亨廷顿氏舞蹈症
概述
什么是亨廷顿舞蹈病(HD)?
亨廷顿舞蹈症(HD)是一种由父母传给孩子的遗传疾病。它攻击大脑，导致手、脚和面部不稳定和不可控的运动(舞蹈病)。随着时间的推移，症状会越来越严重。他们最终会影响走路、说话和吞咽。情绪(感觉)和思维的变化也很常见，比如情绪波动和记忆问题。
亨廷顿舞蹈症(HD)对谁有影响?
虽然任何人都可能患上HD，但它往往发生在欧洲血统的人身上(有来自欧洲的家庭成员)。但最主要的因素是你的父母是否患有HD。如果你这样做了，你有50%的机会也患有这种疾病。
什么是幼年亨廷顿病(HD)?
通常，HD症状出现在中年。但是对于幼年亨廷顿舞蹈症(JHD)，症状在儿童时期就开始了。除了成人疾病的症状外，儿童的早期症状可能包括癫痫和僵硬。患有JHD的儿童通常从父亲那里遗传这种疾病。
亨廷顿舞蹈症(HD)有多常见?
HD很罕见，大约有3万美国人受其影响。在北美，HD的患病率为每10万人5.7例。幼年亨廷顿舞蹈病更少见——儿童占亨廷顿舞蹈病病例的5%至10%。
症状和原因
亨廷顿舞蹈症(HD)是如何遗传的?
要了解HD是如何遗传的，你必须了解一点遗传学——对身体特征代代相传的研究。
你体内的每个细胞都有DNA(脱氧核糖核酸)。DNA是你身体的指导手册。它提供了修复和重建细胞所需的信息。你的DNA决定了你的一切，从头发的颜色、身高到器官的功能。
基因就像DNA说明书中的“章节”。以下是基因如何影响亨廷顿舞蹈症:
- 亨廷顿基因(HTT或HD基因)告诉你的身体如何构建亨廷顿蛋白。你从父母双方各得到一个HTT基因。
- 如果你患有亨廷顿舞蹈症，你的父母中有一位遗传了HTT基因的突变(就像书中的印刷错误一样)。它告诉你的身体去创造一种异常长的蛋白质。研究人员认为，这种长蛋白质会破坏并杀死脑细胞。
- 任何遗传了这种基因的人最终都会出现HD症状。出现症状的确切年龄各不相同。通常，新一代的HD症状比上一代开始得更早。
亨廷顿舞蹈病(HD)是如何影响大脑的?
当畸形蛋白质破坏神经元(脑细胞)时，亨廷顿舞蹈症就会发生。首先，它们通常攻击基底神经节，这是大脑中监督你控制的身体运动的区域。这种疾病还会影响大脑皮层(大脑表面)。这部分大脑有助于思考、决策和记忆。
亨廷顿舞蹈症(HD)的症状是什么?
HD对人的身体和精神都有影响。身体上的问题可能从很小的方面开始——例如，笨拙或失去平衡——然后随着时间的推移而恶化。如果你患有HD，你可能会有:
什么是亨廷顿舞蹈病?
HD的第一个身体症状是舞蹈，即无意识的抽搐或扭曲动作。舞蹈病通常首先影响手、手指和面部肌肉。之后，它还会让你的胳膊、腿和躯干不受控制地移动。舞蹈病会使说话、吃饭和走路变得更加困难。它还可能影响你进行日常活动的能力，比如开车。
亨廷顿舞蹈症(HD)会导致痴呆吗?
在晚期，高脂血症会导致痴呆．大脑功能的丧失会导致记忆丧失和性格改变。
在疾病早期，对大脑的影响是不同的。你可能在多任务处理或做一些涉及多个步骤的事情上有困难。在亨廷顿舞蹈症发作后不久就很难计划或解决问题。
诊断和测试
如何诊断亨廷顿舞蹈病(HD) ?
神经科医生(专门研究大脑和神经的医生)将进行身体检查。他们会检查你的抽搐和抽搐，以及你的平衡、反应和协调能力的问题。你的神经科医生还想知道你的家人中是否有人患有这种疾病。
您将进行测试，以排除其他引起类似症状的情况，并确认HD诊断。测试包括:
- 血液测试。
- 基因检测。
- 成像测试，例如核磁共振成像而且计算机断层扫描(CT．
基因检测是什么样子的?
你的医疗服务提供者抽取你的血液，并将其送到实验室检查你的DNA。该测试确定你是否有HTT基因突变。遗传咨询师(专门从事基因检测的人)会和你讨论检测过程和结果。
有时候，基因检测并不能提供一个明确的答案。你的HTT基因可能介于两者之间——产生比正常蛋白质更长的蛋白质，但并不能给出一个明确的答案。在这种情况下，影像学检查可能会有所帮助。它们可以显示你的大脑是否有任何与hd相关的变化。你的医生可能还会询问你的家庭成员是否也可以来做基因检测。
你能在症状出现之前发现自己是否患有亨廷顿舞蹈症吗?
如果你的父母或兄弟姐妹中有一人患有HD，那么你患HD的风险就很高。预测基因检测——在症状出现之前对遗传疾病进行检测——可以判断你是否有基因突变。
人们在得知自己某一天会得的疾病时会有不同的反应。了解这种基因可以帮助你制定家庭计划和财务决策。但它也可能在情感上很困难，尤其是因为你无法预防这种疾病。与你的遗传顾问讨论测试是很有必要的，看看是否找到是最好的决定你。
管理及治疗
有治疗亨廷顿舞蹈症(HD)的方法吗?
HD没有治愈方法。然而，临床试验(在人身上进行的试验)正在研究降低异常亨廷顿蛋白的疗法，以确定它们是否安全有效。
如何治疗亨廷顿舞蹈病(HD) ?
因为HD会以各种方式影响你——身体、情绪和精神——你可能需要几种类型的治疗。物理治疗、心理咨询和药物治疗一起可以减轻你的症状。一个多学科的方法，利用神经学家，精神病学家，遗传咨询，物理治疗，职业治疗，语言治疗和其他专业领域，可以制定一个计划，解决患者的个人需求。
为了控制舞蹈病，医生通常开出:
- 四苯喹嗪(Xenazine®)。
- Deutetrabenazine(Austedo®)。
- 氟哌啶醇(Haldol®)。
为了帮助缓解情绪症状，医生可能会建议:
预防
你能预防亨廷顿舞蹈症吗?
HD是由HTT基因突变引起的。你不能改变你的基因或阻止疾病的发展。目前，还没有一种治疗方法可以减缓或阻止HD的进展。
展望/预后
亨廷顿舞蹈病(HD)通常是如何发展的?
亨廷顿舞蹈症的发病年龄因人而异。随着时间的推移，情况会越来越糟。
早期阶段
疾病早期的症状更容易处理。你可能会感到喜怒无常或笨拙，并与复杂的思维作斗争。你可能也会有一些不可控的小动作，但通常情况下，你可以继续你的日常活动。
中间阶段
中年身体和精神的变化使工作、驾驶和家庭保养变得不可能。你可能会开始吞咽困难，体重可能会减轻。你可能失去平衡，增加跌倒的风险。
你还是可以自己照顾自己的。通常情况下，你可以自己洗澡、穿衣和吃饭，或者在别人的帮助下。
结束阶段
在高清的最后阶段，你需要帮助的一切。你经常下不了床。这是大多数人日夜接受护理的时候。
亨廷顿舞蹈症(HD)会杀死你吗?
随着时间的推移，亨廷顿舞蹈症使日常活动变得更加困难。它的发展速度因人而异。但诊断后的平均寿命是10到30年。HD本身并不致命。但你可能死于并发症，比如感染肺炎或者与跌倒有关的伤害。
生活在一起
如果我患有亨廷顿舞蹈症(HD)，我该如何照顾自己?
随着疾病的发展，您可以采取以下几个步骤来获得最佳的生活质量，包括:
- 定期锻炼:研究显示锻炼有助于减轻症状。
- 健康饮食:你可能需要额外的营养。通过无意识的运动，人们每天可以燃烧多达5000卡路里的热量。
- 多喝水:当吞咽变得困难时，你很容易变得脱水．
- 找一个支持小组:向你的医生寻求社区资源，在那里你可以与其他受这种疾病影响的人联系。
- 研究护理服务:在某些情况下，你需要家庭护理服务或医院的高水平护理养老院．
- 指定一位值得信赖的顾问:随着病情的发展，你将不得不把财务责任和重要决策交给其他人。
记住，虽然你不能预防亨廷顿舞蹈症，但你可以为它做准备。症状需要数年才能恶化。这使您有时间找到您信任的医疗保健提供者，并获得未来所需的支持。如果你或你的家人患有亨廷顿舞蹈症，与遗传咨询师谈谈你需要知道的事情。
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