出生缺陷

症状和原因

先天缺陷的体征和症状有哪些?

出生缺陷的症状从轻微到严重不等。它们几乎可以影响身体的任何部位，比如骨骼和器官。

在怀孕期间，医疗保健提供者将使用筛选测试来寻找出生缺陷的迹象。怀孕期间出生缺陷的迹象包括:

• 血液检测的蛋白质水平高于或低于预期。
• 超声波检查时胎儿脖子后面有多余的液体
• 胎儿超声心动图中胎儿内部器官的结构异常，如心脏。

一些出生缺陷直到孩子出生或出生后不久才会出现。婴幼儿出生缺陷的常见体征和症状包括:

• 他们的心率不正常。
• 自己呼吸困难。
• 对叫自己的名字或大声的噪音没有反应。
• 他们的眼睛不会跟着你或面前的物体。
• 喂养困难。
• 他们的头、脸、眼睛、耳朵或嘴巴都有独特的特征。
• 它们不相遇发展的里程碑因为他们的年龄。
• 易怒。

虽然这不是出生缺陷的迹象和症状的完整列表，但如果有什么不对劲，或者如果你注意到上面列出的任何迹象或症状，请联系你孩子的医疗保健提供者。

先天缺陷的原因是什么?

出生缺陷有几种可能的原因，包括:

• 基因变化。
• 副作用药物的副作用
• 接触物质或化学物质。
• 妊娠并发症。

这些原因发生在胎儿发育期间。许多事情是你无法控制的，你也无法阻止它们发生。

当胎儿在你的子宫里生长时，它会在怀孕后经历两个主要的发育阶段。胚胎期发生在受孕后的前10周。胎儿的大部分身体系统和器官都是在这段时间形成的。第二阶段，或称胎儿期，是怀孕的剩余时间。一般来说，胎儿期是器官生长和胎儿生长的时期。

发育中的胎儿在器官发育的胚胎阶段最容易出现出生缺陷。例如，物质或化学物质的接触会对怀孕后2至10周的胎儿造成最大的伤害。

医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因。这意味着大约70%的人没有直接的原因。多达50%至70%的出生缺陷是随机的，其原因仍然未知。

遗传与出生缺陷

大约20%的出生缺陷是由遗传因素造成的。

人体平均有46个细胞染色体每条染色体包含数千个基因。每个基因都包含一个蓝图，控制身体某个特定部位的发育或功能。对于染色体过多或过少的人来说，他们的细胞在如何发育和发挥作用方面收到了一个混乱的信息。

染色体发生变化时，有:

• 染色体太多：唐氏综合症是染色体过多导致的一个例子。在细胞分裂过程中，唐氏综合症患者有一个额外的21号染色体副本。
• 染色体不够：特纳综合征是染色体状况的一个例子，一个人出生时没有部分或缺少整个X性染色体。
• 删除染色体:基因变化会影响你DNA中染色体的数量。例如，被诊断患有二氏综合征丢失了15号染色体上的遗传信息。
• 搬迁染色体:染色体可以在你的DNA中移动到一个有编号的位置，而不是它们自己的位置。这就是所谓的易位。易位的一个例子是罕见的病例Smith-Magenis综合症．

有些出生缺陷继承了．这意味着你可能会患上在你的亲生家庭中遗传的疾病。其他情况是随机(零星)发生的，你不会有这种情况的家族史。

药物和出生缺陷

一些药物会对胎儿发育产生影响，并可能导致出生缺陷。可能导致出生缺陷的常见药物包括:

• 异维甲酸(Accutane®或Roaccutane®)。
• 抗癫痫药物(丙戊酸）.
• 锂．
• 华法令阻凝剂．

如果你怀孕了或计划怀孕，和医疗保健提供者谈谈你目前服用的药物和补充剂，以及他们给你开的药物的副作用。他们会告诉你继续服用某些药物是否安全。在医生批准之前，不要停止服药。

物质或化学物质暴露和先天缺陷

人所处环境中的物质和化学物质会影响胎儿的发育并导致出生缺陷。可能导致出生缺陷的常见物质或化学物质包括:

• 酒精。
• 成瘾物质，如咖啡因、处方药和非医疗药品。
• 杀虫剂或除草剂。
• 污染。

出生缺陷在世界上某些人们使用危险农药和除草剂的地区很常见。一个例子是橙剂在1962年至1971年的越南冲突中，美军使用了一种除草剂(杀死植物的化学物质)。这种除草剂由于其有害和致命的影响，已不再在市场上销售。

妊娠并发症和出生缺陷

怀孕期间发生的一些并发症会导致出生缺陷。这些并发症通常超出了生育父母的控制范围，这可能是一种非常情绪化的经历。

可导致出生缺陷的妊娠并发症包括:

• 子宫约束:在怀孕期间，容纳胎儿的羊膜袋破裂。这可能会导致羊膜带综合征还有可能截肢。
• 缺乏羊水在你的子宫里，胎儿周围没有足够的液体。这会对胎儿造成压力，损害其肺(肺发育不全)。
• 感染:某些感染，比如弓形体病而且巨细胞病毒会影响发育中的胎儿。

为了预防这些并发症，你可以与医疗保健提供者讨论在怀孕期间保持自己和发育中的胎儿健康的方法。

先天缺陷的危险因素是什么?

某些因素或健康状况会使你的孩子有出生缺陷的风险更高。这些包括但不限于:

• 糖尿病．
• 肥胖．
• 生育父母年龄(35岁以上)。
• 在你的生物家族史中存在遗传状况(遗传易感性)。
• 物质使用障碍．
• 服用某些药物。

您的医疗保健提供者可以帮助您管理任何潜在的疾病。他们还可以提供测试来评估你的孩子有遗传病的风险。