视网膜母细胞瘤(眼癌)

概述

什么是视网膜母细胞瘤?

视网膜母细胞瘤是一种发生在眼睛视网膜上的儿童癌症。你的视网膜和大脑一起帮助你看东西。视网膜位于眼睛的后部。它有几层细胞,它们能感知光线并向大脑发送信息。

视网膜母细胞瘤几乎总是发生在5岁以下的儿童身上。视网膜母细胞瘤的治疗包括冷冻疗法、化疗、放疗和手术。前景取决于几个因素,包括肿瘤的大小和位置,以及癌症是否已经扩散。如果肿瘤没有扩散到眼睛以外,大多数患有视网膜母细胞瘤的儿童在治疗后都没有癌症。

视网膜母细胞瘤有多常见?

视网膜母细胞瘤非常罕见。每年大约有200到300名儿童被诊断患有视网膜母细胞瘤。它对男孩和女孩的影响是平等的。

大多数情况下,这种情况只会影响一只眼睛。在大约四分之一的病例中,双眼都会受到影响。

视网膜母细胞瘤有哪些阶段?

医疗保健提供者使用称为分期的过程对视网膜母细胞瘤进行分类。他们会考虑肿瘤的位置以及是否已经发生转移扩散到身体的其他部位,如大脑、骨骼或器官。大多数视网膜母细胞瘤在扩散到身体其他部位之前就被发现了。

您孩子的医疗团队使用分期信息来选择最合适的治疗方案。视网膜母细胞瘤分期包括:

  • 0阶段:肿瘤只在眼睛里。医疗保健提供者可以不通过手术治疗癌症。
  • 我阶段:肿瘤只在眼睛里。医生可以通过摘除眼睛来治疗癌症。治疗后没有癌细胞残留。
  • 第二阶段:肿瘤只在眼睛里。癌细胞在眼睛被摘除后仍然存在,但这些细胞很小,只有在显微镜下才能看到。
  • 第三阶段:癌症扩散到眼眶周围的组织(IIIa期)。或者扩散到颈部或耳朵的淋巴结(IIIb期)。淋巴结是帮助身体抵抗感染的腺体。
  • 第四阶段:癌症扩散到身体的其他部位。扩散的癌症可能会影响骨骼或肝脏(IVa期)或大脑或脊髓(IVb期)。

症状和原因

视网膜母细胞瘤的病因是什么?

基因突变(儿童基因的改变)导致视网膜母细胞瘤。导致视网膜母细胞瘤的基因叫做RB1。这种突变导致眼睛里的细胞不受控制地生长,形成肿瘤。大约40%的情况下,孩子会从父母那里遗传RB1突变(遗传性视网膜母细胞瘤)。在大约60%的病例中,基因变化是自发发生的。在这些情况下,医疗保健提供者不确定是什么导致了基因突变(不可遗传的视网膜母细胞瘤)。

大约60%患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童会在双眼(双侧)发展肿瘤,30%只在一只眼睛发展肿瘤。其余10%的儿童可能不会患视网膜肿瘤,但他们是该基因的携带者。在双眼都长肿瘤的儿童中,肿瘤可能同时形成,也可能相隔数月或数年。患有非遗传性视网膜母细胞瘤的儿童仅在一只眼睛(单侧)发展肿瘤。

视网膜母细胞瘤的症状是什么?

大多数情况下,视网膜母细胞瘤的第一个症状是眼睛外观的改变。症状可以影响一只眼睛或两只眼睛。视网膜母细胞瘤的症状包括:

  • 白色瞳孔(白斑):白斑通常是视网膜母细胞瘤的第一个征象。瞳孔(眼睛有色部分的圆形黑色中心)呈白色或浑浊。它可能一直在扩张。瞳孔在某些角度或在使用闪光灯的照片中可能看起来是白色的(在闪光灯照片中瞳孔通常看起来是红色的)。很少会出现瞳孔大小不同的情况。
  • 斜视(斜视):眼睛可能会出现错位,或者一只眼睛的转动方向与另一只眼睛不同。斜视可以从轻微到严重。
  • 眼睛发红或发炎:眼睛的任何部位都可能出现炎症和刺激。眼睛可能会受伤或敏感。

诊断和测试

视网膜母细胞瘤如何诊断?

医疗保健提供者通常诊断视网膜母细胞瘤与专业眼睛检查.在检查期间,您的孩子将处于全身麻醉状态。您的孩子通过静脉接受药物治疗,并在整个检查过程中睡觉。眼科医生使用仪器和灯光来检查视网膜。

你孩子的医生也可能会进行影像学检查或其他检查,看看癌症是否已经扩散到身体的其他部位。这些测试包括:

  • 成像研究:核磁共振扫描超声波给孩子画出眼睛的详细图片。
  • 脊椎抽液。一个脊椎抽液检测孩子脊柱和大脑周围液体中的癌细胞。
  • 骨髓活检:为了检查癌症是否已经扩散到骨骼和骨髓,医生可能会给你做一个检查骨髓活检.骨髓是位于大型骨骼中心的海绵组织。

管理与治疗

视网膜母细胞瘤如何治疗?

治疗方法因疾病的分期而异。你孩子的医疗团队会考虑癌症是否只发生在眼睛(眼内视网膜母细胞瘤)。如果它已经扩散到身体的其他部位(眼外视网膜母细胞瘤),治疗可能会有所不同。视网膜母细胞瘤的治疗包括:

  • 化疗:医疗服务提供者注射化疗通过动脉或静脉给药。这些药物可以阻止癌细胞的繁殖。你的孩子可能会在几周或几个月内接受化疗。
  • 冷冻疗法(冷冻消融术):冷冻疗法治疗使用极冷(通常是液氮)来摧毁癌细胞。
  • 激光治疗:激光治疗包括光凝和热疗法。医生使用激光加热摧毁肿瘤。
  • 辐射:放射治疗杀死癌细胞并阻止它们繁殖。为了治疗视网膜母细胞瘤,你孩子的医生可能会推荐一种叫做放射性斑块治疗.提供者将一个斑块(一个微小的装置)固定在肿瘤上方的眼球上。几天后,斑块直接向肿瘤输送辐射。提供者在治疗后去除斑块,肿瘤随着时间的推移而缩小。
  • 手术:对于大的肿瘤,医生可能需要切除整个眼球和眼球后面的部分视神经。这种手术被称为眼球摘除术。医生可以在眼窝内放置人工眼球和人工晶状体(类似隐形眼镜)。
克利夫兰诊所的护理

预防

视网膜母细胞瘤可以预防吗?

不可能预防非遗传性视网膜母细胞瘤。

如果你或你的伴侣在小时候患有视网膜母细胞瘤,你有50%的机会将这种疾病传给你的孩子。如果你有视网膜母细胞瘤的家族史或有RB1基因改变,你可能要考虑在生孩子之前进行基因检测。有视网膜母细胞瘤家族史的儿童应该从出生开始定期进行眼科检查。早期发现和诊断视网膜母细胞瘤非常重要。早期诊断可显著改善预后。早期发现癌症可以防止视力丧失。

展望/预后

视网膜母细胞瘤患者的前景如何?

通过治疗,患有视网膜母细胞瘤但没有扩散到身体其他部位的儿童5年生存率为96.5%。癌症专家通过五年生存率来衡量癌症的前景。对于患有晚期视网膜母细胞瘤的儿童,前景有所不同。预后取决于癌症是否已经扩散到大脑和脊髓。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在以后的生活中患另一种癌症的风险更高。晚期癌症通常是骨癌(骨肉瘤).如果在视网膜母细胞瘤后发生癌症,通常在治疗后30年内出现。

关于视网膜母细胞瘤治疗后的后续护理,我需要知道些什么?

后续护理在您的孩子完成视网膜母细胞瘤的治疗后是必需的。通过定期检查,您孩子的医生可以检查癌症是否复发。它们还可以检测新的肿瘤,并监测治疗的副作用。

接受手术摘除眼睛的儿童将接受一个假眼睛,它几乎就像一个大隐形眼镜。假眼看起来很自然。戴上它并不痛苦,但你的孩子可能需要一段时间来适应它。您孩子的医生会教你和您的孩子如何护理义眼。你要定期检查以确保它是否合适。

生活在一起

关于视网膜母细胞瘤我应该什么时候打电话给我的医疗保健提供者?

如果你发现任何视网膜母细胞瘤的迹象或孩子眼睛或视力的变化,打电话给你的医生。如果你或你的伴侣有视网膜母细胞瘤的家族史,或者你知道你有RB1基因突变,请咨询你的医生。你可能想在生孩子之前考虑一下遗传咨询。

如果我有视网膜母细胞瘤的家族史,我需要知道些什么?

如果你有视网膜母细胞瘤的家族史,一定要为你的孩子和其他家庭成员安排定期的眼科检查。引起视网膜母细胞瘤的RB1基因也能引起视网膜细胞瘤,这是一种良性(非癌性)眼部肿瘤。视网膜细胞瘤可以发生在所有年龄段的人身上。

克利夫兰诊所的便条

接受癌症诊断是改变人生的大事。但还是有希望的。研究人员和医疗保健提供者继续开发有希望的治疗方法,以改善患有这种类型癌症的儿童的前景。如果你的孩子患有视网膜母细胞瘤,你可能要考虑参加新的治疗方法的临床试验。和你的医生谈谈加入癌症互助小组的事。许多父母和家庭发现支持团体提供了希望和鼓励。

克利夫兰诊所医疗专业人员最后一次审查是在2021年1月15日。

参考文献

  • 美国癌症协会。视网膜母细胞瘤的关键统计数据。(https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/about/key-statistics.html)
  • 美国癌症协会。视网膜母细胞瘤。(https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma.html)
  • 美国儿童癌症组织。视网膜母细胞瘤。(https://www.acco.org/retinoblastoma/)
  • 默克手册。视网膜母细胞瘤。(https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/childhood-cancers/retinoblastoma)
  • 全国罕见疾病协会。视网膜母细胞瘤。(https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoblastoma/)
  • 国家癌症研究所。视网膜母细胞瘤治疗(PDQ) -患者版。(https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/patient/retinoblastoma-treatment-pdq)1/10/2021访问。
  • 遗传学家:视网膜母细胞瘤。(http://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma)1/10/2021访问。
  • 美国癌症协会:什么是视网膜母细胞瘤?(http://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detailedguide/retinoblastoma-what-is-retinoblastoma)1/10/2021访问。
  • Broaddus E, Topham A, Singh AD。美国视网膜母细胞瘤的发病率:1975-2004。(https://bjo.bmj.com/content/93/1/21)中华眼科杂志,2009,31(1):21-3。doi: Epub 2008 7月11日。PMID: 18621794。1/10/2021访问。
  • Broaddus E, Topham A, Singh AD。美国视网膜母细胞瘤患者的生存率:1975-2004。(https://bjo.bmj.com/content/93/1/24)中华眼科杂志,2009,31(1):24-7。Epub 2008 8月21日。PMID: 18718969。1/10/2021访问。

克利夫兰诊所是一家非营利性学术医疗中心。我们网站上的广告有助于支持我们的使命。我们不认可非克利夫兰诊所的产品或服务。政策