DNA检测和基因检测

概述

什么是基因检测?

基因检测也可以称为DNA检测。这是一种可以识别你体内基因、染色体或蛋白质变化的测试。基因检测需要从你的血液、皮肤、头发、组织或羊水中提取样本。测试可以确认或排除你是否有遗传疾病。它还可以帮助确定你患上或传递遗传疾病的几率。

基因检测的目的是什么?

基因检测寻找你的基因、染色体和蛋白质的变化。DNA测试可以给你很多关于构成你是谁的基因的信息。它们可以确认你是否患有某种特定的疾病。他们可以确定你患某些疾病的风险是否更高。他们可以发现你是否携带某种特定的突变基因，可以传给你的孩子。

DNA检测有哪些不同类型?

各种类型的基因检测包括:

• 基因:基因测试分析你的DNA，以发现你基因中的变化(突变)，这些变化会导致或增加患a的风险遗传性疾病．基因测试可以研究一个基因、几个基因或你的全部DNA。观察你所有的DNA被称为基因组检测。
• 染色体:染色体检测研究你的染色体或你的DNA长串。他们寻找基因顺序的变化，这可能是基因状况的原因。其中一个寻找变化的例子是染色体的额外拷贝。
• 蛋白质:蛋白质测试分析细胞中的酶活性，寻找细胞中化学反应的产物。蛋白质的问题可能意味着你的DNA发生了变化，这可能导致遗传疾病。

产前测试

在你怀孕期间，你的胎儿(胎儿)的基因或染色体突变可以通过产前DNA测试检测到。产前测试不能测试所有可能的条件。但它可以决定你的孩子出生时是否患有某些我们知道如何寻找的疾病。如果你的宝宝因为家族遗传史而有遗传疾病的风险增加，你的医疗服务提供者可能会建议你进行产前检查。

诊断测试

诊断测试可以确认或排除特定的遗传疾病或染色体问题。但它并不能检测所有的基因条件。诊断性基因检测常用于怀孕但如果你有某种疾病的症状，它可以在任何时候被用于确认诊断。

运营商测试

如果一种疾病是常染色体隐性的，这意味着某人可以携带这种疾病的基因，但没有症状。携带者测试可以告诉你你是否携带常染色体隐性遗传病突变基因的拷贝。这样做通常是因为父母一方的家族有常染色体隐性遗传的疾病史，这意味着它从父母双方都获得了一个基因副本。因此，如果父母中的一方知道自己携带常染色体隐性基因，另一方就应该进行检测，以便他们知道将这种疾病传给孩子的风险。

胚胎植入前的测试

胚胎植入前检测可以在使用辅助生殖技术(ART)产生的胚胎中发现基因突变，比如体外受精(IVF)。从你的胚胎中取出一小部分细胞并进行某些突变的检测。只有没有这些突变的胚胎才会被植入你的子宫试图开始怀孕。

新生儿筛查

你的新生儿会在出生两天后接受检查。一个新生儿筛查试验因为某些遗传，代谢或激素相关的疾病。新生儿在出生后立即进行筛查，以便在需要时立即开始治疗。各州决定筛查哪些疾病，但在美国，医院可以对新生儿进行35种以上的疾病筛查。

预测性和症状前检测

基因突变会增加你在以后的生活中患上某种遗传疾病的可能性，有时可以通过预测性和症状前测试来发现，方法是寻找增加你患某些疾病风险的基因变化。其中包括某些类型的癌症，如乳腺癌．症状前检测可以在你出现任何症状之前判断你是否会患上遗传疾病，但并不是100%确定。在进行这类测试时，总是有可能出现错误，因此在进行这类测试之前，请与您的提供者讨论一下。

哪些疾病可以通过基因检测检测出来?

重要的是要记住，虽然基因检测可以检测到一些情况，但它不能检测到所有情况。此外，阳性结果并不一定意味着你会患上某种疾病。但基因检测可以用于确认或排除许多不同的疾病和状况。这些条件包括:

• 唐氏综合症．
• 亨廷顿氏舞蹈症．
• 囊性纤维化．
• 镰状细胞病．
• 苯丙酮酸尿．
• 结肠癌．
• 乳腺癌。