1型神经纤维瘤病(NF1)

症状和原因

什么导致1型神经纤维瘤病(NF1)?

神经纤维瘤病通常是一种常染色体显性遗传病。这意味着只需要一个突变基因的拷贝就能产生这种疾病，患者的孩子患这种疾病的几率是50:50。

在高达50%的病例中，神经纤维瘤病也可由自发突变(改变)引起。一旦基因发生变化，就会遗传给下一代。

1型神经纤维瘤病(NF1)的一些体征和症状是什么?

NF1的常见体征和症状包括:

• cafei -au-lait斑点(也称cafei -au-lait斑疹)这些是浅棕色或咖啡色皮肤的扁平斑块。起初，你可能会在你的婴儿身上看到它们，并认为这些斑点是雀斑。在孩子生命的最初几年(直到大约7岁)，这些斑点可能会变得越来越大，越来越多。患有NF1的孩子可能至少有6个或更多的这种比雀斑大的斑点。这些斑点本身并不疼。即使没有神经纤维瘤病的人也会有一两个良性(非癌性)的卡萨梅-奥莱斑点。
• Lisch结节这些是位于虹膜(眼睛的有色部分)上的小的非癌性增生。李氏结节不会引起视力问题，但肿瘤可能会在眼睛里发展。这些肿瘤被称为视神经胶质瘤。它们可能影响视力，也可能不影响视力。
• 纤维瘤这些是非癌性肿瘤，主要位于皮肤下。神经纤维瘤也可能生长在神经上。有一种特定类型的神经纤维瘤称为丛状神经纤维瘤，其发展为恶性周围神经鞘瘤(MPNST)的风险为5%至10%。
• 高血压(hypertension)。
• 身材矮小(身高)。
• 大头畸形(异常大的头)。
• 骨骼畸形例如脊柱侧弯(脊柱弯曲)或腿骨弯曲。
• 学习障碍。
• 注意缺陷多动障碍(ADHD)。
• 癫痫发作。
• 演讲的问题。
• 许多雀斑腋窝下或腹股沟区域-称为腋窝或腹股沟雀斑。

NF1可能有其他并发症，包括影响中枢和周围神经系统的血管状况。其中一种特别的疾病是一种涉及动脉狭窄的疾病，称为烟雾病。