神经母细胞瘤

概述

什么是成神经细胞瘤?

成神经细胞瘤是一种儿科癌症,发生于神经系统婴儿和小孩。成神经细胞瘤生长于未成熟的神经组织(成神经细胞)。

它通常影响肾上腺(位于肾脏顶部的小器官)中的神经母细胞。肾上腺分泌激素,控制自动身体功能,如消化、血压、呼吸和心率。成神经细胞瘤也可发生于脊髓、腹部、胸部或颈部的神经组织。它可以扩散到身体的其他部位。

儿童神经母细胞瘤的前景取决于肿瘤的位置、儿童的年龄和癌症的阶段。分期描述了疾病的严重程度。

成神经细胞瘤有多常见?

成神经细胞瘤很罕见,但却是婴儿最常见的癌症。在美国,每年约有800名儿童被诊断出患有成神经细胞瘤。

成神经细胞瘤几乎都在5岁之前发生。它可能发生在婴儿出生前。成神经细胞瘤在10岁以上的儿童中非常罕见。

成神经细胞瘤有哪些阶段?

医疗保健提供者根据癌症的晚期程度和生长速度对儿童成神经细胞瘤进行分类。他们还会考虑病毒是否已经传播。转移)到身体的其他部位。

利用这些信息,提供者可以确定癌症的风险水平。然后他们选择最合适的治疗方法。成神经细胞瘤的分期过去是由术后在体内发现多少成神经细胞瘤来决定的。现在使用的是国际成神经细胞瘤风险分组分期系统(INRGSS)。成神经细胞瘤的分期由初始成像研究(如CT扫描或MRI,如下所述)所见的肿瘤扩散程度决定,称为“图像定义的危险因素”。成神经细胞瘤的INRG分期为:

  • L1阶段:这是风险最低的阶段。L1肿瘤局限于一个体室,没有扩散。此外,肿瘤不涉及身体的重要结构(没有图像定义的危险因素存在)。
  • L2阶段:在这个阶段,肿瘤被限制在一个身体腔室,但癌细胞可以扩散到区域淋巴结,例如。此外,还涉及身体的重要结构,如肿瘤环绕大血管(即,至少存在一个图像定义的危险因素)。
  • M:阶段在这个阶段,癌细胞已经扩散到一个以上的身体隔间——称为“远处转移性疾病”。这一阶段的风险最高。
  • 阶段女士:这是一种“特殊”的成神经细胞瘤,影响年龄小于18个月的儿童。在这个阶段,癌细胞只扩散(或转移)到皮肤、肝脏或骨髓。MS期神经母细胞瘤患儿通常预后良好。MS期神经母细胞瘤通常被认为是低风险疾病。

症状和原因

成神经细胞瘤的病因是什么?

成神经细胞瘤发生在未成熟的神经组织(成神经细胞)生长失控时。细胞变得异常,继续生长和分裂,形成肿瘤。基因突变(神经母细胞基因的改变)导致细胞不受控制地生长和分裂。医疗保健提供者不确定是什么导致了基因突变。

有成神经细胞瘤家族史的儿童更有可能患上这种类型的癌症。但在98%到99%的情况下,成神经细胞瘤不会遗传(或在家族中遗传)。患有其他疾病的儿童先天性异常(出生缺陷)患成神经细胞瘤的风险更高。

成神经细胞瘤有什么症状?

成神经细胞瘤症状从轻微到严重不等。它们根据肿瘤的位置和疾病的阶段而有所不同。大多数情况下,癌症已经扩散到身体的其他部位的迹象出现。症状包括:

  • 颈部、胸部、骨盆或腹部(腹部)的肿块或肿块,或皮肤下的几个肿块可能呈蓝色或紫色(婴儿)。
  • 突出的眼睛或黑眼圈(可能看起来像孩子有黑眼圈)。
  • 腹泻便秘例如,胃不舒服或食欲不振。
  • 乏力咳嗽和发烧。
  • 苍白的皮肤,这是贫血(低红细胞)。
  • 疼痛,肿胀的腹部。
  • 呼吸困难(通常发生在婴儿)。
  • 身体虚弱,行动不便或麻痹在腿和脚上。

    成神经细胞瘤的其他症状可能会在疾病进展后出现。它们包括:

  • 高血压还有快速心跳。

  • 霍纳氏综合征这种病会导致眼皮下垂、瞳孔变小、只在一侧脸上出汗。
  • 骨骼、背部或腿部疼痛。
  • 平衡、协调和运动方面的问题。
  • 呼吸急促(气促)
  • 无法控制的眼球运动或快速扫视。

诊断和测试

如何诊断成神经细胞瘤?

大多数患有成神经细胞瘤的儿童在5岁前得到诊断。事实上,成神经细胞瘤是婴儿最常见的癌症。有时,医生会在检查中诊断胎儿神经母细胞瘤产前超声检查

为了诊断成神经细胞瘤,您孩子的提供者将进行身体和神经系统检查。神经系统检查检查孩子的神经功能、反射和协调能力。你孩子的医生可能会安排几项检查来确认诊断,看看癌症是否已经扩散。这些测试包括:

  • 血液和尿液检查:为了检查贫血和血液异常,你孩子的医生会给你的孩子开验血单全血细胞计数(CBC).血液化学测试测量激素水平,并检测血液中可能是癌症迹象的物质。尿检可以测量孩子体内的化学物质水平。
  • 活组织检查:在一次活组织检查,你孩子的提供者会取下组织样本,并将其送到实验室。实验室将在显微镜下观察肿瘤组织,并对活检样本进行各种检查,以确认神经母细胞瘤的诊断。活检样本的专门测试将检查肿瘤细胞本身的特定染色体改变-这可以帮助确定您孩子的风险类别和治疗计划。
  • 骨髓活检:一个骨髓活检检查骨骼、骨髓和血液是否有癌症迹象。骨髓是位于大骨骼中心的海绵状组织。血细胞在骨髓中形成。
  • CT扫描:在一次CT扫描在美国,医生会将一种特殊的染料注射到孩子的静脉中,然后进行一系列x光检查。这种染料使提供者更容易看到组织和肿瘤。
  • MRI扫描:核磁共振扫描使用磁铁和无线电波产生软组织图像。
  • 甲基碘苄鸟嘌呤(MIBG)扫描:这种成像测试使用一种安全的放射性化学物质,称为123碘化MIBG放射性示踪剂。医生将放射性示踪剂注入静脉,第二天,用一种特殊类型的扫描仪对孩子的器官进行拍照。123碘化MIBG化合物对成神经细胞瘤细胞非常特异性,因此放射性示踪剂会到达成神经细胞瘤所在的身体任何部位。这种专门的核医学扫描可以帮助你的医生确定成神经细胞瘤是否已经扩散到身体的其他部位。然而,大约10%的患者将患有不吸收MIBG化合物的成神经细胞瘤肿瘤。在这种情况下,另一种核医学扫描叫做PET扫描可以做到在体内各个部位找到活跃的成神经细胞瘤细胞。
  • 超声:一个超声波该测试使用高频声波来创建软组织图像。
  • x射线:一个胸部x光片或腹部x光可以帮助你孩子的医生看到肿瘤的位置,以及它是如何影响身体其他组织的。x光检查是一种简单的筛查测试,可以较详细地了解癌症是如何影响身体的。

管理及治疗

成神经细胞瘤如何治疗?

神经母细胞瘤的治疗取决于孩子的年龄和疾病阶段、风险类别和肿瘤位置。您孩子的医疗团队将根据风险类别与您一起确定最合适的治疗方案。

成神经细胞瘤的危险类别如下:

低风险的神经母细胞瘤
低风险类别的儿童可能不需要立即治疗。对于6个月以下的儿童,有些肿瘤不需要治疗就会消失。其他患有低风险成神经细胞瘤的儿童可能需要手术切除肿瘤,化疗或两者结合。你孩子的提供者会仔细监控你孩子的健康状况。

中度风险神经母细胞瘤

患有中危神经母细胞瘤的儿童通常需要手术切除肿瘤。外科医生还会清除任何扩散到淋巴结的癌细胞。手术后,儿童接受化疗。有时术前会开始化疗,以缩小肿瘤,使手术更成功。化疗的周期数取决于某些危险因素,以及肿瘤对治疗的反应。

高危神经母细胞瘤

医疗保健提供者通常结合化疗、手术、高剂量化疗与干细胞抢救(也称为自体干细胞移植)、放疗和免疫治疗治疗高危成神经细胞瘤。患有高危成神经细胞瘤的儿童在治疗后可能需要服用药物(如13-顺式维甲酸)几个月。

有MYCN基因额外副本的儿童将接受高风险成神经细胞瘤的治疗,无论他们处于疾病的哪个阶段。当一个孩子有更多这种基因时,提供者会使用最激进的治疗方法。MYCN基因驱动异常细胞生长。它会导致肿瘤生长得更快,并扩散到全身。

成神经细胞瘤有什么治疗方法?

根据几个因素,你孩子的医疗团队可能会推荐手术、化疗、放疗或其他癌症治疗方法。成神经细胞瘤的治疗包括:

  • 化疗:化疗可以阻止癌细胞繁殖。医疗保健提供者注射化疗通过静脉注射药物。通常需要数周或数月的治疗。化疗方案的类型和治疗的时间长短取决于你的孩子患神经母细胞瘤的风险类别。
  • 手术:外科医生通过切口切除肿瘤,但不可能切除整个肿瘤。一些儿童在手术前后接受化疗,以缩小肿瘤或摧毁剩余的癌细胞。
  • 辐射:这种疗法杀死癌细胞或阻止它们繁殖。放射治疗用高强度的辐射瞄准癌细胞。放射肿瘤学家经常使用放射来防止癌症在治疗后复发。放射治疗最常用于高危成神经细胞瘤患者。低风险和中风险患者通常不需要放射治疗。
  • 免疫疗法:有时,癌细胞在化疗和放疗后仍然存在。提供者可以使用免疫疗法来训练身体攻击异常细胞。你孩子的医生通过静脉注射抗体(对抗感染的细胞)。目前使用的免疫治疗药物针对的是一种名为GD2的蛋白质,它位于成神经细胞瘤细胞的外部。抗体在成神经细胞瘤细胞上找到GD2蛋白并附着在它们上,这是身体的信号免疫系统摧毁他们。
  • 碘131-MIBG疗法:这种治疗方法使用辐射靶向肿瘤细胞。你孩子的提供者通过静脉将放射性碘注入血液。放射性碘通过辐射杀死肿瘤细胞。这种治疗已经用于成神经细胞瘤复发或无法消失(复发或难治性疾病)的儿童,并正在研究作为高危成神经细胞瘤一线治疗的一部分。
  • 药物:你孩子的医生可能会推荐一些药物来摧毁癌细胞,阻止它们繁殖或限制血液流向肿瘤。其中一些药物在治疗后可以防止癌症复发(比如用一种叫做13-顺式维甲酸的药物治疗)。其他药物针对的是标准治疗后没有消失的肿瘤。还有一些新药正在临床试验中进行研究,这些药物很有希望,如DFMO(或二氟甲基洛尼氨酸)。这种药物是第一种用于高危或复发性成神经细胞瘤的“维持治疗”方案,迄今为止已经显示出有希望的结果,但仍在临床试验中进行研究。
  • 干细胞移植:在一个干细胞移植在美国,医生从血液中提取儿童的干细胞(来自骨髓),并在最初的化疗周期将它们储存在冰箱中。然后,在给予高剂量化疗后,他们将干细胞注射回孩子的血液中,然后这些干细胞将进入骨髓,取代在治疗过程中被破坏的干细胞。孩子的身体会利用这些新细胞重建免疫系统。

预防

我能预防成神经细胞瘤吗?

成神经细胞瘤是不可能预防的。如果您或您的伴侣在儿童时期患有成神经细胞瘤或有家族病史,请与您的医生交谈。所有被诊断为成神经细胞瘤的儿童都应该接受遗传咨询,看看是否需要进行基因检测。基因检测可以告诉你你的孩子是否有家族性(遗传性)成神经细胞瘤的基因标记。然而,重要的是要记住,遗传形式的成神经细胞瘤是非常罕见的-只有1%到2%的病例。此外,一些增加患成神经细胞瘤风险的基因突变是通过家族遗传的——例如,患有李·弗劳梅尼综合征(或形成肿瘤抑制蛋白的p53基因突变)的患者患多种类型癌症的风险增加,包括成神经细胞瘤。

展望/预后

成神经细胞瘤患者的前景如何?

儿童神经母细胞瘤的前景各不相同。癌症专家通过五年存活率来衡量癌症前景。患有低或中危神经母细胞瘤的年幼儿童预后良好,生存率为90%至95%。年龄较大的孩子和患有高风险成神经细胞瘤的孩子在60%的时间里没有癌症。医疗保健提供者和研究人员继续为这类患者寻找更好的治疗方法,而且有希望的治疗方法即将出现。

预后取决于几个因素,包括:

  • 诊断时孩子的年龄。
  • 肿瘤的生物组成。
  • 如果肿瘤已经扩散到淋巴结或身体其他部位。

生活在一起

我什么时候应该去看我的医疗保健提供者关于神经母细胞瘤?

如果你的孩子有任何神经母细胞瘤的迹象或症状,请立即去看医生。早期诊断和治疗会影响孩子的预后。

克利夫兰诊所的便条

癌症诊断会改变整个家庭的生活。但你并不孤单,还有希望。医疗保健提供者和研究人员正在研究大大改善儿童成神经细胞瘤预后的治疗方法。一些临床试验已经有了很好的结果,研究还在继续。和你的医生谈谈加入癌症支持小组的事。分享你的经历,听希望的故事可以帮助你感到鼓励和支持。

最后一次由克利夫兰诊所的医疗专业人员于2020年12月14日进行检查。

参考文献

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