概述
什么是肌肉萎缩症?
肌肉营养不良症是指一组超过30种的遗传疾病,导致肌肉无力。这些情况是一种肌病这是一种骨骼肌疾病。随着时间的推移,肌肉收缩和变弱,影响你走路和刷牙等日常活动的能力。这种疾病还会影响你的心肺。
有些形式的肌肉营养不良症在出生时就很明显,或在儿童时期发展起来。有些形式是在成年后期形成的。目前还没有治愈方法。
肌肉萎缩症有多常见?
肌肉营养不良是一种罕见的疾病。
谁会患肌肉萎缩症?
肌肉营养不良症常在家族中发生。父母一方患有肌肉营养不良的孩子可能会遗传一种导致肌肉营养不良的突变基因。有些人有突变的基因,但没有肌肉萎缩症。这些健康的成年人(携带者)可以将突变的基因传给他们的孩子,他们的孩子可能会患上这种疾病。
肌肉萎缩症有哪些类型?
肌肉萎缩症有30多种不同类型。一些比较常见的形式包括:
- 杜氏肌营养不良(DMD):这种情况通常发生在2到5岁的男孩身上,但女孩也会得这种病。你可能会注意到你的孩子很难跑,走或跳。随着疾病的发展,它会影响儿童的心脏和肺。DMD是肌肉萎缩症最常见的形式。在北美和欧洲,每10万名儿童中大约有6人患有此病。
- 贝克尔肌肉营养不良症(BMD):骨密度病是第二常见的肌肉营养不良。骨密度疾病的症状可能在5岁到60岁之间的任何时候出现,但通常在青少年时期出现。男性更容易获得骨密度。这种疾病会影响臀部、大腿和肩膀的肌肉,最终影响心脏。大约每18000到30000名美国男孩中就有1人患有骨密度疾病。
- 面部肩胛肱部肌肉营养不良(FSHD):FSHD是第三种最常见的肌肉营养不良。这种疾病影响面部、肩胛骨和上臂的肌肉。症状往往在20岁之前出现。在美国,每10万人中大约有4人患有这种疾病。
- 先天性肌肉营养不良(CMD):先天性疾病如CMD在出生时就存在。婴儿可能肌肉无力,脊柱弯曲,关节过于僵硬或松弛。患有CMD的儿童可能有学习障碍癫痫和视力问题。
- emory - dreiffus肌营养不良症(EDMD):这种情况容易发生在儿童身上。症状,如肩膀、上臂和小腿肌肉无力,在10岁时就会出现。EDMD也会影响心脏。
- 四肢带肌营养不良症:这种疾病影响最接近身体的肌肉,包括肩膀和臀部。它影响着各个年龄段的人。在美国,每10万人中大约有2人患有长时间睡眠障碍。
- 肌强直性营养不良:患有肌强直的人很难放松肌肉。例如,你可能会发现很难放开爱人的手。这种疾病还会影响心脏和肺。这种情况往往会影响欧洲血统的成年人,每10万人中大约有10人患有这种疾病。
- 眼咽肌营养不良(OPMD):这种罕见的肌肉萎缩症会削弱眼睑和喉咙的肌肉。症状,如眼睑下垂(上睑下垂)及吞咽困难(吞咽困难),通常出现在40岁到60岁之间。大约十万分之一的人患有OPMD。
症状和原因
肌肉萎缩症的原因是什么?
基因突变或变化会导致大多数形式的肌肉萎缩症。即使父母一方没有患病,父母一方或双方也可能将有缺陷的基因传给他们的孩子。很少有人会自发地患上肌肉萎缩症,这意味着没有已知的原因。
肌肉萎缩症的症状是什么?
肌肉无力是肌肉营养不良的主要症状。根据类型的不同,这种疾病会影响身体的不同肌肉和部位。肌肉营养不良的其他症状包括:
诊断和测试
如何诊断肌肉萎缩症?
如果您的医疗保健提供者怀疑肌肉营养不良,您或您的孩子可能会接受以下一项或多项诊断测试:
管理和治疗
如何管理或治疗肌肉萎缩症?
研究人员仍在寻找一种治疗肌肉萎缩症的方法。随着时间的推移,疾病症状会越来越严重,但这些治疗方法可以帮助:
- 物理和职业疗法加强和拉伸肌肉。这些疗法可以帮助你保持身体功能和活动范围。
- 语言障碍治疗帮助那些有吞咽问题的人。
- 糖皮质激素如泼尼松和地马唑可减缓疾病进展。
- 手术可以缓解肌肉紧张,矫正脊柱弯曲(脊柱侧弯)。
- 心脏辅助装置,如心脏起搏器治疗心律问题和心力衰竭。
- 医疗器械等步行者而轮椅,可以提高机动性,防止摔倒。
- 呼吸护理,如辅助咳嗽设备和呼吸器,有助于呼吸。
肌肉萎缩症的并发症有哪些?
肌肉营养不良会影响你的肌肉、心脏和肺。随着疾病的发展,你可能更容易:
- 心脏问题,如心律失常和心力衰竭。
- 呼吸道感染,包括肺炎.
- 呼吸问题。
- 窒息。
肌肉萎缩症如何影响怀孕?
患有肌肉萎缩症的妇女可以有健康的怀孕。因为肌肉萎缩症是遗传的,你可能想在怀孕前和遗传顾问谈谈。在怀孕期间,你的医疗服务人员会密切关注你的健康状况,以帮助你避免以下并发症:
预防
如何预防肌肉萎缩症?
不幸的是,你无法做任何事情来预防肌肉萎缩症。如果你患有这种疾病,以下步骤可以帮助你享受更高质量的生活:
展望/预后
肌肉萎缩症患者的预后(前景)如何?
肌肉营养不良是一种进行性疾病。随着时间的推移,症状会越来越严重。物理和职业治疗,以及像助行器这样的医疗设备,可以帮助你尽可能长时间地保持行动能力和独立性。医学专家提供治疗方法,并能提供保护你的心肺的建议。
生活在一起
我什么时候叫医生?
如果你有肌肉萎缩症,你应该给你的医疗服务提供者打电话:
- 呼吸道感染的迹象。
- 吞咽困难或窒息。
- 心悸或胸痛。
- 肌肉疼痛。
我应该问我的医生什么问题?
如果你有肌肉萎缩症,你可能想问你的医疗保健提供者:
- 我的孩子有患肌肉萎缩症的风险吗?
- 我可以采取什么措施来防止肌肉营养不良基因遗传给我的孩子?
- 我应该做基因检测吗?
- 肌肉萎缩症会如何影响我的生活质量?
- 患有肌肉萎缩症会缩短我的寿命吗?
- 我可以采取什么步骤来减缓疾病的发展?
- 随着病情的发展,我可以期待什么变化?
- 如果我所爱的人患有肌肉萎缩症,我是否应该进行基因检测以确定我是否携带这种基因突变?
- 我应该注意并发症的迹象吗?
克利夫兰诊所的通知
患有肌肉营养不良症这样的疾病会慢慢限制你的行动和功能,这是很困难的。失去独立性会给你和你爱的人带来情感上的痛苦。如果你对自己的状况感到沮丧,不要害怕告诉你的医疗服务人员。抗抑郁药在美国,咨询和支持团体会提供帮助和希望。你的医疗服务提供者还可以推荐治疗方法和医疗设备,帮助你尽可能长时间地保持独立。
资源
我在哪里可以找到有关肌肉营养不良的信息?
像许多其他疾病一样,对肌肉营养不良症的了解和教育是管理和预防并发症的最重要工具。以下机构可提供更多有关肌肉营养不良的资料:
肌肉萎缩症协会全国办公室
克拉克街161号,3550室
伊利诺伊州芝加哥60601
800-572-1717 |ResourceCenter@mdausa.org
776号信箱
卡梅尔,公元46082年
电话:317.615.9140
电子邮件:info@mdff.org
哈肯萨克大道401号9楼
哈肯萨克,新泽西州07601
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