BRCA测试

结果及随访

我什么时候可以知道BRCA测试的结果?

在大多数情况下，你应该在几周内得到结果。一些实验室可以为那些已经被诊断出癌症并需要结果来帮助做出治疗决定的人提供加速结果。询问你的医疗保健提供者什么时候可以看到结果。

如果结果是积极的，这意味着什么?

BRCA突变检测呈阳性会显著增加患癌症的风险。但这并不意味着你一定会得癌症。知道你有BRCA基因突变可以让你采取积极的措施来预防癌症。这也有助于您的家庭成员更好地了解自己的风险。

向你的医疗保健提供者和遗传咨询师咨询是否应该对你的亲属进行检测。你的咨询师和医疗服务提供者也可以解释你可能想要采取的预防措施。可能的步骤包括:

• 更频繁的癌症筛查(如乳房x光检查）.
• 额外的筛查技术(如乳房核磁共振成像）.
• 限制使用避孕药这可能会降低你患卵巢癌的风险，但可能会增加一些人患乳腺癌的风险。
• 使用预防癌症的药物，例如它莫西芬．
• 预防性手术，如预防性(Preventive)乳房切除术在癌症发生前切除健康的乳腺组织，以及预防性切除卵巢和输卵管，以降低患卵巢癌的风险。

如果结果是阴性，这意味着什么?

阴性结果意味着你没有BRCA突变。这也意味着你的孩子不会从你那里遗传BRCA突变。

BRCA测试呈阴性并不能保证你不会得癌症。这意味着你的风险可能与一般人群相同。如果你被诊断出患有癌症，了解你的结果可以帮助你的护理团队计划你的治疗。

如果你的检测结果呈阴性，但你有一个或多个家庭成员在50岁之前被诊断患有乳腺癌，影响就不那么明显了。这可能意味着你的家族有不同的基因突变，会增加患癌症的风险。你的遗传顾问可以帮助你了解这些结果，并决定你是否需要进一步的检测。

如果结果不确定，这意味着什么?

可能会得到不确定的结果，这可能需要进一步的测试。你的测试可能会显示你的BRCA1或BRCA2基因发生了变化，但不是已知与乳腺癌风险增加有关的突变。

这个结果是一个未知意义的变体(VUS)。你的遗传顾问可以解释这些结果，并帮助你决定你或其他家庭成员是否应该进行进一步的基因检测。

我应该问我的医疗团队哪些问题?

• 我的其他家庭成员也应该做BRCA测试?
• 如果我的测试呈阳性，是否意味着我的孩子也有这种基因突变?
• 我的检查结果如何影响乳腺癌筛查，以及其他类型癌症的筛查?
• 如果我的测试呈阳性，我应该考虑采取什么措施来降低患某些类型癌症的风险?
• 我所做的这种检测还能发现其他基因突变吗?

克利夫兰诊所的便条

BRCA检测在BRCA1和BRCA2基因中寻找异常变化。检测结果呈阳性意味着你患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险高于平均水平。知道自己有BRCA基因突变也意味着你可以采取措施降低风险，帮助预防癌症。