概述
什么是下丘脑错构瘤?
下丘脑错构瘤(HH)是一种良性(非癌性)肿瘤样生长在下丘脑。下丘脑位于大脑底部深处。它维持体内平衡(我们身体的稳定和平衡)。下丘脑的肿块会破坏许多重要的功能,包括:
胎儿发育时形成下丘脑错构瘤。这是先天性的,也就是说肿块在出生时就存在了。它随着孩子大脑的生长而生长,但HH不会扩散到大脑或身体的其他部位。HH通常包括一个肿瘤样肿块,但在某些情况下,也有几个。
下丘脑错构瘤有不同类型吗?
医疗保健提供者通常根据其在下丘脑的位置及其引起的症状类型对HH进行分类。HH的两类包括:
- 中心性性早熟:生长在下丘脑前部与脑下垂体相接的地方。它们会影响荷尔蒙水平,导致青春期提前还有性发展。
- 癫痫及相关神经行为症状:生长在下丘脑的后部。这是它连接大脑第三脑室(大脑左下和右下之间的空间)的地方。它们会扰乱你大脑中的电活动,导致癫痫发作和异常行为。
大约一半的HH患者同时有性早熟和癫痫的症状。
谁会得下丘脑错构瘤?
任何人都可能患上HH,但男性比女性更常见。HH主要影响儿童和青少年。但在某些情况下,人们直到成年后出现症状才得到诊断。
下丘脑错构瘤有多常见?
HH很少见。不同的研究表明,这种情况发生在10万分之一到20万分之一的儿童中。
症状和原因
下丘脑错构瘤的病因是什么?
专家们还不知道到底是什么导致了HH。大约95%的人是偶发的(没有家族病史)。这可能是一个问题的结果胎儿发育。
但下丘脑错构瘤可能与一种叫做帕利斯特-霍尔综合征(PHS)的遗传性疾病有关。大约5%的HH患者同时患有小灵通。这是一种异常基因的结果,会导致你的手、脚、喉咙和肛门畸形。
下丘脑错构瘤的症状是什么?
HH患者可能会表现出中枢性性早熟的症状和体征,癫痫或两者兼而有之。
在某些情况下,HH不会引起任何症状。
中枢性性早熟可以出现在女孩8岁或男孩9岁之前的任何时间。早在1岁时就有可能出现症状。症状可能包括:
癫痫可以在生命的第一年开始,但可能很难识别,直到童年后期。其他神经系统症状往往在4到7岁之间出现。
弹性发作是癫痫病HH最常见的症状。这些发作类似于突然的笑声,可能在短短几秒钟内发生。在弹性发作时,有些人可能会失去意识,也可能不会。这些癫痫发作通常在10岁左右消失。
其他类型的癫痫发作可能包括:
- 失张力性癫痫或跌落发作,会导致突然的肌肉无力或跌倒。
- 抽搐,类似于哭泣。
- 强直阵挛性发作,会导致意识丧失和剧烈的身体运动。
HH的以下神经系统症状往往随着时间的推移而恶化,通常伴随癫痫:
- 行为问题,如攻击性或暴怒。
- 发育迟缓。
- 智力障碍,包括阅读、写作或数学方面的问题。
- 记忆力、思维和其他认知能力的问题。
诊断和测试
如何诊断下丘脑错构瘤?
HH很难诊断,原因如下:
- 神经行为症状可能类似于其他疾病,比如对立违抗性障碍和注意缺陷/多动障碍。许多HH患儿也有这些疾病。
- 弹性痉挛等症状可能在生命早期出现,但很容易将其与婴儿的正常表情和动作混淆。
- 下丘脑非常小(大约豌豆大小),位于大脑深处,所以下丘脑的生长可能不会在一些成像检查中显示出来,比如头部CT扫描。
下丘脑错构瘤最重要的诊断检查是核磁共振成像。这种成像检查可以生成非常详细的大脑图像。儿童通常需要轻度镇静,这样他们在核磁共振检查时就能保持静止。如果它们移动,图像可能就不清晰了。
您的医疗保健提供者也可能会推荐脑电图(EEG)如果你有癫痫性HH。这个测试监测你癫痫发作时大脑的电活动。但弹性癫痫很难用脑电图检测出来,因为HH在大脑深处形成。你头皮上的脑电图电极可能无法捕捉到异常的电脉冲。
神经学测试可以测量认知问题的程度,比如思考、学习和记忆。你的医疗保健提供者也可能建议你做血液检查来检查你的激素水平。这些测试可能有助于指导治疗。
管理与治疗
下丘脑错构瘤如何治疗?
药物治疗是治疗性早熟HH症状最常见、最有效的方法。每月注射一种抑制某些激素释放的药物,有助于控制青春期早期症状。当你达到青春期的正常年龄时,你就会停止服药。大多数儿童和青少年都有正常的青春期和性发育。
癫痫病HH更难治疗。弹性癫痫并不总是对抗癫痫药物有反应。直到大约20年前,医疗保健提供者认为错构瘤是不能手术的(对手术不好),因为它们位于大脑的一个敏感区域。但是今天,有高度专业化的手术可以在不损害下丘脑或周围脑组织的情况下切除错构瘤。
您的医疗保健提供者可能会建议:
- 切除手术:外科医生可以通过脑部手术切除错构瘤。他们要么做开颅手术打开你的头骨,要么在你的头骨上钻一个洞,插入一个内窥镜。内窥镜是一根细而柔软的管子,一端有一个摄像机,可以让外科医生在不打开颅骨的情况下看到你的大脑内部。你的外科医生将手术工具通过内窥镜并去除生长物。
- 立体定向射频热消融:这种形式的消融治疗用热来治疗错构瘤。外科医生将细探针插入你的头骨,直到它们到达生长物。他们使用无线电波加热探针并破坏组织。结果通常是立竿见影的,但如果长得很大,有些人需要多次手术。
- 立体定向激光消融:这种微创疗法使用通过光纤传输的激光摧毁肿瘤。它可以单独使用,也可以与其他类型的疗法结合使用。
- 伽玛刀放射外科:这种治疗是一种形式放射治疗。它使用强大的能量束来摧毁肿瘤。完全的效果可能需要六个月到几年的时间,所以对症状不严重的患者更好。伽玛刀手术它实际上不是手术,所以不需要切开(在你的皮肤上切开)。但你可能需要在头上戴一个用别针固定在头骨上的框架。
下丘脑错构瘤治疗的风险是什么?
与任何手术一样,这些手术有出血、感染或麻醉反应的风险。附加风险包括:
预防
如何预防下丘脑错构瘤?
没有办法预防HH。
展望/预后
下丘脑错构瘤患者的预后(前景)如何?
性早熟HH患者的前景是好的,因为药物在治疗症状方面是如此有效。对于癫痫性HH,切除手术是最有效的治疗方法——约90%的患者在治疗后癫痫发作减少。热消融术帮助67%到71%的人减少癫痫发作。放射手术对大约40%的人有效。
以下人群的认知功能更差:
- 在很小的时候就开始癫痫发作。
- 经常发作。
- 有大的错构瘤。
生活在一起
我应该问我的医生什么问题?
如果你有HH,你可能想问你的医生:
- 哪种治疗方法最适合我?
- 我需要多次治疗或手术的可能性有多大?
- 我该如何处理治疗的副作用?
- 治疗对我的工作、上学和正常活动有何影响?
克利夫兰诊所的便条
下丘脑错构瘤是大脑底部下丘脑的异常生长。它会导致各种各样的症状,从激素失衡、青春期提前到癫痫发作和认知问题。大多数人可以用药物治疗激素问题,但癫痫发作通常需要手术来破坏或切除下丘脑错构瘤。
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