视网膜母细胞瘤(眼部癌症)

概述

什么是视网膜母细胞瘤?

视网膜母细胞瘤是一种儿科癌症,发生在眼睛的视网膜上。视网膜和大脑一起帮助你看东西。视网膜位于眼睛的后部。它有几层细胞,可以感知光线并将信息发送到大脑。

视网膜母细胞瘤几乎常见于5岁以下儿童。视网膜母细胞瘤的治疗方法包括冷冻疗法、化疗、放疗和手术。前景取决于几个因素,包括肿瘤的大小和位置,以及癌症是否已经扩散。如果肿瘤没有扩散到眼睛以外,大多数患有视网膜母细胞瘤的儿童在治疗后都没有癌症。

视网膜母细胞瘤有多常见?

视网膜母细胞瘤非常罕见。每年约有200至300名儿童被诊断患有视网膜母细胞瘤。它对男孩和女孩的影响是一样的。

这种情况通常只影响一只眼睛。在大约四分之一的病例中,双眼都受到影响。

视网膜母细胞瘤有哪些阶段?

医疗保健提供者通过分期对视网膜母细胞瘤进行分类。他们会考虑肿瘤的位置以及是否已经发生转移(传播)到身体的其他部位,如大脑、骨骼或器官。大多数视网膜母细胞瘤在扩散到身体其他部位之前就被发现了。

您孩子的医疗团队使用分期信息来选择最合适的治疗方案。视网膜母细胞瘤分期包括:

  • 0阶段:肿瘤只在眼睛里。医疗保健提供者无需手术就能治疗这种癌症。
  • 我阶段:肿瘤只在眼睛里。提供者可以通过切除眼睛来治疗癌症。治疗后没有癌细胞残留。
  • 第二阶段:肿瘤只在眼睛里。摘除眼睛后,癌细胞仍然存在,但这些细胞太小了,只有在显微镜下才能看到。
  • 第三阶段:癌症扩散到眼窝周围组织(IIIa期)。或者扩散到颈部或耳朵的淋巴结(IIIb期)。淋巴结是帮助身体对抗感染的腺体。
  • 第四阶段:癌细胞会扩散到身体的其他部位。扩散的癌症可能影响骨骼或肝脏(IVa期)或大脑或脊髓(IVb期)。

症状和原因

视网膜母细胞瘤的病因是什么?

基因突变(儿童基因的改变)导致视网膜母细胞瘤。导致视网膜母细胞瘤的基因被称为RB1。这种突变会导致眼睛中的细胞不受控制地生长,形成肿瘤。大约40%的情况下,孩子从父母那里遗传了RB1突变(遗传性视网膜母细胞瘤)。在大约60%的病例中,基因变化是自发发生的。在这些情况下,医疗保健提供者不确定是什么导致了基因突变(非遗传性视网膜母细胞瘤)。

约60%患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童会在双眼(双侧)发生肿瘤,30%仅在单眼发生肿瘤。其余10%的儿童可能不会患上视网膜肿瘤,但他们是该基因的携带者。在双眼均有肿瘤的儿童中,肿瘤可能同时形成,也可能相隔数月或数年生长。患有非遗传性视网膜母细胞瘤的儿童只在一只眼睛(单侧)发展肿瘤。

视网膜母细胞瘤有哪些症状?

大多数情况下,视网膜母细胞瘤的第一个症状是眼睛外观的变化。症状可能影响一只眼睛或两只眼睛。视网膜母细胞瘤症状包括:

  • 白色瞳孔(白斑):白斑通常是视网膜母细胞瘤的第一个症状。瞳孔(眼睛有色部分的圆形黑色中心)呈白色或浑浊。它可能总是扩张的。在某些角度或使用闪光灯的照片中,瞳孔可能看起来是白色的(在闪光灯照片中,瞳孔通常是红色的)。很少有学生大小不同的情况。
  • 斜视:眼睛可能会出现错位,或者一只眼睛转动的方向与另一只不同。斜视从轻微到严重。
  • 眼睛发红或发炎:炎症和刺激可能出现在眼睛的任何地方。眼睛可能会受伤或敏感。

诊断和测试

视网膜母细胞瘤如何诊断?

医疗保健提供者通常诊断视网膜母细胞瘤与专业眼睛检查.在检查期间,您的孩子会被全身麻醉。你的孩子通过静脉接受药物治疗,在整个检查过程中都在睡觉。眼科医生使用仪器和灯光来观察视网膜。

你孩子的医生也可能会进行成像研究或其他检查,看看癌症是否已经扩散到身体的其他部位。这些测试包括:

  • 成像研究:核磁共振扫描而且超声波S制作孩子眼睛的详细图片。
  • 脊椎抽液。一个脊椎抽液在孩子脊柱和大脑周围的液体中检测癌细胞。
  • 骨髓活检:为了检查癌症是否已经扩散到骨骼和骨髓,你的医生可能会要求检查骨髓活检.骨髓是大骨骼中心的海绵状组织。

管理及治疗

视网膜母细胞瘤如何治疗?

治疗方法因疾病的阶段而异。你孩子的医疗团队会考虑癌症是否只发生在眼睛(眼内视网膜母细胞瘤)。如果它已经扩散到身体的其他部位(眼外视网膜母细胞瘤),治疗方法可能会有所不同。视网膜母细胞瘤的治疗包括:

  • 化疗:医疗保健提供者注射化疗经动脉或静脉给药。这些药物可以阻止癌细胞繁殖。你的孩子可能会接受几周或几个月的化疗。
  • 冷冻疗法(冷冻消融术):冷冻疗法治疗方法是使用极冷(通常是液氮)来破坏癌细胞。
  • 激光治疗:激光手术包括光凝和热疗。医生们使用激光加热破坏肿瘤。
  • 辐射:放射治疗杀死癌细胞并阻止它们繁殖。为了治疗视网膜母细胞瘤,你孩子的医生可能会推荐一种叫做放射性斑块治疗.医生在肿瘤上方的眼球上固定一个斑块(一个小设备)。几天后,斑块将辐射直接传递到肿瘤。治疗后,医生会将斑块去除,肿瘤会随着时间的推移而缩小。
  • 手术:对于较大的肿瘤,医生可能需要切除整个眼球和眼球后面的部分视神经。这种手术叫做摘除。医生可以在孩子的眼窝里植入人工眼球和人工晶状体(类似隐形眼镜)。
克利夫兰诊所的护理

预防

视网膜母细胞瘤可以预防吗?

预防非遗传性视网膜母细胞瘤是不可能的。

如果你或你的伴侣在童年时患有视网膜母细胞瘤,你有50%的几率将这种疾病遗传给你的孩子。如果你有视网膜母细胞瘤家族史或有RB1基因改变,你可能要考虑在生孩子之前进行基因检测。有视网膜母细胞瘤家族史的儿童应该从出生开始定期进行眼科检查。早期发现和诊断视网膜母细胞瘤非常重要。早期诊断可显著改善预后。早期发现癌症可以预防视力丧失。

展望/预后

视网膜母细胞瘤患者的前景如何?

通过治疗,患有视网膜母细胞瘤且未扩散到身体其他部位的儿童5年生存率为96.5%。癌症专家通过五年存活率来衡量癌症前景。对于患有更晚期视网膜母细胞瘤的儿童,前景有所不同。预后取决于癌症是否已经扩散到大脑和脊髓。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在以后的生活中患其他类型癌症的风险更高。晚期癌症通常是骨癌(骨肉瘤).如果视网膜母细胞瘤后发生癌症,通常在治疗后30年内出现。

关于视网膜母细胞瘤治疗后的后续护理,我需要知道什么?

后续护理在你的孩子完成视网膜母细胞瘤的治疗后是必不可少的。通过定期检查,你孩子的提供者可以检查癌症是否复发。它们还可以检测新的肿瘤,并监测治疗的副作用。

做过眼球摘除手术的孩子会得到一只假眼,就像一个大隐形眼镜。假眼看起来很自然。戴上它并不痛苦,但可能需要一段时间让你的孩子适应。你孩子的医生会教你和你的孩子如何保养义眼。你会定期检查以确保它合适。

生活在一起

关于视网膜母细胞瘤,我应该什么时候打电话给我的医疗保健提供者?

如果您注意到视网膜母细胞瘤的任何迹象或孩子眼睛或视力的变化,请致电您的医生。如果你或你的伴侣有视网膜母细胞瘤家族史,或者你知道你有RB1基因突变,请咨询你的医生。在要孩子之前,你可能想要考虑遗传咨询。

如果我有视网膜母细胞瘤的家族史,我需要知道什么?

如果你有视网膜母细胞瘤的家族史,一定要为你的孩子和其他家庭成员安排定期的眼科检查。导致视网膜母细胞瘤的RB1基因也可以导致视网膜细胞瘤,一种良性(非癌变)的眼部肿瘤。视网膜细胞瘤可以发生在所有年龄段的人身上。

克利夫兰诊所的便条

接受癌症诊断是改变人生的。但还是有希望的。研究人员和医疗保健提供者继续开发有前景的治疗方法,以改善患有这种类型癌症的儿童的前景。如果您的孩子患有视网膜母细胞瘤,您可能要考虑参加新的治疗方法的临床试验。和你的医生谈谈加入癌症支持小组的事。许多家长和家庭发现互助小组能给他们带来希望和鼓励。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2021年1月15日进行检查。

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