产前基因检测

概述

什么是产前基因检测?

产前基因检测为父母提供了关于遗传疾病或者胎儿可能有先天畸形。不像一些常规的产前检查，如血型、血细胞计数或血糖筛查，这些检查是可选的。与您的医疗保健提供者交谈，并决定哪些测试适合您。

有些人决定在常规妊娠检测之外进行产前基因检测。产前基因检测是可选的。一个人的染色体或基因引起遗传疾病。基因是你身体细胞的一部分，它储存着你身体如何运作的指令。染色体保存着你的基因。先天性疾病在出生时就存在，医疗保健提供者可以在出生前诊断出其中的一些疾病。

有两种不同的测试:筛选测试和诊断测试。

有哪些类型的产前筛查测试?

筛查测试不能诊断遗传疾病，异常结果并不意味着胎儿有疾病。这意味着患遗传疾病的风险更高。您的医疗保健提供者可以帮助解释基因筛选测试的结果并解释下一步的步骤。在某些情况下，他们可能会建议进行诊断测试。

产前基因筛查测试的一些例子如下:

载体筛查

携带者筛查是一种验血，妊娠护理人员可能会给你和你的伴侣提供验血服务。这种类型的测试可以识别出增加胎儿遗传严重疾病风险的基因的微小变化。这些通常被称为单基因疾病。例子包括囊性纤维化、镰状细胞病和脊髓性肌萎缩。如果你的血液测试显示你是遗传风险的携带者，你的伴侣也应该接受筛查。如果父母双方都有相同的遗传风险，胎儿可能会患更严重的疾病。你一生中只需要完成一次携带者筛查测试。

筛选异常染色体数目

染色体应该是成对遗传的——每对染色体的一半来自亲本。有时，大自然在受精过程中犯了错误，导致染色体丢失或多余的部分。例子包括唐氏综合症(多出21条染色体)和特纳综合症(少了一条X染色体)。每次怀孕的测试结果都会有所不同。测试类型包括:

• 无细胞胎儿DNA筛查:这通常被称为无创产前检测(NIPT)。医生会在你血液中的胎儿DNA片段中寻找一些常见的异常染色体数目。由于胎儿DNA的含量非常少，医疗保健提供者直到妊娠10周才能进行测试。
• 血清筛查:这种类型的测试也会在你的血液样本上进行。它不直接观察胎儿DNA。相反，这些测试分析血液中的各种蛋白质水平，以确定染色体数量异常的风险。这类测试的例子包括连续筛查、四次筛查和妊娠早期血清筛查。每一项测试都必须在怀孕期间的特定时间进行，所以请咨询您的医生，了解哪些测试可能适合您。你的医疗保健提供者在怀孕第11周之前不能进行任何这些测试。

筛查身体异常

有时，缺失或额外的染色体会导致宝宝身体结构的变化。例如，染色体是正常的，但你的宝宝有生理缺陷。在怀孕期间，超声波和血液检查可以帮助确定胎儿身体异常的风险，并评估它们是否可能是由于遗传异常。

• 颈背的半透明：使用超声波来测量胎儿颈部后方的厚度。厚的颈部半透明为我们提供了染色体数目异常和胎心形成异常等生理异常风险的线索。提供者在妊娠11至14周进行超声检查。
• AFP筛查(母体血清筛查):你的医生会抽取一些你的血液来测量你血液中的甲胎蛋白水平。高水平可能表明胎儿腹部、面部或脊柱存在身体问题。这发生在妊娠15至22周。
• 四屏幕：测量血液中四种物质的水平，确定胎儿染色体异常和神经管缺陷的风险。这个测试也被称为多重标记屏幕。妊娠15到22周也会进行。
• 胎儿解剖扫描:使用超声波来评估胎儿的身体结构，包括发育中的大脑、骨骼、心脏、肾脏、腹部、面部、手臂和腿。这种超声检查通常在妊娠18至20周进行。

记住，产前检查告诉你一种状况可能是礼物。它不能诊断疾病。

产前诊断检查有哪些类型?

诊断性产前检查可以确认胎儿是否有遗传病。这些测试从羊水或胎盘中提取细胞，并测试它们是否患有特定疾病。诊断测试只有在筛查结果异常或你的孩子有遗传疾病的风险很高时才会进行。

最常见的诊断测试是羊膜穿刺术和绒毛取样(CVS)。

• 羊膜穿刺术:你的医生将一根针穿过你的皮肤插入你的子宫，从羊膜囊中取出羊水样本。羊膜穿刺术在怀孕16到20周之间进行。
• 简历:你的医生将一根针插入你的子宫，从胎盘中取出一小部分细胞样本。医生会决定针头穿过你的腹部还是阴道更安全。CVS发生在怀孕11到13周左右。

然后供应商将样品送到实验室进行分析。实验室可以进行几种类型的诊断测试，包括荧光原位杂交(FISH)，标准核型，微阵列或特殊面板。一些诊断测试结果可以在72小时内准备好，而其他可能需要两周以上才能完成。

哪些人应该进行基因检测?

是否进行产前基因检测是个人的选择。如果你不确定，询问你的医疗保健提供者他们的建议。这些结果提供了关于胎儿健康的重要信息。医疗保健提供者提供所有怀孕家庭遗传筛查作为他们的怀孕护理的一部分。

家庭在怀孕期间选择诊断性基因检测的一些原因是:

• 基因筛检结果不正常。
• 家族或个人遗传病史。
• 35岁以上怀孕。
• 的历史流产或死胎。