染色体组型测试

测试细节

我如何准备核型测试?

大多数人不需要为核型测试做任何准备。如果你最近输过血，一定要询问你的医疗保健提供者，如果你需要等待再做测试。

在某些情况下，您的医疗保健提供者可能希望您在测试前禁食(不吃不喝)。在检查之前，一定要询问你的医生是否有任何你应该遵循的说明或避免服用的药物。

有些人选择在进行核型测试之前与遗传咨询师交谈。测试结果会对情绪产生深远的影响。对于那些可能发现胎儿有遗传疾病的父母来说尤其如此。进行这种类型的测试完全是你的选择，所以在做决定之前权衡风险和好处是很重要的。

有不同类型的核型检测吗?

核型检测可以采取几种形式:

• 血液测试,这是在成人、婴儿和儿童中进行染色体检测最常见的方法。
• 骨抽吸活组织检查，它检测患有某些癌症或血液疾病的人的骨髓样本。
• 羊膜穿刺术，提取羊水样本这是包围发育中的胎儿的保护性液体。
• 绒毛膜绒毛取样该技术从胎盘中提取细胞样本。这是一个在怀孕期间在子宫内发育的器官，为胎儿提供氧气和营养。

核型血检过程中会发生什么?

采集血液进行标准核型检测的过程只需要几分钟。您可以在您的医疗保健提供者的办公室、医院或实验室进行测试。被称为实验室技术员的医疗保健提供者通常会采集血液样本。

以下是你可以期待的:

• 实验室技术人员用细针从你手臂上的静脉中抽血。
• 你可能会感觉到荧光棒和轻微的不适。
• 他们将血液注入收集管，然后取出针头。
• 他们在你的手臂上绑上一个小绷带。

在骨髓抽吸和活检过程中会发生什么?

专攻癌症(肿瘤学家)或血液疾病(血液学家)的医疗保健提供者通常会进行骨髓抽吸和活检。它可能发生在医院、诊所或医疗保健提供者的办公室。

以下是你可以期待的:

• 有些人在骨髓测试前接受镇静，以帮助他们放松。
• 侧卧或俯卧。
• 你的医疗服务提供者会在手术部位(通常是髋骨的顶部)注射局部麻醉剂，这样你在手术过程中就不会感到那么疼了。
• 对于骨髓抽吸，您的医疗保健提供者将一根细针插入骨头，并取出骨髓液样本。
• 在活组织检查中，他们取出了固体骨髓组织样本。
• 在手术过程中你可能会感到疼痛或压力。

在羊膜穿刺术中会发生什么?

如果你选择做羊膜穿刺术，通常在怀孕15到20周后做。专门从事复杂妊娠的医疗保健提供者(母胎医学专家)通常进行羊膜穿刺术。它可能发生在医院、诊所或医生的办公室。

以下是你可以期待的:

• 你躺在床上，你的医疗服务人员会给你做一个妊娠超声．超声波可以帮助他们看到你的子宫和胎儿的内部。
• 他们使用超声波引导细针穿过你的腹部和子宫，小心翼翼地不伤害胎儿。针进入羊膜囊(胚胎周围含有羊水的薄膜)。在他们插入针之前，你可能会在你的皮肤上注射一些麻醉药物。
• 你的医疗保健提供者取羊水样本，然后取出针头。
• 在手术过程中你可能会感到刺痛或抽筋。

绒毛膜绒毛取样过程中发生了什么?

如果你选择绒毛膜绒毛取样(CVS)，测试通常发生在怀孕10到13周。与羊膜穿刺术类似，母胎医学专家在医院、诊所或医生办公室执行该程序。

根据超声检查结果，您的医疗保健提供者可能会推荐经宫颈CVS或经腹部CVS。经宫颈入路是通过在宫颈(子宫和阴道之间的一根管子)插入一根导管(细而有弹性的管子)进入胎盘。经腹技术将一根针插入你的腹部，从胎盘中取出细胞。这个过程类似于羊膜穿刺术。

以下是你可以期待的:

• 你躺在床上，医生给你做妊娠超声检查。超声波可以帮助他们看到你的子宫和胎儿的内部。
• 他们用超声波引导导管穿过你的子宫颈，或者用针穿过你的腹部到达胎盘。
• 你的医疗保健提供者从胎盘中提取细胞样本。
• 在手术过程中你可能会感到一些压力。

与你的医疗保健提供者讨论CVS或羊膜穿刺术是否适合你的产前核型检测。每种测试都有不同的风险和好处。

核型检查有风险吗?

验血没有重大风险，但你可能会遇到:

• 瘀伤．
• 针扎进静脉的地方有轻微出血。
• 你手臂内侧疼痛。

骨髓抽吸和活检的风险包括:

• 出血。
• 瘀伤。
• 感染。
• 注射部位疼痛。
• 腿上有刺痛感。

羊膜穿刺术或CVS的风险包括:

• 出血。
• 抽筋。
• 子宫感染。
• 流产(大约每100人中就有1人在CVS后流产;羊膜穿刺术后流产的比例不到1 / 200)。
• 病毒传播(这是罕见的;如果你携带病毒，而你的血液在手术过程中与胎儿血混合，就可能感染病毒)。