他们可能在视觉运动和视觉空间技能方面存在问题。他们可能很难看到空间中物体之间的关系。例如，开车可能很难。

特纳综合症患者可能还会遇到以下问题:

• 笨拙。
• 执行功能，包括管理和计划、记忆、注意力和认知灵活性方面的问题，或改变他们思考某事的方式。
• 非语言解决问题，比如数学。
• 理解社交线索，比如面部表情。