结节性硬化症

了解结节性硬化症，这是一种具有一系列可能症状的遗传疾病。

以下是有关结节性硬化症的常见问题:

什么是结节性硬化症?

结节性硬化症(TSC)是一种具有多种临床表现的遗传性疾病。它通常表现为癫痫、自闭症或发育迟缓，以及儿童早期的皮肤胎记。有时，在青少年时期，皮肤损伤类似严重痤疮可能是目前的特点。

其他器官如心脏和肺可能在生命早期或晚期受到影响，表现为心力衰竭、传导异常、心悸和呼吸困难。在生命的后期，TSC可能会导致肾脏肿瘤和肾衰竭。患有轻度TSC的患者可能仍未被诊断出来，家庭成员也不知道他们的遗传风险，直到晚年TSC可能攻击重要器官。

如果它们扩散到大脑足够大的区域，部分癫痫就会转变为全身性强直阵挛发作。所以一个病人可能同时有两种类型的癫痫发作。

结节性硬化症所涉及的健康风险是什么?

癫痫如果控制不当，可能对患者及其家庭的生活质量造成毁灭性后果。还可能发生以下情况:

• 肿瘤可以在大脑的表面或深层形成，包括脑室壁。当这种情况发生时，肿瘤会阻塞脊髓液的流动。积聚的压力(脑积水)会导致头痛、恶心和行为改变。
• 年轻患者可能患有心脏肿瘤，可能导致心力衰竭或传导异常。这些被称为心脏横纹肌瘤肿瘤，通常随着年龄的增长而减小。
• 当肿瘤在肾脏中生长过大而得不到治疗时，患者可能会发生肾衰竭。这些肿瘤很少会变成恶性肿瘤。
• 痤疮样的损伤和豌豆大小的皮肤生长，特别是在脸上，可能会导致美容缺陷和心理障碍。这可以通过皮肤外科手术早期治疗。
• 在视网膜上生长过大的眼肿瘤会引起肿块效应或出血，从而导致视力受损。

结节性硬化症如何治疗?

癫痫通常是TSC患者大脑受累的第一个和最常见的症状。早期积极的癫痫治疗对于改善认知结果和生活质量至关重要，正如我们其他中心的各种研究所显示的那样。当药物治疗失败时，对每一位TSC患者应尽早考虑癫痫手术的可能性。

脑PET显示多个块茎为“冷”。这项技术对癫痫手术的评估是有用的。

在经验丰富的癫痫专家和外科医生的团队合作下，对TSC患者进行癫痫手术的挑战更加复杂，但并非不可克服。在克利夫兰诊所癫痫中心，我们建立了一个多学科团队，由儿童和成人癫痫专家、神经外科医生、神经心理学家、神经放射学家、功能神经成像专家、认知和行为专家、健康心理学家和生物伦理学家组成，为TSC患者提供癫痫护理。该小组每周开会讨论复杂癫痫患者的最佳个性化护理计划。

克利夫兰诊所的结节性硬化症项目通过克利夫兰诊所癫痫中心的一个协调的多学科项目，为患有结节性硬化症复合体(TSC)的患者和家庭提供全面的纵向医疗和手术护理。

通过这个项目，我们还通过合作研究推进我们对结节性硬化症的理解和治疗，同时为患有结节性硬化症的家庭提供教育途径。

克利夫兰诊所结节性硬化症项目提供:

• 由专业医生提供全面、多学科医疗和外科护理的专注团队方法。这些医生根据需要讨论病人的护理，以提供最佳的治疗方案。
• 在诊断和治疗tsc相关疾病方面享有世界一流的声誉，包括世界上最大的癫痫评估、癫痫手术和治疗项目之一。
• 以家庭为重点，由专家解决成人和儿童患者的需求。
• 协调护理，使患者可以通过一个渠道获得多种服务。

在集中的TSC计划之外，分散的护理可能来自各个方向。处理多器官功能障碍、随访筛查、早期干预、治疗和咨询对患者以及在不同环境下治疗患者的个别医生来说都是一项挑战。

相反，这些责任可以委托给TSC计划，在该计划中，一个三级保健中心的专业医生团队通过电子医疗记录共享患者的医疗信息，并通过专业团队方法提供个性化护理。通过这种协调，该项目为患者及其家属提供了无缝的护理。

TSC没有治愈方法，但当我们通过TSC计划为患者提供护理时，我们会由了解病情的专业人员协调服务，以满足他们持续的需求。克利夫兰诊所的TSC计划将与转诊医生合作，根据患者和家庭的需求，并可以作为专家和咨询机构，同时继续在当地进行持续的护理。

了解结节性硬化症的专家的持续护理是成功控制病情、减轻并发症并为每个TSC患者个人和家庭提供尽可能好的生活的关键。

目前正在进行哪些治疗结节性硬化症的研究?

结节性硬化症项目的医生处于TSC治疗的前沿，并致力于研究和教育，以改善TSC患者和家庭的生活。不幸的是，关于这种疾病的许多问题仍然无法解释。是什么决定块茎的致痫性?治疗脑、眼、肾疾病的最佳医学或外科方法是什么?产生TSC的自发基因突变的原因是什么?

克利夫兰诊所的TSC项目负责通过研究计划找到这些答案。