范可尼贫血(FA)

症状和原因

常见的FA症状有哪些?

范可尼贫血症以许多不同的方式影响人们，从我们的身体在怀孕期间的发育开始。FA可能引起与许多不同情况相关的不同症状，包括贫血、骨髓衰竭综合征(再生障碍性贫血)、癌症身体异常。例如，患有FA的人可能非常矮或骨骼结构有问题。许多人患有FA，但没有明显的症状或体征。

贫血的症状是什么?

贫血是FA的常见症状。症状包括:

• 乏力．患有贫血症的人可能会感到太累，无法进行日常活动。
• 肤色苍白。
• 呼吸困难。
• 感觉好像他们的心在狂跳。
• 头痛。

骨髓衰竭综合症的症状是什么?

骨髓衰竭综合征(再生障碍性贫血)症状与贫血症状相似。其他症状有:

• 细菌或真菌感染: FA会导致白细胞计数低，从而增加感染的风险。
• 大出血：FA影响血小板，帮助血液凝结和控制出血。人们可能会从身体的任何部位出血，包括牙龈、鼻子和胃肠道。

与FA相关的常见癌症症状是什么?

患FA的人更容易患某种癌症。一些常见癌症类型的症状包括:

• 骨髓增生异常综合征与急性髓性白血病(AML)症状包括疲劳、易瘀伤或出血、皮肤苍白和贫血、呼吸短促和严重感染。
• 鳞状细胞癌：感觉粗糙的肿块或生长和溃疡不能愈合。

与FA相关的身体异常的常见症状是什么?

FA可以影响人的外表和身体的工作方式。例如，一些患有FA的人比正常人更小、更矮。有时，FA会影响人的耳朵、脚、手臂和手的大小和形状。其他时候，它会影响内脏器官的形状和功能，比如心脏、肝脏和肾脏。一些症状包括:

• 拇指形状奇怪的，一只手上有两个拇指或没有拇指的。
• 有明显小脑袋的这是…的症状头小畸型．出生时患有小头畸形的婴儿可能在学习如何说话、站立和行走方面存在问题。
• 有异常大的头的这是…的症状脑积水．出生时患有脑积水的婴儿可能会出现平衡问题、视力问题以及学习如何说话、站立和行走的问题。
• 听力损失或者听力障碍。有时，FA会导致耳朵异常小，从而影响人们的听力。
• 有大的浅棕色斑块的皮肤。皮肤上的浅棕色斑点，有时被称为黑斑。
• 脊柱异常弯曲。这是…的症状脊柱侧凸．

范可尼贫血的病因是什么?

FA是遗传性疾病由蛋白质的一组基因(遗传蓝图)中的遗传突变(遗传密码的离散变化)引起。我们大约有20个FA基因，但当基因突变时，并不是所有的基因都受到影响。FA基因保护我们免受一生中发生的DNA损伤。当FA基因突变时，通常修复常规DNA损伤的蛋白质不能正常工作，不能修复受损的DNA。事情是这样的:

• DNA损伤继续扩散，导致细胞异常生长或死亡。
• 异常的细胞死亡会导致与FA相关的身体异常，并减少我们身体运作所需的血细胞数量。
• 异常细胞生长可导致急性髓性白血病或其他类型的癌症。

有异常FA基因的人会遗传给他们的孩子吗?

携带异常FA基因的父母的孩子有25%的几率会出现症状。携带异常FA基因的父母有25%的几率不会将这些异常基因传给他们的孩子。