Diamond-Blackfan贫血

管理与治疗

有治疗钻石黑扇贫血的方法吗?

异体干细胞移植是治疗钻石黑扇贫血症的唯一方法。在同种异体干细胞移植中，医疗保健提供者用健康的干细胞代替异常的干细胞以促进红细胞的产生。在其他治疗方法无法解决红细胞短缺问题后，医疗服务提供者通常会转向干细胞移植。

还有其他治疗方法吗?

医疗保健提供者可以使用以下治疗方法:

• 糖皮质激素这种药物可以帮助人们的骨髓制造更多的红细胞。
• 输血：这种疗法通过捐献的红细胞来提高红细胞水平。

治疗的并发症或副作用是什么?

皮质类固醇治疗和输血通常是非常安全的治疗方法，但它们可能会产生一些副作用。

皮质类固醇的副作用

如果人们需要长期服用皮质类固醇或需要高剂量来促进红细胞生成，可能会出现以下问题。医疗保健提供者仔细监测皮质类固醇的副作用，其中可能包括:

• 骨质疏松症(bone-weakening疾病)。
• 糖尿病
• 高血压。
• 食欲增加，体重增加。
• 对感染的抵抗力较低。
• 溃疡。
• 白内障或青光眼。

输血副作用

有些人如果需要多次输血，可能会出现以下问题:

• 铁过载(血色素沉着症）：多次输血产生的过量铁可能会损害你的器官。医生通过血液检查和影像学检查来观察铁超载，寻找铁超载的迹象。他们用螯合疗法去除多余的铁来治疗铁超载。
• 迟发性输血反应：当捐献的血细胞在进入人体血液后不久死亡时，就会发生这种副作用。

医生什么时候开始治疗?

医疗保健提供者通常在诊断出病情后立即开始输血，通常在孩子一岁之前。他们可能在孩子一岁时开始使用皮质类固醇治疗。

我的宝宝需要治疗钻石黑扇贫血症。我能做些什么来帮助他们?

婴儿和非常年幼的儿童在接受治疗时可能会感到害怕、焦虑或不安。对于那些感觉不舒服，害怕治疗会受伤的人来说，这是一种自然反应。以下是一些你可以采取的可能会有所帮助的步骤:

• 很多时候，如果孩子们知道会发生什么，他们就能更好地应对测试和治疗。向您孩子的医疗保健提供者询问每个测试和治疗的详细信息，以便您可以向您的孩子解释整个过程。
• 很小的孩子都希望父母在身边。向你的医疗保健提供者询问孩子的检查结果，这样你就知道什么时候可以和孩子在一起，什么时候不能。
• 当你可以和孩子呆在一起时，计划一些方法来分散他们的注意力，比如给他们读一本最喜欢的书，讲一个最喜欢的故事，或者帮助他们想象一个最喜欢的活动。有时候，你的孩子所需要的只是握着他们的手。
• 当你不能和孩子呆在一起时，问他们是否可以在考试时拿一个他们最喜欢的软玩具或毯子。告诉你的孩子，即使他们看不见，你也会在考试的时候陪着他们。

哪些医疗服务提供者治疗Diamond-Blackfan贫血?

这种情况会以许多不同的方式影响人们。患有这种疾病的人通常会与几位不同的专家合作:

• 初级保健提供者/儿科医生：初级保健提供者和/或儿科医生跟踪整体健康状况并监测新的体征或症状。
• 血液学家：这些提供者专门治疗像Diamond-Blackfan贫血这样的血液疾病。他们与初级保健提供者密切合作，诊断和管理病情。
• 肿瘤学家：患有Diamond-Blackfan贫血症的人患癌症的风险更高。肿瘤学家是癌症专家，他们会观察可能是早期癌症症状的变化。
• 内分泌学家：这些提供者专注于你的内分泌系统，它是由腺体组成的，释放激素，推动生长和发育。Diamond-Blackfan贫血会影响生长。
• 肾脏：钻石-布莱克曼贫血会导致肾脏问题。肾病专家专门治疗肾脏疾病。
• 心脏病专家：这些提供者是心脏治疗专家。它们可以治疗铁超载症状或监测你的心脏健康。患有Diamond-Blackman贫血的人可能会出现心脏肥大(心脏肥大)。
• 眼科医生：钻石-布莱克曼贫血症可能会导致视力问题。眼科医生是专门诊断和治疗眼病的医生。