人类基因突变
概述
什么是基因突变?
基因突变是你DNA序列的改变。你的DNA序列给了你的细胞执行其功能所需的信息。如果你的DNA序列的一部分在错误的地方,不完整或损坏,你可能会经历遗传疾病的症状。
基因突变何时发生?
基因突变发生在细胞分裂和复制的过程中。细胞分裂有两种类型:
- 有丝分裂为你的身体制造新细胞的过程。在有丝分裂过程中,你的基因指示你的细胞通过复制你的染色体分裂成两个。
- 减数分裂为下一代制造卵子和精子细胞的过程。在减数分裂期间,染色体复制自己,染色体数量是原来的一半(从46条到23条)。这就是为什么你能从父母双方得到相同的遗传物质。
基因突变是如何发生的?
基因突变发生在细胞分裂过程中。当你的细胞分裂时,它们一字不差地复制原始文件,手写出你身体的说明书。在细胞分裂过程中有很多出错的空间,因为你的细胞在复制时可能会替换(替换)、删除(移除)或插入(添加)字母。如果你有一个错误(基因突变),你的细胞的遗传指令手册可能无法被细胞读取,或者可能有缺失的部分或不必要的部分添加。所有这些都意味着你的细胞不能正常工作。
函数
基因突变如何影响其他器官?
基因突变会改变细胞形成和运作所需的信息。你的基因负责制造蛋白质,这些蛋白质告诉你的身体你应该拥有什么样的身体特征。如果你有基因突变,你可能会经历遗传疾病的症状,因为你的细胞正在做不同于它们应该做的工作。
遗传疾病的症状取决于哪个基因发生了突变。有许多不同的疾病和条件是由突变引起的。您所经历的体征和症状可能包括:
- 身体特征,如面部异常,腭裂,蹼状手指和脚趾,或身材矮小。
- 认知(智力)功能问题和发育迟缓。
- 视力或听力丧失。
- 呼吸问题。
- 增加患癌症的风险。
基因突变不好吗?
并非所有的基因突变都会导致遗传性疾病。一些基因突变对你的健康和幸福没有任何影响。这是因为DNA序列的改变不会改变细胞的功能。
你的身体也有酶,这是一种在我们体内产生化学反应的物质。这些酶帮助你的身体保护自己免受疾病的侵害。酶可以在各种基因突变影响细胞功能之前修复它们。
一些基因突变甚至对人类有积极的影响。细胞工作方式的改变有时会改善细胞产生的蛋白质,使它们能够适应环境的变化。一个积极的基因突变的例子是,即使有吸烟或超重的历史,也可以保护一个人免受心脏病或糖尿病的感染。
基因突变是如何导致基因变异的?
基因突变是改变基因的DNA序列以产生不同的东西。它会对该基因的DNA序列产生永久性的改变。
基因变异对人类进化很重要,这是一个世代变化的过程。一种散发的基因突变只发生在一个人身上。那个人将他们的基因突变传给他们的孩子(遗传),并持续几代人。如果这个突变提高了那个人的生存机会,或者使他免于疾病,那么它就开始代代相传,在人群中传播。随着突变一代一代地传递,它成为人类基因组的正常部分,并从基因变体演变为正常基因。
解剖学
我身体里的基因在哪里?
基因存在于你体内被称为染色体的线状结构中。染色体存在于你身体的每个细胞中。你的身体里有数万亿个细胞决定了你是谁。
基因突变有哪些不同类型?
根据它们形成的位置,有不同类型的基因突变。基因突变的类型包括:
- 生殖系基因突变发生在父母生殖细胞(卵子或精子)中的基因变化,影响其子女的基因构成(遗传)。
- 体细胞突变胚胎发育过程中可能成为婴儿的胚胎受孕后发生的基因变化。除了精子和卵子,发育中的所有细胞都会发生这种情况。体细胞突变不能从父母传给子女(遗传),因为性状只从精子和卵子传递。
我能遗传基因突变吗?
是的,你可以遗传生殖系基因突变,而体细胞突变发生在你的家族中没有以前的突变史。有几种模式的基因突变可以从父母传递给孩子(遗传)。
遗传模式 | 总结 | 遗传条件的例子 |
---|---|---|
常染色体显性 | 父母中只有一方需要将基因突变传给他们的孩子,他们的孩子就会遗传这种突变。 | 马凡氏综合症 |
常染色体隐性 | 父母双方都需要将相同的基因突变传给他们的孩子,这样他们的孩子才能继承这种突变。 | 镰状细胞病 |
x连锁显性 | 被指定为男性或女性的婴儿都有一条X染色体。X染色体上只有一个突变需要从父母一方传给孩子,孩子就会继承突变。 | 脆性X染色体综合征 |
x连锁隐性 | 如果只有父亲有这种突变,那么雌性后代100%会成为携带者,而雄性后代不会受到影响。如果只有母亲有这种突变,那么雌性后代有50%的几率会携带这种基因,而雄性后代有50%的几率会携带这种基因。如果父母双方都有这种突变,50%的男性后代会有这种情况,100%的女性后代会有这种突变。 | 色盲 |
x连锁 | 被指定为男性或女性的婴儿都有一条X染色体。X染色体上的突变可以以显性或隐性模式传递,但并不是每种模式都清楚孩子是如何从父母那里获得突变的。 | 血小板减少症 |
Y-linked | 只有出生时被指定为男性的婴儿才有Y染色体,并能遗传这种类型。只有Y染色体上的一个突变需要传递给孩子来继承突变。 | 有蹼的脚 |
共显性的 | 每个基因有两个部分(一个来自卵子,一个来自精子)。它们通常一起工作来创造一个单一的特征。但有时,它们各自单独工作,产生特征的变化。 | -1抗胰蛋白酶缺乏症 |
线粒体 | 线粒体是细胞中产生能量的部分。当两个细胞结合在一起时,只有来自卵子的线粒体能在受精中存活下来。所以,胚胎中所有的母体DNA都来自卵子。这就是为什么线粒体遗传也被称为母系遗传。 | Leber遗传性视神经病变(突发性视力丧失) |
病情和紊乱
什么是遗传性疾病?
遗传疾病是由你的基因组或人类遗传物质的变化引起的一种疾病。它包括你的DNA,基因和染色体。有几个因素会导致遗传疾病,包括:
- 一个基因突变(单基因)。
- 多基因突变(多因子遗传)。
- 一个或多个染色体的突变。
- 环境因素(化学物质暴露,紫外线)会改变你的基因构成。
你可以从你的父母那里遗传这种遗传病(如果它是精子或卵子中的生殖细胞DNA),或者这种遗传病可以随机发生,而不必在你的家庭中有遗传病的历史。
常见的遗传性疾病有哪些?
有成千上万的遗传条件存在。一些最常见的遗传疾病是:
- 阿尔茨海默氏症。
- 某些癌症。
- 囊性纤维化。
- 唐氏综合症。
- 镰状细胞病。
有没有一种检测基因突变的方法?
如果你的医疗保健提供者怀疑你有遗传病,或者你有可能生下一个有遗传病的孩子,他们可能会提供基因测试。有许多基因测试需要你的血液、皮肤、头发、羊水或组织样本来识别你的基因、染色体或蛋白质的变化。基因检测可以定位导致遗传疾病的突变基因或染色体。这些测试还可以让你知道你的孩子是否有遗传疾病的风险,如果你计划生孩子或怀孕。
护理
如何保持基因健康以防止基因突变?
有些基因突变是随机发生的,你无法阻止它们的发生。其他基因突变可能是环境变化的结果。你可以采取以下措施来防止某些基因突变:
- 不吸烟。
- 在阳光下外出时要涂防晒霜。
- 避免接触化学物质(致癌物)或接触辐射(x射线)。
- 保持健康均衡的饮食,避免加工食品。
克利夫兰诊所的便条
虽然一些基因突变会导致遗传病,但大多数突变不会引起人类症状。很难阻止突变的发生,尤其是基因突变可能是随机发生的,有些在你的家族史中没有。如果你计划要一个孩子或怀孕,并且想了解你将基因突变遗传给孩子的风险,请与你的医疗保健提供者讨论基因检测。
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