绒毛膜绒毛取样产前诊断

概述

什么是绒毛膜绒毛取样?

绒毛膜绒毛取样(CVS)是一种产前检查。你可以选择在怀孕期间进行这种基因检测，以检查胎儿的健康状况，如唐氏综合症。它也证实了性。

CVS检测从胎盘中提取一小部分细胞样本，胎盘是在怀孕期间形成的器官，为胎儿提供营养。

你的医疗保健提供者移除的细胞称为绒毛膜绒毛。它们是由受精卵形成的，所以它们通常具有与胎儿相同的基因。

CVS检查和羊膜穿刺术有什么区别?

CVS测试和羊膜穿刺术是产前诊断测试的类型。但提供者在怀孕期间的不同时间执行这些操作。CVS检查比羊膜穿刺术更早发生在怀孕期间。通常情况下，CVS在妊娠10 - 13周时进行，羊膜穿刺术在妊娠15周后进行。此外，他们测试的内容也有所不同。例如，羊膜穿刺术可以检测神经管的缺陷，神经管是形成宝宝大脑和脊髓的结构。这些缺陷的例子包括脊柱裂．CVS无法检测到这些条件。

你的医疗保健提供者可以告诉你你的风险，并建议这些测试中的一项，或者两项都做，或者都不做。

什么时候执行CVS测试?

当你怀孕10到13周时，你会进行CVS测试。

谁需要CVS测试?

CVS检测不是产前护理的标准组成部分。如果你有某些危险因素，在早期超声波检查中发现异常或基因(与血液)筛查异常，你的医疗保健提供者可能会提供这种选择。该测试可以检测出怀孕早期的遗传状况。但你也可以选择不参加测试。由你决定。

供应商通常提供CVS测试，如果你:

• 已经有了一个已知遗传疾病的孩子。
• 在预产期35岁或以上，因为随着母亲年龄的增长，生下有遗传问题的婴儿的风险会增加。
• 以前的筛查或测试表明，生下患有遗传疾病的孩子的风险更高。例如,无创产前检查(NIPT)通常在怀孕10到13周时进行，它会在你的血液中寻找胎儿DNA。
• 有遗传病的家族史，或者你的伴侣有。

绒毛膜绒毛取样可识别哪些疾病或疾病?

CVS可以帮助识别某些遗传疾病，包括染色体问题。这些细胞结构保存着胎儿的DNA。CVS可以检测是否有额外的或缺失的染色体，或者它们的结构是否有重大变化。这些类型的染色体变化会导致出生缺陷和其他问题。

CVS测试的条件包括:

• 唐氏综合症或21三体。
• 囊性纤维化．
• 镰状细胞病．
• 家族黑蒙性白痴病．
• 18号三体，或者爱德华综合症。

CVS检测能检测出所有的出生缺陷吗?

CVS不能检测出某些出生缺陷。例如，它不能检测心脏问题、唇裂、腭裂或脊柱裂。一个超声波当你怀孕18到20周时，检查大多数出生缺陷。

如果你有CVS，考虑在怀孕后期进行血液甲胎蛋白(AFP)测试。AFP可以筛查CVS无法检测到的神经管缺陷。

绒毛膜绒毛取样的好处是什么?

CVS测试有几个好处:

• 准确的结果:您可以依靠CVS测试结果来做出重要的医疗保健决策。
• 关键信息:你可能会面临一个有遗传疾病或其他问题的婴儿的更高风险。如果是这样，你和你的伴侣可能想尽快知道胎儿发生了什么。掌握这些信息可以帮助您做出最佳的医疗保健决策。例如，你可以为宝宝出生后可能立即需要的特殊治疗做准备。或者你可以决定不再继续怀孕。
• 早期的知识:在怀孕期间做CVS比羊膜穿刺术早。这有助于你在怀孕初期做出选择。例如，越早终止手术就越安全。