癌症风险基因检测:类型，优点和缺点

概述

什么是癌症风险的基因检测?

在癌症中，基因突变改变了我们细胞的工作方式，尤其是它们分裂和繁殖的方式。这些突变大多发生在人的一生中。然而，有时人们遗传的突变会增加他们患遗传性癌症的风险。遗传突变引起的癌症约占所有癌症的5%至12%。医疗保健提供者通常会进行基因测试(DNA测试以确认某人患有遗传性癌症。

如果基因测试显示你有增加癌症风险的遗传突变，你的医疗保健提供者可能会建议你的家庭成员进行相同的测试。癌症基因检测可能具有重大的医学、经济和心理影响。如果你要进行癌症基因检测，你应该在检测前咨询遗传顾问，这样你就能了解癌症基因检测可能对你和你的家人产生的所有影响。

基因突变是如何导致癌症的?

导致癌症的基因突变会改变你的DNA。你的DNA负责构建和维持你的人体结构，并被组织成基因。你的基因包含了制造蛋白质的说明书。蛋白质控制着数以百万计的活动，包括细胞如何生长和繁殖。

改变制造某些蛋白质所需指令的突变可以将健康细胞变成癌细胞。例如，TP53基因中有制造一种叫做肿瘤蛋白53 (P53)的蛋白质的说明书。这种蛋白质可以防止你的细胞分裂和生长过快或不受控制，从而使它们变成肿瘤。当你的TP53基因突变，它失去或改变了制造蛋白质53的说明书。如果没有正常运作的P53蛋白，细胞就会不受控制地分裂并变成癌症。

哪些基因突变会导致癌症?

当一个基因突变或几个共同作用的基因突变时，癌症就可能发生。研究人员已经确定了400多个与癌症发展相关的基因。如果遗传的话，其中许多基因会增加患癌症的风险。例子包括:

• 继承了乳房而且卵巢癌综合征遗传突变形式的人BRCA基因会增加患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险。
• 林奇综合症：这种遗传疾病会增加结直肠癌和其他几种癌症的风险。当修复DNA的五个基因中的一个发生突变时，就会发生林奇综合症。
• Li-Fraumeni综合症:这种罕见的遗传疾病发生在TP53基因变异。TP53基因帮助控制细胞生长。

肿瘤抑制基因是与癌症相关的最常见基因之一。正常情况下，肿瘤抑制基因编码(制造)修复受损DNA或阻止癌细胞增殖的蛋白质。

肿瘤抑制基因抑制癌细胞生长。当这些基因发生突变时，就好像它们从踩刹车变成踩油门一样。当肿瘤抑制基因发生突变时，它们本应控制的癌细胞开始不受控制地繁殖，变成肿瘤。

遗传突变会导致哪些癌症?

遗传突变可导致多种癌症。这些癌症的常见形式包括乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、子宫癌、胰腺癌、前列腺癌、胃癌、甲状腺癌和肾癌。并非所有的癌症都是遗传的。例如，宫颈癌不是遗传性的。

哪些人应该进行癌症风险基因检测?

根据美国国家癌症研究所的说法，可能表明你将受益于癌症风险基因检测的因素包括:

• 你在50岁之前就被诊断出癌症了。
• 你得了几种不同的癌症。
• 你的两个器官都有癌症，比如你的两个肾脏或者两个乳房。
• 几个一级家庭成员都患有同一类型的癌症。一级家庭成员包括你的亲生父母、兄弟姐妹或孩子。一些研究人员主张测试二级和三级家庭成员。
• 你的一些家庭成员患有或曾经患有癌症。
• 你有一种特殊的癌症类型，这种癌症通常不会发生在你这个年龄或性别的人身上。男性乳腺癌或者出生时被指定为男性的人是一种特定癌症类型的不寻常实例。
• 你的身体差异与某些遗传性癌症综合症有关。例如,神经纤维瘤病1型是一种遗传性癌症，也会引起其他症状，如称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤。
• 你是一个以患有某些遗传性癌症综合征而闻名的种族或民族群体的成员，并且你有上面列出的一个或多个因素。例如，研究表明BRCA1/2突变在德系犹太人(中欧和东欧)血统的人群中更为常见。

癌症基因检测的好处是什么?

在癌症基因检测中，知识可能会消除一些对未知的焦虑或恐惧。患有遗传性癌症的人可能会接受特定的癌症治疗，因为基因检测显示他们携带了与该癌症相关的突变基因。此外，携带相同遗传突变的个人及其健康的家庭成员可以与医疗保健提供者合作，以预防癌症的发生。患有遗传性癌症的人可以采取措施，这样他们就不会把遗传突变遗传给他们的亲生孩子。

癌症基因检测的缺点是什么?

研究人员在研究基因检测对家庭的影响时发现，基因检测会导致心理困扰(如焦虑和内疚)，并影响家庭关系。

患有遗传性癌症基因的人可能会担心其他人——朋友、雇主、保险公司——可能会了解他们的情况。可能遗传了癌症基因的人可能会担心支付基因检测和后续检测的费用。