威廉斯综合症

症状和原因

威廉姆斯综合症的病因是什么?

7号染色体上某个区域的缺失会导致威廉姆斯综合症。

在我们的身体里，我们共有46条染色体，排列成23对。我们从父母那里每对都继承了一条染色体。在我们的染色体中有被称为基因的DNA片段(遗传信息)。我们的基因是我们身体的指导手册，告诉它如何形成和运作。

患有威廉姆斯综合症的人缺少7号染色体的一部分，这是由几个基因组成的。因为你的基因是你身体的说明书，如果你少了染色体，你的说明书就少了几页描述7号染色体如何工作的内容。你使用手册中缺失的那几页导致了威廉姆斯综合症的症状

威廉斯综合症有哪些症状?

威廉姆斯综合症可引起不同程度的症状。并不是所有患有威廉姆斯综合症的人都有相同的症状。

威廉斯综合症的症状包括:

• 慢性耳部感染和/或听力损失。
• 牙齿畸形，如牙釉质差，牙齿小或缺牙。
• 血液中的钙含量升高。
• 内分泌异常:甲状腺功能减退青春期提前和成年糖尿病。
• 远视。
• 婴儿时期喂养困难。
• 脊柱侧凸(脊椎弯曲)。
• 睡眠问题。
• 走路不稳。

威廉姆斯综合征的许多症状发生在其他不是威廉姆斯综合征的情况下，可能导致多次诊断。

发育迟缓

威廉姆斯综合症的症状会导致孩子们到达的延迟发展的里程碑，这些都是你的孩子到了一定年龄可以做的事情。发育里程碑展示了您的孩子如何思考、学习、说话、玩耍、移动和行为。威廉姆斯综合征可以延迟里程碑，包括:

• 学习(轻度到中度的智力挑战)。
• 学会说话，学会说话。
• 坐着和走路时身体张力较低(低张力)。
• 社交(外向和非常友好，难以识别陌生人，注意力问题，过度同理心，恐惧或焦虑)。

威廉斯综合症的严重症状

威廉斯综合症的一个比较严重的症状是心血管疾病。心脏附近的各种血管狭窄在胎儿发育期间是常见的(狭窄)，这可能导致增加血压，心律失常(心律不齐)，最终导致心力衰竭。心脏受累通常是您的孩子可能患有威廉姆斯综合征的第一个迹象之一。

威廉姆斯综合症的生理特征

威廉姆斯综合征的症状是孩子出生时出现的独特的身体特征，包括:

• 完整的脸颊。
• 大耳朵。
• 突出的嘴唇。
• 身材矮小。
• 小下巴。
• 朝天鼻。
• 覆盖内眼角的垂直皮肤皱褶(内眦皱褶)。
• 宽嘴。