血友病

症状和原因

血友病的症状是什么?

最显著的症状是不寻常的或过多的出血或挫伤。

• 血友病患者可能会发展得很大瘀伤在轻伤之后。这是皮下出血的迹象。
• 他们可能会出血很长一段时间，可能是手术后出血，可能是牙科治疗后出血，也可能只是手指割伤出血。
• 他们可能会莫名其妙地开始流血，比如突然流鼻血。

有多少瘀伤或出血取决于他们是否患有严重、中度或轻度血友病:

• 严重血友病患者经常有自发性出血或无故出血。
• 中度血友病患者在严重受伤的情况下，出血时间可能会异常长。
• 轻度血友病患者可能会出现不寻常的出血，但只有在大手术或受伤后才会出现。

其他症状可能包括:

• 关节疼痛内出血．你的脚踝、膝盖、臀部和肩膀的关节可能会疼痛、肿胀或摸起来很烫。
• 血流进你的大脑．患有严重血友病的人很少出现危及生命的脑部出血。脑出血可能会导致持续头痛、重影或使你感到非常困倦。如果你有血友病并有这些症状，请立即寻求帮助。

婴儿和儿童的血友病症状是什么?

有时，出生时被诊断为血友病的男婴在接受包皮环切手术后出血比平常多。其他时候，孩子在出生几个月后就会出现症状。常见症状包括:

• 出血婴儿和蹒跚学步的孩子在受到轻伤后可能会口出血，比如嘴巴被玩具撞到。
• 他们头上的肿块婴儿和蹒跚学步的孩子如果撞到头，通常会在头上长出鹅蛋——又大又圆的肿块。
• 挑剔、易怒或拒绝爬行或行走:如果婴幼儿有肌肉或关节内出血，就可能出现这些症状。他们的身体上可能有一些部位看起来擦伤或肿胀，你触摸时会感到温暖，或者当你轻轻地触摸这些部位时，会让你的孩子感到受伤。
• 血肿血肿是聚集在婴幼儿皮肤下的一团凝结的血液。婴幼儿在接受注射后可能会出现血肿。

血友病的病因是什么?

某些基因会产生凝血因子。在遗传性血友病中，携带正常凝血因子指令的基因发生突变或改变。突变的基因可能会发出指令，最终产生不正常的凝血因子或凝血因子不足。也就是说，大约20%的血友病病例是自发性的，这意味着有些人即使没有家族异常出血史也患有这种疾病。

血友病是如何遗传的?

血友病A和B都是性别相关的疾病，以x连锁隐性方式遗传。这是如何发生的:

• 每个人从生母和生父各获得一组染色体。如果你从母亲和父亲各得到一条X染色体，你出生时就被分配为女性。如果你从母亲那里得到一条X染色体，从父亲那里得到一条Y染色体，你出生时就被分配为男性。换句话说，母亲总是会把X染色体传给她的后代。父亲将通过提供X染色体或Y染色体来决定孩子出生时的性别。
• 如果一个女性的X染色体上有一个异常的因子基因，她们就携带了血友病，但可能没有症状。这是因为他们的第二个X染色体上有一个正常的因子基因。
• 如果一名携带有生产因子8(或因子9)基因缺陷的X染色体的妇女生了一个男孩，这个男孩有50%的机会继承携带异常因子基因的X染色体。
• 如果同一名妇女有一个女性孩子，这个孩子有50%的机会继承错误的染色体和异常的因子基因。这个孩子可能不会有症状，因为他们也从父亲那里继承了正常的X染色体。
• 换句话说，遗传有缺陷的X染色体和异常因子基因的女性将携带血友病。他们可能没有症状，但他们可以把这种情况传给他们的孩子。他们的孩子——男孩或女孩——有50%的几率会遗传血友病。遗传血友病的男孩更有可能出现严重的症状。这是因为他们没有从父亲那里得到健康的X染色体。

女性会出现血友病症状吗?

可以，但这些症状通常都很轻微。例如，携带血友病基因的妇女可能没有正常的凝血因子或凝血因子不足。当这种情况发生时，她们可能会有不寻常的大姨妈，她们可能很容易受伤。她们在分娩后可能会出血更多，如果她们的关节有内出血，她们可能会出现关节问题。