遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)

概述

什么是遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)?

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种由家族遗传改变(突变)引起的结直肠癌。

Lynch综合征和HNPCC一样吗?

HNPCC有时被称为林奇综合症.HNPCC与Lynch综合征相关,但不完全相同。

HPNCC指的是在50岁之前被诊断患有Lynch综合征相关癌症的个人和/或家庭。这可能包括结肠直肠癌和子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌和肾盂癌。

HNPCC对我有什么影响?

HNPCC通常发生在你的右侧结肠.这种类型的结直肠癌很少(如果有的话)生长(息肉)在你的结肠。非息肉病是指没有息肉。

HNPCC有多普遍?

在2%到4%之间结肠直肠癌HNPCC。任何人都可以得到HNPCC,大多数人在50岁之前被诊断出来。

症状和原因

HNPCC的症状是什么?

HNPCC最初可能不会引起任何症状。随着癌症的发展,你可能会:

HNPCC的病因是什么?

当你从亲生父母那里继承了某些基因突变时,你就患上了家族癌症综合症。这些症状是遗传疾病与结直肠癌有关

Lynch综合征是导致HNPCC的家族癌症综合征。当你的基因发生突变时,就会出现林奇综合症一种MSH2MSH6PMS2EPCAM基因。

这些基因有助于纠正DNA复制过程中发生的错误。随着这些基因的突变,细胞无法修复DNA复制错误,导致正常细胞变成癌细胞的趋势增加。

甲型h1n1流感会传染吗?

HNPCC不会传染。但HNPCC基因突变在家族中存在。有这种突变的家庭可能有几个成员患有结直肠癌或其他癌症癌症与林奇综合症有关

突变的基因和发展为HNPCC的相关风险可以从一代传给下一代。

诊断和测试

医疗服务提供者如何诊断结直肠癌?

医疗保健提供者通常用a体格检查结肠镜检查.如果你有HNPCC家族史,请告知你的医生。

医疗保健提供者使用哪些测试来确认HNPCC?

你的医生可能会建议你进行基因检测,以确认你是否有与Lynch综合征相关的基因突变。您的提供商还将:

  • 询问你的直系亲属中是否有人患有或曾经患过结肠直肠癌,特别是如果他们在50岁之前被诊断出患有结肠直肠癌。
  • 排除家族性腺瘤性息肉病(FAP)这是另一种由不同于HNPCC的基因突变引起的遗传性结直肠癌。

管理与治疗

HNPCC需要手术吗?

医疗保健提供者通常通过手术治疗HNPCC (结肠切除术).你可能有:

  • 部分结肠切除术或部分结肠切除术(切除部分结肠)。
  • 直肠切除术(切除结肠和直肠)。
  • 全结肠切除术(切除整个结肠)。

医疗保健提供者对HNPCC还使用哪些其他治疗方法?

如果结直肠癌已经扩散(转移),你的医疗保健提供者可能会建议除手术外的其他治疗:

医疗保健提供者通常更喜欢免疫疗法,因为它通常更有效,副作用更少。

预防

我如何预防乳头状癌?

遗传基因突变导致家族癌症综合征。没有办法阻止这些基因突变。如果你家里有人患有Lynch综合征或HNPCC,和你的医疗保健提供者谈谈你是否应该进行基因检测。

筛查和预防性手术可以帮助降低HNPCC患者的死亡风险。

我如何知道我是否有患肾癌的风险?

如果基因检测证实你有与Lynch综合征相关的基因突变,你的医疗保健提供者可能会建议你从20多岁开始进行结直肠癌筛查。早期发现癌症为成功治疗提供了最好的机会。

展望/预后

如果我有HNPCC,我可以期待什么?

如果你有HNPCC,你患HNPCC相关癌症的风险可能更高。您的医疗保健提供者可能会建议您定期检查某些癌症,包括:

HNPCC可以治愈吗?

林奇综合症是无法治愈的。全结肠切除术可以治疗HNPCC,预防结肠癌。

HNPCC患者的预后如何?

HNPCC患者的5年生存率约为60%。这意味着60%被诊断为HNPCC的患者在诊断后5年仍然存活。

结直肠癌Lynch综合征患者的总体10年生存率为70% - 88%。

生活在一起

如果我患有肾癌,我应该如何照顾自己?

如果你有结直肠癌的新症状,马上告诉你的医生。为了预防结直肠癌,你应该:

常见问题

我的孩子有患HNPCC的风险吗?

如果你患有林奇综合症,你的孩子有50%的几率患有导致这种综合症的基因突变。如果他们继承了这些突变,他们患上HNPCC的几率就会更高。

FAP和HNPCC结肠癌是一样的吗?

HNPCC和FAP(家族性腺瘤性息肉病)都是遗传性结肠癌,但它们是由不同基因突变引起的。患有FAP的人在他们的结肠中有许多生长(息肉)。HNPCC很少或不会引起息肉。

患有FAP的人在他们的结肠中会出现数千个息肉,而患有HNPCC(遗传性非息肉性结直肠癌)的人只会出现少数扁平结肠息肉。这两种情况下的息肉往往是癌前病变,在短时间内会转化为癌症

克利夫兰诊所的便条

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种由家族遗传改变(突变)引起的结直肠癌。医疗保健提供者通过手术和全身疗法(如化疗和免疫疗法)治疗HNPCC(必要时)。

克利夫兰诊所医疗专业人员最后一次检查是在2022年8月22日。

参考文献

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