概述
什么是无脑畸形?
无脑畸形是一种出生缺陷(出生时发现的健康问题)。当颅骨、头皮和大脑在子宫内发育不正常时，就会发生这种情况。胎儿的大脑和颅骨部分缺失。形成的脑组织通常是暴露的，因为没有足够的皮肤和骨骼来覆盖它。
出生缺陷神经系统(大脑、脊柱和神经)和无脑儿一样，是神经管缺陷(NTDs)。神经管问题在怀孕早期就出现了。无脑畸形婴儿出生后只能活几个小时或几天。
无脑畸形有多常见?
大约每5000到10000个婴儿中就有一个出生时患有无脑畸形，而且这种情况对女婴的影响比男孩更大。大多数无脑儿妊娠以流产或死产告终。有另一个孩子患有NTD的人，比如脊柱裂她们怀上无脑畸形孩子的风险更高。
症状和原因
无脑畸形的病因是什么?
无脑畸形似乎不会遗传(在家庭中遗传)。在大多数情况下，没有任何家族史的情况下发生。但如果你以前有过神经管缺陷(NTD)的孩子，那么你生下一个无脑畸形婴儿的几率就更高。
怀孕期间的环境因素、基因和营养都可能导致无脑畸形。某些药物和风险因素会增加孩子患无脑畸形或其他NTD的几率，包括:
- 缺乏叶酸:怀孕期间没有摄入足够叶酸(维生素B9)的女性生下无脑畸形婴儿的风险更高。女性应该多休息一下。产前维生素在怀孕前和怀孕期间服用400微克叶酸。
- 糖尿病:不受控制的糖尿病增加了被忽视热带病的风险。它会导致血糖水平(血液中的糖)过高，损害胎儿发育。
- 体温高:在怀孕早期发烧或使用热水浴缸或桑拿会增加你生下患有新结核的婴儿的风险。
- 药物:抗癫痫药物如苯妥英(Dilantin®)，卡马西平(Tegretol®)和丙戊酸(Depakote®)可引起NTDs。其中一些药物还可以治疗偏头痛和双相情感障碍。
- 肥胖:那些有肥胖有更高的机会生下无脑畸形或其他NTD的孩子。
- 阿片类药物使用:采取阿片类药物在怀孕的头两个月可能会导致被忽视的热带病。阿片类药物包括海洛因(一种非法药物)和处方止痛药，如氢可酮。
无脑畸形是如何发生的?
在胎儿发育期间，神经管的上半部分没有完全闭合，也就是无脑畸形，有时被称为“开颅”。神经管是一种扁平的组织，生长成管状，形成大脑和脊髓。没有封闭的导管，大脑和颅骨就无法发育。
像所有神经管缺陷一样，无脑儿发生在怀孕的第三和第四周。随着怀孕的进行，胎儿继续形成和生长。
诊断和测试
如何诊断无脑畸形?
在怀孕期间，你的医疗保健提供者可能会要求检查，以寻找可能表明神经管缺陷的迹象。提供者也可以根据新生儿的外观诊断出出生时无脑畸形。无脑畸形的产前检查包括:
- 四标屏:这种血液检查检查神经管缺陷和遗传疾病。你的医生会取你的血液样本并将其送到实验室进行检测。其中一个测试四标屏是甲胎蛋白(AFP)。甲胎蛋白检测检测到这种蛋白的较高水平。胎儿的肝脏会产生甲胎蛋白，如果胎儿无脑畸形，甲胎蛋白会大量渗入孕妇的血液中。
- 超声:利用声波，这种成像测试产生胎儿的图像。您的提供者使用超声波(超声图)来观察胎儿的头骨、大脑和脊柱。
- 胎儿磁共振成像(MRI):为了更详细地观察大脑和脊柱，你的医生可能会要求你做这个影像学检查。核磁共振成像使用高功率磁铁产生组织和骨骼的图像。
- 羊膜穿刺术:你的医生将一根细针插入羊膜囊(子宫内胎儿周围充满液体的气泡)并抽出一些液体。实验室检查羊膜穿刺术高水平的甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶这些物质中的任何一种都可能意味着胎儿有神经管缺陷。
管理与治疗
无脑畸形可以治疗吗?
医疗保健提供者不能治疗无脑畸形。几乎所有无脑畸形婴儿都会在出生后数小时或数天内死亡。服务人员富有同情心地与家人一起工作，帮助他们告别。
预防
如何预防无脑畸形?
虽然不可能总是预防无脑畸形，但你可以减少你生下一个患有这种疾病的孩子的机会。为了降低风险，你应该:
- 摄入足够的叶酸:每天服用400微克叶酸，即使你不打算马上怀孕。神经管缺陷(NTDs)发生在怀孕的第一个月，所以在你计划怀孕之前开始服用叶酸是很重要的。如果你有一个患有NTD的孩子，和你的医生谈谈服用超过400微克的叶酸。
- 避免使用某些药物:控制癫痫发作、治疗偏头痛和双相情感障碍的药物会导致被忽视的热带病。在怀孕前询问医生你正在服用的药物。如果你认为你可能怀孕了，不要服用阿片类药物。
- 远离桑拿和热水浴缸;为了防止体温过高，如果你认为自己可能怀孕了，千万不要去蒸桑拿或热水浴缸。如果你在怀孕期间发烧，询问你的医生是否服用扑热息痛(泰诺®)来降低你的体温。
- 管理你的健康:如果你有肥胖症，尽量在怀孕前减肥，并在怀孕期间保持健康的体重。如果你有糖尿病，和你的医生谈谈如何在怀孕期间安全管理糖尿病
展望/预后
无脑畸形婴儿的前景如何?
无脑畸形是一种致命的疾病。大多数无脑畸形胎儿在出生前就夭折了，怀孕以流产告终。出生时无脑畸形的婴儿会在几小时、几天或几周内死亡。
出生时幸存下来的婴儿似乎对触摸或声音有反应，但这些反应是不自主的。无脑畸形的新生儿会失去意识、失明和失聪。你可能会担心你的宝宝感到痛苦或不舒服，但无脑畸形的宝宝是感觉不到疼痛的。
生活在一起
关于无脑畸形，我应该问医生哪些问题?
如果你计划怀孕，询问你的医疗保健提供者，你可以做些什么来降低你生下一个无脑畸形婴儿的风险。理想情况下，在你怀孕之前和你的医生谈谈，这样你就可以一起制定一个计划。
如果你有一个神经管缺陷的孩子，在再次怀孕之前和你的医生谈谈。你的医生可能会建议你服用更多的叶酸(4000微克而不是400微克)，以降低你生下另一个患有神经管缺陷的孩子的风险。但服用过多叶酸是危险的，所以一定要遵循医生的指导方针。
克利夫兰诊所的便条
预防无脑畸形和其他神经管缺陷并不总是可能的。但通过提前计划并保持健康，你可以显著降低生下患有这种疾病的孩子的风险。如果你处于生育年龄，即使你不打算怀孕，你也应该每天服用400微克的叶酸。和你的医生谈谈如何保持健康，特别是如果你以前有过神经管缺陷的孩子。
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