结节病概述

概述

什么是结节病?

结节病是一种炎症性疾病它会影响一个或多个器官，但最常见的是影响肺和淋巴腺。由于炎症，异常的肿块或结节(称为肉芽肿形成于身体的一个或多个器官。这些肉芽肿可能改变受病器官的正常结构和功能。

病情如何发展?

虽然没有人能预测结节病在单个患者中的进展情况，但可以从患者症状、物理和实验室研究的结果以及患者种族中获得有关疾病病程的一些线索。例如，突然出现一般症状，如体重减轻、疲劳、发烧，或只是整体感觉不健康，通常意味着结节病的病程相对较短，严重程度较轻。呼吸短促的症状和某些类型的皮肤受累意味着结节病将更加持久和严重。

在白人中，这种疾病通常突然出现，这通常表明这种疾病的症状较轻，持续时间较短。另一方面，黑人或波多黎各人往往会发展成长期和严重的疾病。

在美国，对于那些经历长期疾病逐渐发作的人来说，肺部通常是最初症状最常见的部位。肺部症状在黑人、波多黎各人或斯堪的纳维亚人身上很常见。持续的干咳、疲劳和呼吸短促是最常见的与肺部相关的初始症状。

结节病会影响身体的哪些系统?

除肺和淋巴腺外，受影响的身体器官或系统结节病与最明显的症状相关的依次是皮肤，眼睛，肌肉骨骼系统，神经系统，心脏，肝脏和肾脏。患者可能出现与受影响的特定器官相关的症状，也可能出现一般症状，也可能没有任何症状(例如，实验室检查结果经常显示肝脏受到结节病的影响，但患者通常不会报告任何与肝脏相关的症状)。
个别患者的症状也会根据患病时间的长短、肉芽肿形成的位置、受到影响的组织数量以及肉芽肿形成是否仍然活跃或已发展成疤痕而有所不同。

一些突然发病的患者患有洛夫格伦综合征，这是一种影响淋巴结的结节病，并伴有皮肤下产生红色结节的皮肤病，以及发烧和发烧关节炎疼痛。洛夫格伦综合征患者通常可以期待良好的结果;85%到90%的人会自行痊愈。

结节病如何发展:在组织水平发生了什么

在组织或细胞水平上，结节病的进展可分为三个阶段:

• 我们看到的第一个变化是炎症。
• 在第二阶段，肉芽肿形成。肉芽肿是慢性炎症组织的肿块或结节，是结节病的典型症状。肉芽肿是身体试图隔离或隔离免疫系统难以根除或处理的有机体和其他外来颗粒。
• 在第三阶段，纤维化(瘢痕)组织或器官发生。如果瘢痕在重要器官广泛存在，结节病有时是致命的。

在一些人中，疾病在受影响器官的组织中从一个阶段发展到下一个阶段。在其他情况下，组织变化的不同阶段在同一器官内同时发生。在许多结节病患者中，肉芽肿会在两到三年内自行消失，而患者对此并不知情或采取任何措施。在其他病例中，肉芽肿发展为不可逆的纤维化。免疫系统的变化使一个人的疾病恶化，而另一个人的疾病消失了，这一点尚未得到很好的理解，仍在继续研究中。

结节病有家族遗传吗?

虽然最新的研究似乎表明了这种疾病的遗传易感性，但还需要更多的研究来清楚地识别和确认相关的基因。但是，许多报告揭示了种族/族裔和家族方面的事件，包括下列情况:

• 爱尔兰移民在伦敦患结节病的可能性是本地伦敦人的三倍。
• 与法国本土人口相比，生活在法国的马提尼克土著人患这种疾病的几率高出8倍。
• 黑人患这种疾病的风险是白人的4到17倍。
• 在单个家庭中，一级或二级亲属患病的风险增加近5倍。

还确定了其他类型的疾病聚集，包括季节性和职业聚集。希腊、西班牙和日本的研究人员报告了3月至5月、4月至6月和6月至7月间结节病的群集诊断。在美国，在医疗保健工作者、海军航空兵和消防员中报道的结节病病例比例较高。

结节病影响肺部时有哪些症状?

90%以上的结节病患者肺部受到影响。即使在疾病主要影响其他器官的个体中，肺部通常也会受到影响。呼吸急促（气促）咳嗽和胸部不适是最常见的肺部相关症状。尽管胸片异常，活检证实结节病，但患者可能没有胸部症状。偶尔，患者会有胸痛——通常被描述为胸闷，但有时疼痛会很严重，类似于心脏疼痛。

一般认为肺结节病始于肺泡炎。肺泡炎是肺泡的炎症，肺泡是肺中微小的囊状空气空间，二氧化碳和氧气在这里交换。肺泡炎要么自行清除，要么发展成肉芽肿。肺组织样本可显示肉芽肿的存在。

肺部肉芽肿可导致气道狭窄、胸部淋巴结肿大、肺组织炎症和瘢痕(纤维化)。这些疤痕会导致肺组织变硬，破坏气囊，使呼吸更加困难。

当结节病影响皮肤时有哪些症状?

约25%的结节病患者出现至少一种皮肤症状。皮肤上有柔软的、疼痛的、红色的肿块或斑块(结节性红斑)-通常在胫骨上-伴有肿胀和疼痛的关节是常见的。狼疮(一种在脸颊、嘴唇、鼻子和耳朵上以紫色病变为特征的慢性皮肤病)常见于患有长期疾病的老年非裔美国人和西印度群岛妇女。

长期疾病患者的其他皮肤症状包括斑块、斑块(有颜色和没有颜色)、结节和脱发。皮肤相关病变的外观范围从轻微的，无痛的皮疹到很深的疤痕-通常与涉及内脏的结节病的严重程度有关。皮肤变化可以是可见的或在皮肤下。

当结节病影响眼睛时有哪些症状?

大约25%的结节病患者有眼部症状。眼睛几乎任何部位都可能发生炎症，包括眼睑膜、角膜、眼球外层(巩膜)、虹膜、视网膜和晶状体。最常见的眼部症状是急性前葡萄膜炎(眼部一层炎症)，导致视力迅速模糊、流泪和光敏感。对于长期患病的患者，可发生青光眼、白内障和失明。眼睛干涩在长期结节病中非常常见，即使没有剩余的炎症。可以用眼药水治疗。
因为一些与结节病相关的眼部问题不会引起症状，所以所有结节病患者至少每年与眼科医生进行一次预约是很重要的。

当结节病影响肌肉骨骼系统时有哪些症状?

大约10%至15%的患者可能有骨骼和肌肉症状，导致关节炎、骨骼结构改变或肌肉不适和疼痛。

当结节病影响神经系统时有哪些症状?

神经系统疾病发生在5%至10%的患者中，通常在其他器官没有症状。神经系统受累的症状包括头痛脑膜炎、癫痫、神经组织退化或炎症——这些都会导致面部、手臂和腿部肌肉无力、疼痛、麻木或刺痛感。

最近发现的一种神经结节病是小纤维神经病(SFN)。SFN会导致某些类型的神经纤维的损失，需要专门的测试来识别它。SFN患者常表现为灼痛、触觉敏感、心悸、出汗、潮红、头晕、胃肠困难和性功能障碍。

结节病影响心脏时有哪些症状?

尽管只有5%的结节病患者报告有任何心脏相关症状，但28%的结节病患者存在心脏病。心脏结构的任何部分都可能受到肉芽肿形成的影响。最常被诊断出的心脏问题包括胸痛、肺心病(由肺部或血管疾病引起的心脏右侧肿大)、心肌病(心肌本身的疾病)以及心脏电系统异常，这些都可能导致心脏传导阻滞、心律失常和猝死。这是至关重要的，立即通知你的医生，如果你开始发展心悸或头晕，因为这可能是心脏受累的第一个迹象。每个被诊断为结节病的人都应该有一个基线心电图(心脏描记)。

结节病影响肝脏时有哪些症状?

50% ~ 80%的结节病患者肝脏存在肉芽肿。然而，由于肝脏受累，患者通常察觉不到症状。极少数情况下，肝病可以发展为肝脏高血压(称为门脉高压)或肝硬化(一种引起广泛肝功能紊乱的疾病)。

结节病影响肾脏和内分泌系统时有哪些症状?

身体处理钙的方式可能会出现异常。例如，高钙血症(血液中钙过多)发生在2%至10%的患者中。高钙尿症(尿液中钙含量超标)发生在高达21%的患者中。肾结石形成时，肾本身结构受损，也可能发生肾衰竭。结节病的另一种内分泌异常是垂体功能低下。脑下垂体位于大脑的底部，分泌八种不同的激素。垂体功能减退症的体征和症状各不相同，取决于哪些激素分泌不足。偶尔，所有激素的分泌都减少，这被称为全垂体减退症。糖尿病可作为结节病治疗的并发症发生。

当结节病影响生殖系统时有哪些症状?

结节病可影响男性生殖系统，特别是睾丸，并可能导致男性不育和勃起功能障碍。这种疾病很少影响女性生殖系统。结节病期间不增加胎儿或母体并发症的发生率怀孕，除非对心脏或肺部造成严重损害。然而，这种疾病在分娩后可能会恶化。

当结节病影响脾脏等器官时，有哪些症状?

血细胞减少症(某些血细胞数量不足)是最常见的“杂症”症状。脾脏或骨髓受累可导致贫血和其他血液异常。这些情况通常没有临床意义。骨量变薄(骨质减少)在结节病中也很常见，这是该疾病的结果或强的松治疗的副作用。

在结节病患者中常见的一些情况是抑郁症疲劳和阻塞性睡眠呼吸暂停。通常，这些是影响生活质量的最重要的问题。高达2/3的结节病患者可能会出现抑郁，并可能导致结节病患者所经历的大部分疲劳。睡眠呼吸暂停被怀疑在个人疲劳，过度的白天嗜睡，或在早晨醒来的感觉不新鲜。大多数人会打鼾，或在夜间出现窒息或喘气的症状。鼻窦或鼻子的结节病，类固醇引起的体重增加，以及狼疮是增加阻塞性睡眠呼吸暂停机会的三个因素。如果你的医生怀疑睡眠呼吸暂停，可以通过睡眠实验室的夜间监测来诊断。这种睡眠测试被称为多导睡眠图。