概述
什么是脊髓性肌萎缩(SMA)?
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉变弱和萎缩。患有SMA的人失去了脊髓中控制肌肉运动的一种特定类型的神经细胞(称为运动神经元)。没有这些运动神经元，肌肉就无法接收让肌肉运动的神经信号。萎缩这个词是一个医学术语，意思是更小。患有SMA，某些肌肉由于缺乏使用而变得更小更弱。
脊髓性肌萎缩有多常见?
在美国，大约有10,000至25,000名儿童和成人患有SMA。这是一种罕见的疾病，每六千到一万名儿童中就有一名患有这种疾病。
谁会得脊髓性肌萎缩症?
患有SMA的人会遗传两个缺失或有缺陷(突变)的存活运动神经元1 (SMN1)基因拷贝。一个有缺陷的基因来自母亲，另一个来自父亲。一个成年人可能只有一个导致SMA的缺陷基因的拷贝，而自己却不知道。
大约有600万美国人(50人中有1人)携带突变的SMN1基因。这些携带者有一个健康的SMN1基因和一个缺失或缺陷的SMN1基因。运营商不开发SMA。两名携带者有四分之一的几率生出患有SMA的孩子。
脊髓性肌萎缩症有哪些类型?
SMA主要有四种类型:
- 1型(严重):大约60%的SMA患者患有1型，也被称为韦德尼-霍夫曼病。症状出现在出生时或婴儿出生后的头六个月内。患有1型SMA的婴儿有吞咽和吸吮困难。他们没有达到典型的里程碑，比如抬起头或坐着。随着肌肉的持续衰弱，孩子们变得更容易呼吸道感染和肺功能衰竭(气胸)。大多数1型SMA儿童在两岁前死亡。
- 类型2(中级):2型SMA(也称为Dubowitz病)的症状出现在孩子6个月到18个月之间。这种类型倾向于影响下肢。患有2型SMA的儿童可能能够坐起来，但不能走路。大多数患有2型SMA的儿童都能活到成年。
- 第三类(轻度):3型SMA(也称为Kugelbert-Welander或青少年型SMA)的症状出现在儿童出生后的前18个月。一些患有3型糖尿病的人直到成年早期才有疾病的迹象。3型症状包括轻度肌肉无力、行走困难和频繁的呼吸道感染。随着时间的推移，症状会影响行走或站立的能力。3型SMA没有显著缩短预期寿命。
- 第4类(成人):罕见的成人型SMA通常在35岁左右才出现。肌肉无力症状进展缓慢，因此大多数4型患者仍能活动，生活充实。
症状和原因
什么原因导致脊髓性肌萎缩?
患有SMA的人要么缺少SMN1基因的一部分，要么有一个改变(突变)的基因。健康的SMN1基因产生SMN蛋白。运动神经元需要这种蛋白质才能存活并正常运作。
患有SMA的人不能制造足够的SMN蛋白，因此运动神经元萎缩并死亡。因此，大脑无法控制自主运动，尤其是头部、颈部、手臂和腿部的运动。
人类也有产生少量SMN蛋白的SMN2基因。一个人可能有多达8个SMN2基因拷贝。拥有多个SMN2基因拷贝通常会导致较轻的SMA症状，因为额外的基因弥补了缺失的SMN1蛋白。很少，非smn基因突变(非5号染色体)导致SMA。
脊髓性肌萎缩症的症状是什么?
SMA的症状因类型而异。一般来说，患有SMA的人会逐渐失去肌肉控制、运动和力量。随着年龄的增长，肌肉损失会越来越严重。这种疾病往往严重影响最接近躯干和颈部的肌肉。有些SMA患者从不走路、坐着或站着。其他人则逐渐失去了做这些动作的能力。
诊断和测试
如何诊断脊髓性肌萎缩症?
一些肌肉萎缩症的症状类似于神经肌肉疾病，比如肌肉萎缩症．为了找到症状的原因，您的医疗保健提供者将进行身体检查并获得病史。你的医生也可能会要求你做以下一项或多项检查来诊断SMA:
- 血液测试:一个血液酶和蛋白检查可以检查是否有高水平的肌酸激酶。退化的肌肉会将这种酶释放到血液中。
- 基因检测:这种血液测试可以识别SMN1基因的问题。作为一种诊断工具，基因检测在发现变异的SMN1基因方面的有效性为95%。有些州将SMA检测作为日常工作的一部分新生儿筛查．
- 神经传导试验:一个肌电图(EMG)测量神经、肌肉和神经的电活动。
- 肌肉活检:很少有医生会对肌肉进行检查活组织检查．这个过程包括移除少量肌肉组织并将其送到实验室进行检查。活组织检查可显示肌肉萎缩或丧失。
在怀孕期间可以诊断脊髓性肌萎缩症吗?
如果你怀孕了，并且有SMA的家族史，产前检查可以确定发育中的胎儿是否患有这种疾病。这些测试会稍微增加患流产或者流产。SMA产前检查包括:
管理与治疗
如何管理或治疗脊髓性肌萎缩?
目前还没有治愈SMA的方法。治疗取决于SMA的类型和症状。许多SMA患者受益于物理和职业治疗以及辅助设备，如矫形支架、拐杖、助行器和轮椅。
这些治疗方法也可能有帮助:
- 疾病修饰治疗:这些药物刺激SMN蛋白的产生。Nusinersen (Spinraza®)适用于2至12岁的儿童。医生将药物注射到椎管周围的空隙中。另一种药物，瑞斯达普兰(Evrysdi®)，对成人和两个月以上的儿童有效。人们每天口服(口服)利斯达普兰。
- 基因替代疗法:两岁以下的儿童可能受益于一次性静脉输注一种名为onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®)的药物。这种疗法用功能正常的基因替代缺失或有缺陷的SMN1基因。
脊髓性肌萎缩症的并发症有哪些?
随着时间的推移，患有SMA的人会经历进行性肌肉无力和失去肌肉控制。潜在的并发症包括:
预防
如何预防脊髓性肌萎缩?
SMA是一种遗传性疾病。如果你或你的伴侣携带导致SMA的突变基因，遗传咨询师可以解释你的孩子患SMA或成为携带者的可能性。
你可以在怀孕前采取措施来降低遗传SMA的风险。一种称为植入前遗传学诊断(PGD)的过程可以识别没有突变基因的胚胎。你的医生在体外受精(IVF)期间植入健康的胚胎。PGD确保您的孩子将拥有两个健康的SMN1基因，而不会患上SMA。
展望/预后
脊髓性肌萎缩症患者的预后(前景)如何?
SMA患者的生活质量和预期寿命因类型而异。患有1型SMA的婴儿通常在两岁前死亡。根据症状的严重程度，2型或3型SMA的儿童可能活得很长。在成年期患上SMA的人(4型)通常保持活跃，并享有正常的预期寿命。
生活在一起
我应该什么时候叫医生?
如果患有SMA的人出现以下情况，你应该打电话给你的医生:
我应该问我的医生什么问题?
你可能想问:
- 我或我的孩子是如何患上SMA的?
- 我或我的孩子有什么类型的SMA ?
- 这种类型的SMA预后如何?
- 这种类型的SMA最好的治疗方法是什么?
- 治疗的风险和副作用是什么?
- 其他家庭成员有患SMA的风险吗?如果是的话，我们应该做基因测试吗?
- 我或我的孩子需要什么样的持续护理?
- 我应该注意并发症的迹象吗?
克利夫兰诊所的便条
SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，可显著影响生活质量和预期寿命。这是一种进行性疾病，会随着时间的推移而恶化。症状可能出现在出生时(1型)，或在儿童时期(2型或3型)或成年期(4型)。较新的疾病改善和基因替代疗法提供了希望。有可能携带导致SMA的基因却不知道。如果你的家族遗传了SMA，和你的医生谈谈如何降低你未来的宝宝患SMA的几率。
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