概述
什么是淀粉样变性?
AL淀粉样变(淀粉样轻链或原发性淀粉样变)是淀粉样变的一种。淀粉样变(am- huh -loy-doh-sis)是一种罕见的疾病,当骨髓中的浆细胞发生变化或突变时发生。这些信号使异常蛋白质变成扭曲的畸形蛋白质团,聚集在你的器官和组织上。在AL淀粉样变中,突变的蛋白质是轻链蛋白。轻链蛋白是骨髓浆细胞产生的抗感染抗体的片段。淀粉样变性通常影响你的心和/或你的肾脏,但它可能会影响你的胃肠,神经和皮肤。医疗保健提供者可以通过化疗和/或骨髓或干细胞移植治疗淀粉样变性。如果早期诊断和治疗,AL淀粉样变可能成为一种慢性疾病。但如果不及时治疗,它会导致危及生命的情况,甚至是致命的。
淀粉样变中的AL是什么意思?
淀粉样变性有几种类型。每种类型都以导致这种疾病的异常蛋白质命名。在AL淀粉样变性中,A代表淀粉样变性,L代表突变并引起疾病的轻链蛋白质。其他常见的淀粉样变类型有血清淀粉样蛋白A(AA淀粉样变性)和ATTR(转运甲状腺素)淀粉样变性。
淀粉样变性如何影响我的身体?
淀粉样变性是一种浆细胞疾病。浆细胞是免疫系统的一部分。它们产生对抗感染的抗体。每个浆细胞反复分裂,产生新的细胞或特定浆细胞的精确复制品。你的身体会产生成千上万个不同的浆细胞克隆,每个克隆都产生特定的抗体,专门对抗各种感染性入侵者。在浆细胞疾病中,一个浆细胞不受控制地繁殖,产生数千个单抗体。
在AL淀粉样变中,浆细胞产生由重蛋白链和轻蛋白链组成的抗体,从而产生过多的轻蛋白链。轻链错误折叠并聚集在一起,形成淀粉样原纤维,最终进入你的器官,在那里它们会造成严重的、危及生命的损害。
谁会受淀粉样变的影响?
淀粉样变性是一种相对罕见的疾病,在美国估计每100万人中有9 - 14人患有淀粉样变性,在全世界每100万人中有5 - 12人患有淀粉样变性。男性比女性更易发生淀粉样变性。它通常影响60岁及以上的人;64岁是诊断的中位年龄。
症状和原因
淀粉样变的症状是什么?
淀粉样变性可能影响身体的许多部位,从头部和颈部到四肢和器官。很多时候,淀粉样变的症状类似于其他不那么严重的疾病。它们发育缓慢,这意味着你可能不会马上注意到身体的变化。
影响头部和颈部的症状
如果你有淀粉样变,你可能有以下症状:
- 当你站起来的时候,你会感到头晕。
- 你的眼睛周围或眼睑上有紫色的皮疹。
- 你的舌头比正常的要大。
影响胳膊和腿的症状
你的手臂可能有以下症状:
你的脚和腿可能有以下症状:
- 脚或腿肿胀。
- 疲软的双腿。
你也可能会注意到你比平时更容易擦伤或出血,或者皮肤皱褶看起来是紫色的。
这些症状可能是心脏和肺部问题的迹象
以下症状可能是其他疾病的迹象:
- 心悸:这是一种心跳比正常情况下跳得更快的感觉。
- 呼吸急促(呼吸困难):这可能会让你觉得你的胸部很紧,或者你不能深呼吸。
- 胸部疼痛:你胸口的任何地方都疼。疼痛可能是剧烈的或钝痛的,也可能时断时续。胸痛可能是心脏病发作的征兆,因此,如果胸痛持续5分钟或更长时间,并且休息或服药后仍未消失,请拨打911或让人带你去急诊室。
- 乏力:这是一种精疲力竭的感觉,就好像你太累了,无法完成日常活动。
可能是肠胃问题的症状
淀粉样变性可能会影响你的饮食习惯,并导致以下症状:
- 胃口不好:每个人的胃口都在变。但如果你连续几天毫无理由地没有胃口,这可能是与AL淀粉样变有关的肠道问题的症状。
- 腹胀或过多的气体:腹胀和放屁是生活中常见的事实,虽然有些尴尬。但气体积聚可能是与AL淀粉样变有关的胃病的症状。
- 便秘:便秘是指你每周排便少于三次。持续超过三周的便秘是一个你应该和你的医疗保健提供者讨论的问题。
- 腹泻:这是水便便。如果你的腹泻一直没有好转,就和你的医生谈谈。
这些症状可能是肾脏或膀胱问题的迹象
你可能会注意到你小便的方式或你需要小便的频率发生了变化。这些症状可能包括:
- 你尿里的泡泡比平时多。
- 小便比平时少,或者晚上不得不起来小便。
什么导致了AL淀粉样变?
当浆细胞制造由重蛋白链和轻蛋白链组成的抗体时,就会发生AL淀粉样变。轻链错误折叠并聚集在一起,形成淀粉样原纤维,最终进入你的器官。
诊断和测试
医疗保健提供者如何诊断AL淀粉样变性?
提供者可能会做几种不同的测试来诊断AL淀粉样变,但最有用的测试是采集受其影响的器官或器官的样本。供方可进行以下活组织检查:
- 骨髓活检:医生会做骨髓活检,从骨头中取出一小块骨髓样本。
- 肾活检:供方可能会做肾活检,取出一些小块组织。
- 心脏活组织检查:医生可能会做心脏活组织检查,取下你的一小块心肌。
- 脂肪垫活检:医生会从你的腹部取出一小块脂肪组织。
额外的测试
你的医生可能会做其他检查,看看你的器官工作得如何。这些测试包括:
管理及治疗
医疗保健提供者如何治疗AL淀粉样变性?
提供者用药物和其他治疗方法治疗AL淀粉样变,以缓解症状并解决任何器官损伤。他们还使用治疗方法来减缓或停止导致身体产生过多淀粉样蛋白的过程。
提供商可以使用化疗,免疫疗法或类固醇来治疗淀粉样变性。大多数人服用一到两种化疗药物加上类固醇药物。这些药物共同作用破坏产生轻链蛋白的浆细胞。
重要的是要记住,药物可以减缓或阻止淀粉样变的恶化,但治疗并不能去除器官中已经存在的原纤维。治疗开始后,你自己的免疫系统可以清除这些异常蛋白质。研究人员正在评估一种新的单克隆抗体,这种抗体可能能够去除纤维。
预防
我能预防淀粉样变吗?
不,你不能预防AL淀粉样变或其他形式的淀粉样变。当一个浆细胞产生的克隆细胞开始不受控制地繁殖时,就会发生淀粉样变。
展望/预后
淀粉样变性的预期寿命是多少?
医疗保健提供者正在帮助AL淀粉样变性患者延长寿命。对一些人来说,AL淀粉样变是一种长期或慢性疾病,医生可以用药物治疗。但这是一种非常严重的疾病,可能会导致危及生命的疾病。AL淀粉样变性是罕见的,这使得提供者很难获得关于患有这种疾病的人的预期寿命的足够信息。如果您患有AL淀粉样变性,请向您的医疗保健提供者询问您的预后或治疗后的潜在结果。你的医生是你最好的信息来源。
生活在一起
我怎么照顾自己?
如果你患有淀粉样变性,你的医疗保健提供者将专注于治疗你的症状,减缓或阻止疾病的进展。你可能需要进行有不同副作用的药物治疗。你可以照顾自己的一种方法是了解治疗的副作用和控制这些副作用的方法。以下是一些其他的建议:
- 有些治疗方法会影响你的食欲。如果这是你的情况,向你的医生询问健康的饮食习惯,这样你就可以在治疗中保持强壮。
- 尽量多休息。
- 锻炼是一种振奋精神、保持健康体重的方法。让你的医生推荐一些不会给你的身体带来太大压力的运动。
- 淀粉样变性是一种罕见的疾病。你可能会感到孤独或孤立,因为你得了别人不理解的病。请您的医生为患有淀粉样变性的人推荐支持团体或项目。
克利夫兰诊所的便条
AL淀粉样变(淀粉样轻链或原发性淀粉样变)是一种罕见的疾病,当你体内异常的轻链蛋白质聚集在你的器官和组织上时发生。这是一种严重的疾病,可能会变成慢性或可能导致危及生命的疾病。医疗保健提供者正在寻找新的方法来帮助患有淀粉样变性的人活得更久。如果你患有淀粉样变性,请向你的医生咨询有关临床试验和研究的新治疗方法。
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